?遺伝は遺伝するものですが、男性の赤ちゃんが細胞のそれぞれに余分なY染色体を受け、XYYの組み合わせになることで、遺伝子変化の現象が起こります。一般に、ジェイコブス症候群、スーパーマン症候群、XYY核型、XYY症候群、YY症候群、46,XY/47,XYYモザイクなどと呼ばれています。この遺伝子変異は、男性の赤ちゃん1,000人に1人の割合で発生し、10万年前に1人の男性の祖先にさかのぼることができる。
YY染色体が発生する原因とは？
通常、体のすべての細胞内にある染色体の数は、合計46本、つまり23対です。染色体の半分は実母から、残りの半分は実父から受け継いでいます。
最初の22対の染色体は常染色体と呼ばれます。23対目の染色体は性染色体と呼ばれ、あなたが男として生まれるか女として生まれるかを決めるからです。女性には2本のX染色体があり、男性には1本のX染色体と1本のY染色体があります。
スーパーマン症候群は、男性が受胎時に余分なY染色体を受け取り、XYYの組み合わせとなることで起こります。これは、受胎前に精子細胞が形成されるため、ランダムに発生するものです。
これは、受胎前に精子細胞が形成される際に起こるランダムな現象で、「ノンディスジャンクション」と呼ばれる精子細胞の分裂の異常である。その結果、子供は体のすべての細胞に余分なY染色体を持つことになります。しかし、この症候群は遺伝性ではなく、XYY染色体を持つ父親が息子にこの症候群を受け継ぐことはありません。
YY染色体の身体的特徴とは？
Y染色体が余分にある人の身体的特徴は、幅広いバリエーションを持っています。XYY症候群で生まれたすべての男児が、観察可能な違いを示すわけではないことを覚えておくことが重要です。あなたの身体がどのように機能するかは、あなたの遺伝子にコード化された命令の結果です。
あなたの遺伝子型は、環境因子と組み合わさって、表現型として知られるあなたの身体の構造と機能を決定します。染色体の全体像が、あなたの核型となります。
この症候群に関連する身体的特徴は以下の通りです。
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大きな精巣?
- 大きい？
?頭が大きい？
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体の2つの部分（典型的には目）の間の距離が長くなる
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お腹の脂肪の増加
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歯が大きい
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足が平ら？
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内側に曲がる五指
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背骨の非定型的な左右の湾曲？
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高身長か？
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平均以上の身長はよくあることですが、異常な表現形質がないこともあることを覚えておくことが重要です。この症候群の男性は、性染色体に存在するSHOX遺伝子のコピーを余分に持っていることが研究により明らかになりました。SHOX遺伝子は、骨格の発達、特に四肢の成長と成熟に関与している。
XYY症候群の男性の大多数は生殖能力を持ち、典型的なテストステロン値と性的発達を示します。しかし、一部の男児は精巣不全を発症し、不妊症につながることがあります。
YY染色体の症状とは？
XYY症候群は、余分なY染色体を持つ男性に見られる特定の身体的条件や障害と相関しています。症状は軽度から重度まであり、身体的な症状が発見されないこともあります。
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喘息
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自閉症スペクトラム
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発作?
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手の震え
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不随意運動
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低筋緊張性筋緊張低下
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運動能力の発達の遅れ（座る、歩くなど）
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発語の遅れ
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読み書きの困難
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歯に関する問題
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自閉症スペクトラム障害（軽度）
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注意欠陥障害、ADHD
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不安症？
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気分障害
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うつ病
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不妊症
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知的障害は典型的な徴候ではないことに注意することが重要です。XYY症候群の人は、典型的な核型の子どもを産むこともできます。
YYはどのように診断されるのですか？
XYY症候群の遺伝子検査は、出生前検査でも、男児の生涯を通じていつでも実施することができます。診断がつけば、言語や運動能力の発達の遅れが明らかな場合など、専門的な教育や治療によって本症に対処することができます。一般的に行われる検査は以下の2つです。
細胞内のすべての染色体を検出する核型検査
染色体マイクロアレイ検査：余分な染色体や欠落した染色体を検出する。
また、XYY症候群の診断を確定する出生前検査として、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどがあり、妊婦は胎児に潜在する遺伝的問題を発見するために受けることができる。ジェイコブズ症候群を持つ男性の一部は、症状がないために診断を受けることがないと推測されています。
