PIK3CA関連過成長症候群（PROS）は、1つだけではありません。まれな症候群のグループであるため、スペクトラムと呼ばれています。これらの症候群に共通しているのは、体の一部が大きくなりすぎたり、異常な形状になったりすることです。これは、PIK3CAと呼ばれる遺伝子の変化、または変異のために起こります。
これらの変化とそれが引き起こす過剰成長は、皮膚、血管、骨、脂肪、脳を含む体の多くの部分で発生する可能性があります。PROSは、どのタイプであるか、また体のどの部分が影響を受けるかによって、様々な症状を呈します。多くの場合、これらの症状は赤ちゃんが生まれたときに目に見えるので、医師は生まれたときにPROSの状態にある子供を診断することができます。時には、小児期の後半に起こることもあります。
PIK3CAとPROSを理解する
PIK3CA遺伝子の変化がPROSの原因となるのは、この遺伝子が体内で通常行っている仕事のためです。多くの遺伝子と同様に、この遺伝子には特定のタンパク質を作るための指示があります。PIK3CAタンパク質は、体内で重要なシグナルとして作用する他のタンパク質を制御します。これらのシグナルは、細胞が成長し、分裂し、移動し、必要なときに死滅することを確認するのに役立っています。
細胞に正しいPIK3CAの指示がない場合、タンパク質は正しい方法で仕事をすることができません。PIK3CAに欠陥があると、細胞増殖に誤りが生じます。このようなミスにより、細胞の成長や分裂が早すぎたり、長生きしすぎたりすると、体の一部に過成長や異常な形状が生じます。
PROSの患者では、体のある部分では異常な成長が起こりますが、他の部分では起こりません。これは、PROSの原因となる変異が、通常、すべての細胞にあるのではなく、一部の細胞にあるためです。
他の多くの遺伝子疾患とは異なり、PROSは親から子へ受け継がれることはありません。ですから、あなたのお子さんが発症していても、あなたが発症しているとは限りませんし、他のお子さんが発症するとも限りません。
PROSの種類
医師がPROSそのものを診断することもあります。また、PROSに該当する症候群の1つである、などの診断を下すこともあります。
線維性脂肪過形成症
手足や体の一部に斑点状の増殖が起こるタイプです。脂肪組織や繊維組織、血管が過剰に増殖することで起こります。このタイプは、時間の経過とともに悪化する傾向があり、歩行や動作に支障をきたすことがあります。
CLOVES症候群。
この病名は、その症状を表す頭文字をとったものです。Cはcongenital（先天性）、つまり生まれた時からあることを意味します。Lはlipomatous、つまり脂肪に関連したものです（CLOVESのほとんどの乳児は目に見える脂肪の塊があります）。Oは過成長です。Vはvascular malformations、つまり血管の異常で、あざや目立つ静脈のようなものを引き起こす可能性があります。Eは、表皮母斑、皮膚病変の一種です。Sは、脊椎や骨格の問題で、脊柱側弯症と呼ばれる背骨の湾曲が含まれます。CLOVESの人は、手、足、指、またはつま先が大きく、つま先と指の間が広いなど、他の徴候もあることがあります。
巨大脳症-毛細血管奇形（MCAP）症候群。
PROSのこの型は、脳や、血管や顔の一部などの体の一部が過剰に成長するものです。MCAP症候群の方は、発達の遅れや手足の指の異常が見られることがあります。
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML)症候群。
このタイプは、しばしば腕や脚の成長に影響を及ぼします。HHML症候群は、体の多くの部分の皮膚の下に、ゆっくりと成長し、痛みを伴わない脂肪の塊ができます。背中や胴体、脚、腕、指によくできます。また、異常な血管が見られることもあります。
血球減少症です。
このタイプでは、脳の全部または半分が通常より大きくなっています。また、血管に変化が見られることもあります。血球麻痺の子どもには、発作や麻痺、発達の遅れが見られることがあります。
顔面浸潤性脂肪腫症。
この疾患は、顔の一部が無痛で腫れたり、過成長したりします。多くの場合、頭の片側だけに発生します。神経から腫瘤が生じたり、舌の一部が通常より大きくなったりすることもあります。また、骨や歯が影響を受けることもあります。
治療法
PROSの治療法はありませんが、症状や状態を管理する方法はあります。特に、運動やその他の活動に支障をきたしている場合は、医師から手術を勧められることがあります。手術は、脳への圧迫を和らげ、脊柱側弯を矯正し、その他の問題を管理することもできます。薬物療法は、発作やその他の症状を改善するのに役立ちます。
わが子の将来は？
PROSは、生涯続く疾患です。組織の過剰増殖は、お子さまの日常生活にさまざまな影響を及ぼす可能性があります。PROSは非常に多様で、体のさまざまな部位に影響を及ぼすため、見通しや症状も人によって大きく異なることがあります。たとえば、脳に影響が及ぶと、発達の遅れや学習能力の差につながることがあります。
また、PROSを持つ人の中には、がんになりやすい人もいます。(PIK3CA遺伝子の変化は、PROSを持たないがん患者の腫瘍にも見られます)。お子さんの現在と将来のリスクについて、医師に尋ねてください。
