遺伝的リスクを知る

家族の健康歴には重要なヒントが隠されています。

Written by doctor Editorial Contributors From the doctor Archives

May 15, 2000 -- メアリー・スミスさんは、婦人科医が検査中に発見するまで、腹部で成長している腫瘤に気づいていませんでした。残念なことに、スミスは毎年の検診を何度か欠席しており、子宮筋腫は他の、より侵襲性の低い治療法ではなく、手術を必要とする大きさにまで成長していた。スミスは中西部に住む母親に手術のことを電話で伝えると、母親が自分と同じ年頃に同じような経験をしていたことを初めて知りました。

「もっと早く自分の家族のことを知っていたら、もっと頻繁に検診を受けていたかもしれませんね。「そして、筋腫がまだ小さいうちに、もっと早く見つけてもらえたかもしれません」。

この診断を受けて、スミスは家族の病歴を調べるのはいい考えかもしれないと確信した。幸いなことに、母親が健在で、手遅れになる前に教えてもらうことができた。

遺伝性の健康問題

誰もがそれほど幸運なわけではありません。「コメディアンのジルダ・ラドナーは1989年に卵巣がんで亡くなりました。全米系図協会の家族健康史委員会の委員長であるジョーン・カーチマン・ミッチェルは、「ラドナーにとって不幸なことに、彼女は卵巣癌の強い家系を持っていることをかなり遅くまで知らなかった」と言う。

「彼女の叔母、いとこ、そして祖母が同じ病気で苦しんでいました。一般に、女性が卵巣がんにかかる確率は70分の1程度と言われています。ジルダの家族歴は、彼女のリスクを2分の1、つまり50％に変えたのです。ラドナーが自分の癌のリスクの大幅な上昇を知っていたら、もっと早く治療を受けていたかもしれない、とミッチェルは言う。

ラドナーの死後、ギルダ・ラドナー家族性卵巣癌登録所の研究者たちは、卵巣癌の強い家族歴を持つ女性は一般人より若い年齢で癌を発症し、世代が進むにつれてその発症年齢が徐々に早くなることを突き止めた。

また、脳卒中や心臓疾患の家族歴がある人は、自分もそれらの疾患にかかりやすいという研究結果もあります。家系図作成者、遺伝学の専門家、医療専門家は皆、家族の健康歴を知ることは、癌や心臓病からうつ病やその他の精神疾患まで、遺伝性疾患の早期発見、治療、予防に重要であると認めている。また、病歴は、様々な病気の素因を知るためにも利用できます。

関節炎やアルツハイマー病など、現在のところ早期発見や予防に適さない病気もある。しかし、ほとんどの場合、家族の健康歴を知っていればいるほど良いと、研究者は言う。そして、もし自分の家系にあるような深刻な病気が見つかったらどうするか？まず、慌てないことです。家族に関連した健康問題のほとんどは、様々な要因が絡み合って起こるものであり、近親者が経験したのと同じ健康問題を、自動的にあなたが抱えるとは限りません。

はじめに

もしあなたが、年配の親戚の誰かが、あなたの家族の中で繰り返し起こる病気について回想しているのを聞いたことがあるなら、あなたはすでに家系図作成への第一歩を踏み出していることになります。一旦、正式に検索を開始すると、それは長期的なプロジェクトになる可能性が高いです。

家族健康史の研究者は、可能であれば少なくとも3世代か4世代までさかのぼって健康史をたどることを勧めている。ミッチェルは、樹木の水平レベル（自分と両親の兄弟姉妹）だけでなく、垂直レベル（両側の父親、母親、祖父母）の親族を含めることが肝要であると言う。

乳がんなどの一部の病気は性別に関係なく遺伝しますし、血友病のようなX連鎖性疾患は男性に発症し女性に発症することはありません。このため、病気の兆候を示す親族との関係を正確に把握するのに役立ちます。ある種の疾患は、特定の集団や場所に関連しているため、家族の民族や地域（例えば、北欧、アイルランド、台湾など）の祖先も非常に重要です。

親族から情報を集めるには、アンケート用紙を渡したり、電話や対面での聞き取り調査をする方法があります。カンザス大学医療センターの認定遺伝カウンセラー、臨床准教授、遺伝学教育センター長のDebra Collins氏は、「対面では、より詳しい話を聞いたり、その後の質問をしたりする機会があります」と言う。しかし、家族の中には、話すより書き留める方が楽な人もいると、彼女は言います。

集めた情報を整理する場合は、米国医師会のオンライン個人・小児健康歴フォームや家族健康歴図（出生、死亡、結婚、養子縁組、病気など様々なライフイベントに特別なシンボルが付いた樹形の図）を利用するとよいでしょう。どのような方法であれ、現在の世代に関する新しい情報を常に記録しておくことが大切です。

さて、次はつまずきポイントです

情報を集めようとすると、時には問題にぶつかることがあります。まず、記憶に誤りがある場合があります。高齢の親族は、他人の、あるいは自分自身の病気の詳細や正確な診断を思い出すのが難しいかもしれません。第二に、家族の中には、恥ずかしい詳細を隠そうとする人がいるかもしれない。第三に、人々は単に事実を知らないだけかもしれない。デブラ・コリンズによれば、同じ問題に対して複数の説明を聞いたり、そもそも医学的な詳細を共有していなかったりすることがあります。また、間違った情報は、それが真実であると思われるまでに伝わってしまうこともあります。

例えば、親族にもっと詳しく聞くとか、カルテに疑問符をつけるとか、あなたには自由裁量があります。ある人が肺がん、別の人が肺炎と言い、3人目が "そのまま死んだ "と言うより、皆がおじいちゃんの死因は肺がんだと言い、さらにその旨、家庭医の言葉を引用するならば、その可能性は高いでしょう。

家族の健康歴を活用する

家族健康歴を作成したら、その情報を医師に伝えましょう。もし、あなたの病歴の中に、二人の一親等の親族（両親、兄弟、子供）が同じ癌にかかったり、一親等の親族の中に50歳以下の人が癌や心臓病など、通常高齢者がかかる病気にかかったりした場合、ミッチェルは、速やかに医師に相談することを勧めています。

もちろん、他のご家族と情報を共有することも可能です。そして、新しい情報が入れば、家系図を更新し、拡張し続ければ、それは生きたドキュメントとなり、未来の世代にとってかけがえのないものになるでしょう。

クラウディア・ウィレンは、環境問題について執筆しており、コンピューター・プログラミングに関する著書もある。サンフランシスコ在住。