CLOVES症候群、線維性脂肪過形成、巨大脳症-毛細血管奇形（MCAP）など、PIK3CA関連過剰増殖スペクトラム（PROS）の症状は、非常にまれな病気です。医師は通常、子どもが生まれた直後か、子どもの少し後に、子どもがPIK3CA遺伝子変異から来る可能性のある症状を持っていることに気づいたときに、これらの病気を診断します。
PROSの子どもたちは、遺伝子変異によって体のどの部分が影響を受けるかによって、それぞれ非常に異なった症状を示すことがあります。しかし、医師が最初に気づくものには、次のようなものがあります。
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皮膚にポートワインのようなシミや大きなアザができる。
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胴体や背中に脂肪の多い大きなできものがある
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腕や脚が不揃い
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静脈の肥大
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手足の指が曲がる
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幅広の三角形の足
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片側が大きな頭
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背骨の問題
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膀胱の病気
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余分な指やつま先
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舌の肥大
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これらの徴候に基づき、医師は診断を確定し、お子様の症状の他の原因を除外するための検査を行います。
身体検査
診断は、小児科医による身体検査から始まります。小児科医は、異常な過成長の兆候を示す体の部位を注意深く観察します。また、体の一部がどの程度機能しているかも調べます。例えば、CLOVES症候群の子供たちは、血管が大きくなりすぎて心臓に問題がある可能性があるため、医師は子供たちの心臓をチェックすることがあります。MCAPは、脳や頭の成長に影響を与えるため、発作や筋緊張の低下、学習の遅れを引き起こすことがあります。
画像処理
画像検査は、体内の過剰に成長した組織の兆候を医師が確認するのに役立ちます。一度の画像検査でPROSの病気を診断できるわけではありません。お子様の状態や体の部位によっては、複数の検査が必要な場合があります。
画像検査には以下が含まれます。
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X線
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超音波（Ultrasound
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磁気共鳴画像(MRI)
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コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
場合によっては、超音波検査で出生前にPROSの病気を診断することが可能です。出生前スキャンで、PI3CKA変異が原因と思われる赤ちゃんの異常な成長または脂肪沈着が見られることがあります。しかし、PROSの疾患は非常にまれであるため、医師によっては、これらの徴候やその意味に気づかないことがあります。
ラボ試験
臨床検査もPROSの病気の診断に役立ちます。小児科医は、お子さんの体の中で細胞が異常増殖していると思われる部分から、小さな組織の一部を採取することができます。研究室は、その組織でPIK3CA遺伝子の変異を検査します。PROSの一種であるMCAPでは、医師は代わりに血液や唾液のサンプルを検査することができます。しかし、ほとんどの疾患では、変異は血液細胞ではなく、組織細胞にしか現れません。
遺伝子検査によっては、たとえ子供がPROS病であったとしても、陰性となることがあります。それは、遺伝子の変異が体の特定の部分の細胞 にしか影響しないからです。あなたの子供は、複数の組織サンプルを検査する必要がある かもしれません。
他の遺伝子の問題とは異なり、PIK3CA遺伝子の突然変異は家族内で起こることはなく、親から子へ受け継がれることもありません。したがって、家族にPROSの人がいても、あなたの子どもがPROSになる確率が高いというわけではありません。PROSは、赤ちゃんを産む前にスクリーニングする必要がある病気ではありません。
