第VII因子欠乏症：その原因、症状、治療法、その他

第VII因子欠乏症は、まれな遺伝性疾患です。傷の治癒を助ける凝固第VII因子を体が十分に産生できない場合に起こります。この病気は遺伝性のものと、基礎疾患によって引き起こされるものがあります。第VII因子欠乏症は、傷や手術による過度の出血を引き起こす可能性があります。

ここでは、第VII因子欠乏症について、その原因、症状、治療法をご紹介します。

凝固第VII因子

あなたの体内では、20種類の凝固因子が生産されています。これらは、血栓を伴う傷を治すために体内で作られるタンパク質です。

プロコンベルチンとも呼ばれる第VII因子は、肝臓で産生される凝固因子の一つである。その生成にはビタミンKが必要です。他の凝固因子や血球とともに、ケガをした部位で血液の凝固を促進します。正常な血栓を形成し、傷口を塞いで出血を防ぐ?

第VII因子欠乏症

体内で十分な第VII因子が作られない、あるいは正常に働かない場合、第VII因子欠乏症になる可能性があります。この状態では、体内で血栓が形成されないため、傷口から大量に出血することになります。

第VII因子欠乏症は、アレキサンダー博士によって初めて研究されたため、アレキサンダー病とも呼ばれています。また、プロコンベルチン欠損症やプロトロンビン変換促進因子欠損症としても知られています。まれな遺伝子疾患であり、生まれつきこの状態を受け継ぐ可能性があるということです。また、他の健康上の問題によって引き起こされることもあります。

種類と原因

第VII因子欠乏症は非常に稀な疾患で、30万人から50万人に1人の割合で発症することが知られています。この疾患は、原因によって次の2つのタイプに分けられます。

先天性第VII因子欠乏症。第VII因子の産生は、体内のFVII遺伝子に依存します。両親ともにFVII遺伝子に変異がある場合、欠陥のある遺伝子を2コピー受け継ぐことができます。これは常染色体劣性遺伝と呼ばれ、先天性あるいは遺伝性の第VII因子欠乏症になる可能性があります。

このタイプの第VII因子欠乏症は、生まれたときから存在します。しかし、どの年齢でも症状が現れ始めることがあります。重度の欠乏症では、乳児に症状が現れることもあります。

後天性または非遺伝性の第VII因子欠乏症です。このタイプの第VII因子欠乏症は、遺伝性ではなく、出生後に後天的に発症します。VII因子が適切に機能しないような基礎疾患が原因となることもあります。また、血液凝固を防ぐ薬によって引き起こされることもあります。

後天性血液凝固第VII因子欠乏症は、遺伝性のものよりも一般的です。以下のような基礎疾患が後天性第VII因子欠乏症の原因となることがあります。

• 重篤な肝疾患

• 敗血症

• 骨髄腫、再生不良性貧血などの血球障害

• ビタミンK欠乏症

• 抗生物質や血液サラサラ薬などの薬物

症状

第VII因子欠乏症の症状は、重症度によって様々です。これらは、その一般的な症状です。

頻繁にあざができる？

• 軟部組織や筋肉に出血が見られる

• けがや手術の傷口からの長引く出血や過度の出血

• 関節の隙間からの出血？

• 尿に血が混じる？

• 鼻血が出る？

• 歯ぐきからの出血

• 月経の出血が多い？

• 頭蓋骨の中の出血

• 腸管内の出血

診断名

第VII因子欠損症は、出血性疾患の家族歴を確認することで診断できます。基礎疾患を検査しながら診断することも可能です。また、過剰出血や血液凝固遅延などの症状がないか、医師がチェックします。

第VII因子欠乏症の検査には、次のようなものがあります。

1. 血液凝固検査。プロトロンビン時間や活性化部分トロンボプラスチン時間などの検査により、血液が凝固するまでの時間を知ることができます。活性化部分トロンボプラスチン時間が正常で、プロトロンビン時間が長ければ、第VII因子欠乏症の可能性があります。

2. 因子アッセイ。第VII因子アッセイと呼ばれる検査は、あなたの血液中の第VII因子の量を測定するのに役立ちます。もし、第VII因子の値が低ければ、その欠乏症と診断されるかもしれません?

3. 出生前診断。出血性疾患の家族歴がある場合、妊娠中に臍帯血を検査することができます。また、遺伝子解析を行って確認することもあります?

治療法について

第VII因子欠損症は、血液凝固を促進し出血を予防する以下の凝固剤を用いて治療することができます。

遺伝子組換え第VII因子製剤。これは、体内の第VII因子の濃度を高めるための補充療法です。ラボ製または遺伝子組換え第VIIa因子を継続的に体内に注射し、血液中の第VII因子の濃度を補充します。ノボセブンは、特に遺伝性の第VII因子欠乏症の治療に役立つ、好ましい遺伝子組換え第VIIa因子製剤です。

プロトロンビン複合体濃縮製剤。プロトロンビンは血液凝固第II因子であり、血液凝固を促進する働きがあります。出血を抑えるために、他の凝固因子とともにプロトロンビン複合体濃縮製剤という形で血液中に注射されます。しかし、これらの濃縮製剤に含まれる凝固因子の濃度は異なる場合があります。

新鮮凍結血漿とクリオプレシピテート。これらは、連続的に凍結・融解された血漿と第VIII因子やフィブリノゲンなどの凝固因子の混合物を含んでいます。これらを血液中に注射することで、血液凝固を促進し、出血を止めることができます。この治療法は経済的ですが、効果が低く、より多くの血液凝固を引き起こす可能性があります。

抗線溶薬。アミノカプロン酸のような抗線溶薬は、血液凝固を促進する薬剤です。血友病のような出血性疾患の治療に使用されます。また、第VII因子欠乏症の症状の改善や出血の予防にも用いられます。

第VII因子欠乏症の原因となる基礎疾患の治療が重要です。肝疾患やビタミンK欠乏症などの疾患は、第VII因子欠乏症を解決するために適切に治療する必要があります。

抗生物質や血液凝固阻止剤などの薬を服用している場合、医師はそれらを中止し、代替薬を処方することがあります。