PIK3CA関連過剰増殖スペクトラム(PROS)の徴候および症状

PIK3CA関連過剰増殖スペクトラム(PROS)には、膨大な数の症状があります。それは、PROSが1つだけのものではないからです。そのグループは、いくつかのまれな障害のグループです。これらの疾患に共通するのは、体の一部が過剰に、あるいは異常な方法で成長することです。

症状や徴候は、どのタイプのPROSで、体のどの部分が影響を受けるかによって異なります。PROSの症状は人それぞれです。ある子どもは、顔や体の片側が過剰に成長し、皮膚にデコボコした斑点ができ、足やつま先が変化することがあります。また、ある子どもは、片方の足がもう片方より長くなったり、足の指がとても長くなったりします。

疾患にもよりますが、PROSは通常、これらの症状をいくつか併せ持つことが多いようです。

  • 体の少なくとも1つの部位の過成長

  • 脳または脳の一部が大きくなる

  • 脂肪の塊または腫瘤

  • 骨の変化

  • 手指・足指の変化

  • 皮膚に黒い斑点ができる

  • 血管が異常に成長し(血管奇形といいます)、血栓ができやすくなることがある

  • 筋肉の緊張が弱い

  • 発作

  • 発達の遅れ又は知的な差異

PIK3CA関連過成長スペクトラム(PROS)タイプ別の症状

医師は、症状に基づいてPROS症候群を診断します。例えば

の子どもは

CLOVES症候群

の子どもたちは、生まれつき血管が変化しており、皮膚に黒い斑点ができたり、手足の指に異常があるように見えます。その他の症状としては

  • 脂肪の成長

  • 皮膚の成長または斑点

  • 脊柱側弯症などの骨の変化

  • 指や足の指が大きい

  • 腎臓がない、または小さい

  • 手足や体の一部が不揃いに成長する

線維性脂肪過形成

はCLOVES症候群と似ています。同じ症候群の異なる形態である可能性があると考える医師もいます。症状は以下の通りです。

  • 手足や体の一部が斑状に過成長する。

  • 脂肪の多い過成長

  • 血管の異常な増殖(血管奇形)

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巨大脳症-毛細血管奇形(MCAP)症候群

は、脳や他の多くの身体部位に影響を及ぼします。MCAPの子どもたちの多くは、異常に大きな頭で生まれます。時には、最初の1年間に頭部が大きく成長しすぎることもあります。MCAPの症状には、様々なものがあり、その程度も様々です。以下のような症状があります。

  • 脳が大きい、または脳の半分が大きい

  • 頬や唇が膨らんでいるなど、顔の変化

  • 小さな血管(毛細血管)の変化により、肌が変色して見えるようになる(顔に多い

  • 筋肉の緊張が弱い

  • 発作

  • 知的障害

  • 言葉の遅れ

  • 指や足の指の癒合

  • 余分な指または足指

  • 柔軟な関節を持つ

  • 心臓の構造の変化

  • 心臓のリズムの変化

の症状

赤芽球癆

は、単独または他の症候群と一緒に起こることがあり、以下を含みます。

  • 脳の片側の変化

  • 頭が大きく、凹凸がある

  • 発作が起こる

  • 部分的な麻痺

  • 発達の遅れ

  • の場合

の症状

半過形成-多発性脂肪腫症(HHML)症候群

は小児期に始まり、以下を含む。

  • 腕や脚の異常な、あるいは不均一な成長

  • 皮膚の下に脂肪の塊がある

  • 血管の異常な増殖(血管奇形)

の主症状は

顔面浸潤性脂肪腫症

は、顔面の片側が過成長する。その他の症状としては

  • 神経組織上の良性腫瘍で、舌や唇にできることが多い

  • 舌の肥大

  • 骨の拡大

  • 早く抜けた永久歯

PROSは、時間の経過とともに悪化することがあります。体のどの部分が侵されるかによって、お子さまは歩行やその他の日常生活に支障をきたすかもしれません。しかし、お子さまの状態を管理し、日常生活を向上させるのに役立つ治療法があります。医師やその他の専門家と協力して、症状を治療する最善の方法を理解してください。

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