多くの遺伝性疾患が親から子へと受け継がれる可能性がありますが、そのうちのいくつかは、ユダヤ人家族の間でより一般的です。あなたがこれらの病気の一つを持っていない場合でも、あなたはキャリアである可能性があり、あなたの子供に沿ってそれを渡すことができます。
アシュケナージ・ジューイッシュ（AJ）遺伝子パネルと呼ばれる検査は、その可能性がどの程度あるかを知るのに役立ちます。
この検査は、何を調べるのでしょうか？
ユダヤ系アメリカ人の約85％は、アシュケナジ・ジューイ ッシュの背景を持っています。彼らの家族は、東ヨーロッパまたは中央ヨーロッパの出身です。このグループの4人に1人は、AJ遺伝病の保因者であると言われています。
その中には
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ブルーム症候群。これを持つ人は、がんになるリスクが高い。身長が低く、声が甲高く、日光に当たると肌が焼けやすいなどの兆候があります。
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カナバン病。中枢神経系の病気で、けいれんや知的障害を起こすことがあります。
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嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう）。呼吸困難や消化不良などの症状があります。
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ファンコニー貧血。血液疾患の一種で、白血病やその他のがんのリスクが高くなります。
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ゴーシェ病。肝臓や脾臓に問題があり、貧血や出血、骨の痛みなどがあります。
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ニーマン・ピック病(A型)。脂肪とコレステロールの分解と利用を阻害する病気です。乳児期に肝臓や脾臓の肥大などの症状が現れます。神経系も障害されることがある。
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テイ・サックス病。この病気は神経系に害を及ぼし、発作、視力・聴力の低下、筋力低下、嚥下障害などを引き起こすことがあります。
また、家族性自律神経失調症、ムコリピドーシスIV型、グリコーゲン貯蔵1a、メープルシロップ尿症についても検診が可能です。
AJの病気はどれも深刻で、子どもの人生を変えてしまう可能性があります。これらの疾患のいくつかには治療法が存在しますが、治療法がないものもあります。場合によっては、これらの疾患は致命的となることもあります。
検査を受けるべきですか？
あなた、あなたのパートナー、またはあなたの両方がアシュ ケナージ・ユダヤ系である場合、検査について医師に相談するこ とができます。理想的な時期は、子供を産む前です。そうすることで、結果を知り、さらなる決断を下すための時間を確保することができます。
遺伝子検査はどのように行われるのですか？
いくつかの検査では、血液サンプルを使って、これらの病気を引き起こす可能性のある遺伝子を探します。また、唾液を使用するものもあります。医師があなたに代わって検査することもできますし、オンラインの遺伝学的プログラムを通じて検査を受けることもできます。
サンプルを提出してから、結果が出るまで数週間か かる場合があります。
結果はどのような意味を持つのでしょうか？
陰性であれば、あなたはこの検査に含まれる AJ 病の保因者ではありません。他にすることはありません。
あなたとあなたのパートナーの両方が検査を受け、その結果、あなたのどちらかだけが保因者である場合、あなたの赤ちゃんはこれらの病気のいずれかを持つ危険はありません。それでも、あなたの子供が変異した遺伝子を受け継ぐ可能性は50％です。つまり、ある日突然、自分の子供に病気が遺伝する可能性があるということです。
また、検査の結果、あなたとあなたのパートナーが共にAJ病の原因となる遺伝子のキャリアであることが判明する可能性もあります。その場合、25％の確率でお子様の健康に影響を与える可能性があります。
二人とも保因者であった場合、どうしたらよいのでしょうか？
AJの病気を赤ちゃんにうつさないようにするには、いくつかの方法があります。その選択肢は以下の通りです。
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AJ病のキャリアでないドナーの卵子や精子を使用する。
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養子縁組をする
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子供を作らない
もう一つの方法は、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる方法です。カップルの卵子を受精させます。胚が成長し始めると、医師は胚に変異した遺伝子がないかどうかを検査します。健康な胚だけが子宮に戻されます。
また、自然妊娠を選択し、妊娠1～2ヶ月目に赤ちゃんの健康状態を検査するカップルもいます。
検査の結果に基づいて、あなたは遺伝カウンセラーに相談す ることをお勧めします。このカウンセラーは、人々が自分の持っている遺伝子疾患について知 るのを手助けする訓練を受けている人たちです。彼らは、妊娠中や妊娠後の選択肢についてあなたに話し てくれるでしょう。
