PIK3CA遺伝子の問題は、身体に様々な影響を及ぼします。そのため、PIK3CA関連過成長症候群（PROS）にはさまざまな疾患があり、それぞれ固有の症状を伴います。皮膚、骨、脂肪、脳、血管など、どの組織が影響を受けるかは、体内のどの細胞が変異を持つかによって決まります。
このように症状が多岐にわたるため、治療法も同様に多岐にわたります。プロスには治療法がありませんが、治療によってお子様特有の症状を和らげ、一緒に生活しやすくすることができます。
症状を抑える薬物療法
お子さまは、症状を改善するために、何らかの薬を服用することがあります。必要な薬は、症状の種類や部位によって異なります。
例えば、脳に影響を及ぼすPROSの症状を持つ子どもたちは、しばしば発作を起こします。医師は、てんかんの薬を処方することがあります。これらの薬は通常、お子さんの脳のごく一部だけが過剰に成長している場合に最も効果的です。
あなたの子供の症候群は、皮膚細胞の過成長を引き起こす場合は、彼らは病変、スキンタグ、または表皮母斑と呼ばれる他の種類のパッチ状の成長を持つことになります。変色したり、厚くてイボのような斑点には、スキンクリームが役立つことがあります。病変部に痛みや痒みがある場合は、ステロイドや抗ヒスタミン剤を処方することもあります。これらは錠剤でもクリームでもかまいません。
アスピリンのような抗炎症剤も痛みや炎症を抑えるのに役立ちます。初期の研究では、この種の薬は、PROSの症状を軽くするのに役立つとされています。
外科手術
PROSの患者さんには、手術が必要な場合が多く、特に増殖して動きづらくなっている場合には、手術が必要となります。例えば、脊椎の側弯症や足の長さが違うなど、お子さんの骨の問題を手術で改善することができます。お子さんの手足の過成長の場合、おそらく何層もの組織が関与していると思われます。このため、ケアチームは問題を段階的に治療し、お子さんは時間をかけて何度か手術を受けるかもしれません。
皮膚細胞の過剰増殖の場合、病変は痛みを伴わないかもしれませんが、時には赤くなったり、うろこ状になったり、非常にかゆくなったりすることがあります。このような場合は、スキンクリームでは十分でないことがあります。レーザー治療で病変を小さくすることは可能ですが、完全に取り除くには手術が最適かもしれません。
脳の過成長がひどい場合は、薬だけでは発作を止めることができないかもしれません。このような場合は、手術がより効果的です。また、成長によって脳や脊髄が物理的に圧迫されている場合にも、手術が有効です。脳の片側だけが冒されている場合、脳神経外科医は片側ともう片側をつなぐ神経や組織を切断したり、冒された側の脳を完全に取り除いたりすることがあります。残った側の脳は、手術で失われた機能を取り戻すために、時間をかけて学習することができます。
脳の両側が侵されると、発作の頻発、発達の遅れ、視覚、言語、嚥下、筋肉のコントロールの問題など、より深刻な症状を引き起こす可能性があります。この場合、手術の利点はより限定されますが、少なくとも発作を和らげるのに役立つことが研究で示されています。
手術がお子さんにとって最良の選択肢であるかどうかについては、担当のケアチームが相談にのってくれます。複雑な手術には合併症のリスクが伴いますので、お子さんのリスクと利益を比較検討するお手伝いをします。
遺伝子抑制剤
手術は問題の根本を解決するものではありません。遺伝子変異があるため、組織の過剰増殖は今後も起こり続けます。余分な組織は再び成長し、後で再び手術が必要になる可能性があるのです。このため、研究者はPIK3CA変異そのものを標的とした他の薬剤を研究しています。
PROSの症状はPIK3CA遺伝子の過剰な活性化から生じているため、専門家は、遺伝子の働きを鈍らせる薬で変異の影響を打ち消すことができると考えています。このような遺伝子抑制剤は阻害剤と呼ばれます。
例えば、ラパマイシンは、細胞の成長と分裂を遅らせ、すでに癌を含む他の疾患を治療している。シロリムスと呼ばれるラパマイシンの一種は、PROS患者の過成長を抑えることができますが、副作用を引き起こす可能性もあります。
BYL719（Piqray）と呼ばれる別の薬剤は、PI3KCA遺伝子を直接標的とし、PI3KCA変異を有する乳がん患者の治療薬にもなっています。少数のPROS患者を対象とした研究では、BYL719は深刻な副作用を伴わずに過成長を緩和することが示されています。?
最終的には、お子様特有の症候群についてできる限り学ぶことが、お子様の日常生活をより良くするための長期的な計画を立てるのに役立ちます。お子様のケアチームが、現在および将来のお子様にとって最適な治療方針を決定するために、あなたをサポートします。
