Crusade for a Cure（クルーセイド・フォー・キュア

遺伝子制御をめぐる戦い

執筆：doctor 編集協力者 医学的審査：Craig H. Kliger,?MD doctor アーカイブから

September 15, 2000 -- 一見すると、マサチューセッツのテリー一家は手ごわいとも珍しいとも思われない。シャロンは背の低い女性で、宗教学の修士号を取得している。夫のパトリックは、建設会社を経営する物腰の柔らかいエンジニアで、ベルトにパームパイロットと携帯電話機を付けている。12歳のエリザベスは父親に似ていて、ハリー・ポッターが大好き。弟のイアンは11歳で、仲間とビーチで遊ぶのが好きで、社交的な性格だ。彼らはボストン郊外の静かな場所にある、日陰の小さな家に住んでいる。

しかし、テリー家のキッチンを通り抜けると、ファイル、電話、ファックス、コンピューターがぎっしり詰まった奥の部屋が目に入る。エリザベスとイアンをよく見ると、首と顔に小さな赤いぶつぶつがいくつもあることに気づくかもしれない。シャロンやパットにPXEのことを聞けば、彼らがなぜ自宅を戦場にし、自分たちをこの病気を研究対象として押し上げる活動家に仕立て上げたのかがわかるだろう。

テリー家の子供たちがPXEと診断されたのは1994年、当時7歳だったエリザベスの首にできた発疹を調べるため、シャロンが皮膚科医に連れて行ったときのことだった。当時6歳だったイアンも一緒に行った。診察が終わる前に、シャロンは自分の子供のどちらかが、いや、おそらく二人ともが、この謎めいた恐ろしい病気であることを知った。シャロンは、この病気がどのように進行し、どのように深刻な影響を及ぼすのか、医者にも分からないという。

「私が聞いたのは、2つの大きな言葉だけでした。「そして、医師は私の息子を見て、彼も同じ病気だろうと言ったのです」。

シャロンと夫がすぐに知ったように、PXEは全身の結合組織に影響を及ぼすまれな遺伝子疾患で、皮膚に病変が生じ、時には視力の劇的な低下を引き起こす。また、心臓発作や、場合によっては早死にすることもある。テリー家の子供たちが診断された当時、この病気は10万人に1人の割合で発症し、しばしば致命的な結果をもたらすと考えられていた。(現在では、25,000人から50,000人に1人の割合で発症し、当初考えられていたよりも発症率は高く、死亡率も低いと専門家は見ている)。

驚異の診断

テリー夫妻にとって、これは驚くべきニュースでした。健康危機に直面した多くの家族と同様、彼らはサポート以上のもの、つまり治療法を求めていたのです。しかし、受け身で答えを待つのではなく、自分たちで非営利団体「PXEインターナショナル」を立ち上げ、活動を開始しました。わずか4年の間に、彼らは数万ドルを集め、国際的なデータベースを構築し、研究のために組織サンプルを提供してくれる36カ国の1000人以上の患者と、それを研究する科学者を集めました。

テリー夫妻は、法的なニュースにもなった。彼らは、研究を進めるだけでなく、その結果がどのように使われるのかについて発言権を得たいと考えました。そこで、テリー夫妻は、これまでほんの一握りの患者だけが行ってきたことを行った。それは、自分たちの子供や他の患者が提供したサンプルから得られるかもしれない特許権や医薬品の利益の分配を交渉したのだ。そして、PXEインターナショナルが、自分たちの手で行う研究に対して発言できるような契約書を作成したのです。

ワシントンD.C.にあるジェネティック・アライアンスのメアリー・デイビッドソン事務局長は、「シャロンとパットは、自分たちが何を望んでいるかを知っていて、それを達成する方法を考え出したのです」と言う。

今年、この提供された組織を使って、研究者たちがPXEの原因となる遺伝子を特定し、その遺伝子の保有者を特定するスクリーニング検査の開発につながる発見をし、彼らの努力は報われた。研究室でのこのようなスピードは、前代未聞だとデイビッドソン氏は言う。「しかし、テリー夫妻は、創造性と熱意を併せ持ち、システムをオーバードライブさせることができるのです」と、彼女は言う。

心配性の親から、集中力のあるクルセイダーへ

1994年の最初の診察の日から、テリーさん一家は感情のジェットコースターのような日々を過ごしてきました。最初の反応は、この病気に関するあらゆる資料を読み漁り、斜に構えた怖いイメージを持つようになったことでした。「診断を受けるとすぐに、メルクマニュアルを開いてPXEについて読みました」とパットは言う。「確実に失明し、早期に死亡するという恐ろしい内容でした。彼らはまた、このような状況に置かれた親が直面する精神的苦痛に対処し始めた。遺伝性の疾患を受け継ぐことに伴う誤った罪悪感などである。

