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突然の子どもの死に、母親は原因究明と救済を目指す
Written by Heidi Splete
2022年1月26日 -- ほとんどの親にとって、子供の昼寝の時間は、これから来るエネルギーの嵐に備えて充電するためのわずかな休息を盗むチャンスです。しかし、ローラ・グールドは違った。
1997年、理学療法士として働く若い母親だったグールドさんは、生後15カ月の娘マリアちゃんを昼寝中に亡くしてしまった。前夜に熱が出たものの、その日は元気そうで、午後には小児科医を訪ねる予定だったマリアちゃん。しかし、グールドさんが娘を起こしに行くと、娘はベビーベッドの中で無反応でした。苦しそうな様子もない。
何カ月も検死官や警察の捜査に苛まれたグールドさんは、原因について納得がいかず、結局、小児における原因不明の突然死（SUDC）として記録されることになった。
母親として、何か見逃したと思ったし、失敗したと思った」と、彼女は医師との最近のインタビューで振り返っている。あんなに元気だった子が、どうして何の証拠も残さないのか、理解できませんでした。
科学者たちは、SUDCの少なくともいくつかのケースは、心臓の問題や発作の障害に起因すると考えているが、マリアはそのどちらでもないことが検死で判明した。グールドは医学文献を調べ、乳幼児突然死症候群（SIDS）が原因不明の乳幼児突然死の約37％を占めるが、12ヶ月以上の子供の死因として記載されることはないことを知った。
医学文献のほとんどはSIDSに関するもので、SUDCの原因についてはチャンピオンがいなかったのです」とグールドは振り返る。同じように子どもを亡くした母親との出会いをきっかけに、2人の女性は、他の人を支援し、資金を集め、SUDCの研究の機会を作ろうと考え、CJ Foundation for SIDSにアプローチすることになりました。
2014年までに、グールドは新たに独立したSUDC財団の共同創設者となった。この非営利団体の目標には、SUDCとの遺伝的関連を探るため、親子による自主的な登録データを用いた研究の支援や、家族へのサポートが含まれています。
また、現在はニューヨーク大学グロスマン医学部とそのSUDC登録・研究協力機関の研究員として、この悲劇的な症状の遺伝学に関する重要な新知見を明らかにするための活動も行っています。
SUDCのほとんどは1歳から4歳の子供で、標準化された調査システムがないため、研究者はこれらの死亡を適切に分類できないでいるようだ。
米国で年間約1,400人が死亡するSIDSと比較すると、1歳以上の子どもで年間約400人がSUDCで死亡しています。これらの症例を研究する上で大きな障害となっているのは、死亡時の検査に遺伝子解析を用いる分子的剖検では、一般的に両親の遺伝情報が評価されないことである。その結果、遺伝子の関連性を整理することが難しくなっている。
しかし、グールド博士が作成した登録システムのおかげで、その状況は変わってきている。
昨年末に発表された研究では、グールドと彼女の同僚は、SUDCで死亡した子供たちは、無関係の健康な子供たちに比べて、心疾患や発作性疾患に関連する遺伝子の変異を持つ可能性が10倍近くあることを発見した。
この論文の共著者であるニューヨーク大学ランゴンメディカルセンターのリチャード・ツィエン博士によれば、SUDCは多くの人が思っている以上に緊急の医療ニーズであるため、この研究は重要であるとのことである。探偵の仕事は、一貫したストーリーに行き着く。我々が発見した遺伝子の半分以上は心臓と脳の正常な機能に関与しているのです。
グールドは共著者ではないが、ボストン小児病院の研究者たちは、最近の別の研究で、SUDCにおける遺伝子の役割をさらに裏付けるものを発見している。SIDSで死亡した320人の赤ちゃんとSUDCの32例を調べたところ、死亡例の11％に遺伝子との関連性が見出されたのである。
また、73家族のDNAサンプルを調べたところ、およそ8人に1人が少なくとも3世代にわたって突然死で子供を亡くしていることがわかった。さらに、研究者によれば、家族の41％が熱による発作の既往があったとのことである。
Gouldは、ボストンでの研究では、1歳の誕生日を迎えた子どもは10％にすぎず、SIDSに比べてSUDCの研究が相対的に少ないことを強調している。
しかし、研究対象となる家族の数が増え、その結果得られるデータも増えるので、SUDCの研究の将来は明るいと述べた。現在、病理学的な調査、脳組織のタンパク質の検査、遺伝学的な研究などが進められているそうです。
私たちの成功の大部分は、家族を集め、監察医局と協力することによってもたらされたものです。
SUDC基金や共同研究を知った家族は、悲しみや苦しみが極限に達しているときかもしれませんが、多くの人が登録に参加し、資料を提供することを希望しています。最終的には、SUDCについて広く知ってもらうことが、家族や研究者がこの未解明の分野を追求するきっかけになるだろうと彼女は言う。
全体として、これまでのところ、SUDCの症例の約10％は、遺伝的な説明がつくようである、とTsien氏は言う。臨床的な観点からは、この情報は医師や不妊カウンセラーが親に言うことに影響を与えるかもしれません。
重要なことは、遺伝子の突然変異のほとんどは自然発生的なものであり、両親から受け継ぐものではないということである、と彼は言う。言い換えれば、この新しい研究は、SUDC欠損を持つ親が子供を持つことを思いとどまる必要はないことを示しています。
これらの疾患について理解が深まれば深まるほど、家族に対してより多くの情報を提供できるようになると、Tsien氏は言う。
いずれは、臨床医が遺伝学を利用して、SUDCの可能性が高い時期の兆候を特定できるようになるかもしれない。
例えば、ある子供が非常に軽い発作を起こした場合、より深刻な結果を招く可能性があることを警告することができるだろう、とTsien氏は言う。
子供の突然の死は、人を圧倒し、混乱させます。悲しみはまた、特にこのような尋常でない悲劇に対して、非常に孤立したものです。他の人とつながることが助けになります。子どもの突然の死に影響を受けた人は、説明の有無にかかわらず、サポートや他の人とのつながり、研究に関する情報を得るためにsudc.orgにアクセスすることをお勧めします。