また、後になって、40〜70人に1人の割合でPXE遺伝子があることも知りました。この遺伝子は通常劣性遺伝なので、キャリアー（PXE遺伝子を1コピーと正常な1コピーを持つ人）には何の症状もない。従って、テリー夫妻を含むほとんどの人は、自分がこの遺伝子を持っていることに気づかない。しかし、2人の保因者が一緒になって子供を産むと、その子供は25％の確率でこの病気を発症する。

テリー夫妻は、この不運にくじけることなく、奮起した。シャロンさんとパットさんは、PXEの謎を解き明かそうと、図書館に行き、ありとあらゆる論文（450冊）をコピーし、医学辞典と大量のコーヒーで武装し、勉強を始めたのである。「大変な作業だった」とパットは言う。「二人とも医学の知識はないので、一語一語調べなければならなかったんです」。

もっと知りたい

その結果、ある発見がありました。「これだけ悲惨なレポートがあるにもかかわらず、私たちはPXEについてあまり知らないということに気づいたのです」。そして、この研究不足の病気について、医学研究者に注目してもらうことで、この状況を変えなければならないと考えたのです。

テリー夫妻は、研究の政治的な側面を理解し、どうすれば科学的な議題に乗れるかを短期間で学びました。「私たちは、ただ研究施設に行って、PXEを研究してくれるよう懇願したり、要求したりすることはできないと思っていました」とパットは言う。だから、自分たちで患者データや組織サンプルを集め、下準備をした。数ヶ月の間に、パットとシャロンは個人的に24カ国を訪問し、PXE患者から1,000以上の組織サンプルを収集し、その過程で貯金を使い果たしたのである。インターネットを駆使し、電子メールで患者や研究者にコンタクトを取ったり、オンラインの医療データベースを調べたりした。

そして、研究者を口説き、集めた資料をニンジンとして提供する。そして、研究者たちを口説きながら、将来の権利についても交渉した。「伝統的に、研究過程では見返りを求めず、自分の組織や個人情報を提供するよう求めています」とシャロンさんは言う。「私たちに大きな影響を与えるものだから、その使用方法について発言権を持ちたかったのです」。

テリー夫妻が取り交わした契約には、PXEインターナショナルが提供した材料を使って研究室が成功した場合、その研究室は特許出願に名を連ね、その発見から得られる利益を分け合うことが記されている。また、PXE遺伝子の保因者を特定するためのスクリーニング・テストを、将来の患者が利用できるようにすることにも同意しなければならない。

ワシントンD.C.にあるジェネティック・アライアンスのメアリー・デイビッドソン事務局長は、テリー夫妻の研究はPXEの枠を超えて、他のグループの手本となり、あらゆる遺伝子疾患に関する研究を強化するインパクトを与えている、と言う。「遺伝性疾患が他の多くの疾患とどのように関連しているかが、ますます明らかになってきています」と、彼女は言います。「遺伝学のどの分野の研究であっても、すべての人に大きな影響を与えるのです」。

お惣菜屋さんの行列に並ぶ

しかし、おそらく最大の教訓は、テリー夫妻の医療研究機関に対する考え方にある。「私は医療制度をデリカテッセンと見ています」とパットは言う。「ただ黙って立っていれば呼ばれるわけではありません。番号を決めて、何が欲しいかを知って、列の一番前に並ばなければならないんだ」。

今日、PXEに関する知識は大きく向上した。テリー夫妻の努力により、医学文献に掲載される症例が大幅に増えたことが大きな要因である。最も重要なことは、この病気にかかったからといって早死にするわけではない、ということが専門家の間で知られるようになったことです。テリー家の子供たちを治療した皮膚科医で、PXEインターナショナルの医療ディレクターであるライオネル・ベルコビッチ医学博士は、「PXEの患者には、合併症がない人やごく軽い人で、普通の寿命の人が何百万人といる」と言う。

テリー夫妻は、医療活動を続ける一方で、普通の家庭生活を取り戻すための努力も続けています。エリザベスとイアンはこの秋、初めて普通の教室で勉強を始めた（診断を受けて以来、一家が採用した多忙な旅行スケジュールのせいもあって、二人は家庭で学校生活を送っていた）。エリザベスは、このことを特に喜んでいるとパットさんは言う。「彼女は、議会で証言することよりも、女の子の話をする方が好きなんです」と彼は言う。

パットとシャロンはPXE研究の次のステップ、つまり遺伝子のメカニズムを解明することに目を向けた。その情報をもとに、イアンやエリザベスのような人々が病気を管理できるようになり、科学者が治療法の開発に一歩でも近づけることを願っているのである。

マーサ・シンドラーは、クッキングライト、ランナーズワールド、ウォーキング、その他の出版物に定期的に記事を書いている、マサチューセッツ州ケンブリッジのフリーランスの健康ライターです。