レット症候群は、ほとんどが女児に発症するまれな神経学的疾患です。症状とこの疾患の治療方法について学びましょう。
レット症候群は、主に女の子に影響を与えるまれな、重度の神経疾患です。それは通常、人生の最初の 2 年間で発見され、レット症候群と子供の診断は圧倒的に感じることができます。治療法はありませんが、早期の発見と治療が、レット症候群に罹患した女の子とそのご家族を救うかもしれません。過去には、自閉症スペクトラムの一部であると感じられました。現在では、そのほとんどが遺伝的なものであることがわかっています。
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症状
症状が現れる年齢はさまざまですが、レット症候群のほとんどの赤ちゃんは、障害の兆候が明らかになる前の最初の6ヶ月間は正常に成長しているようです。最も一般的な変化は、通常、赤ちゃんが12ヶ月から18ヶ月の間に現れ、それは突然であったり、ゆっくりと進行することがあります。
レット症候群の症状
成長が遅くなる。脳がうまく育たず、頭が小さくなります（医師はこれを小頭症と呼びます）。この成長障害は、年齢が上がるにつれて明らかになります。
手の動きの問題。レット症候群の子どもの多くは、手が不自由になります。彼らは、手をもんだり、こすり合わせたりする傾向があります。
言語能力がない。1歳から4歳の間に、社会性と言語能力が低下し始めます。レット症候群の子どもたちは、しゃべらなくなり、極度の社会不安を持つことがあります。他の人やおもちゃ、周囲の環境から遠ざかったり、興味を示さなかったりすることがあります。
筋肉や協調性に問題がある。そのため、歩行がぎこちなくなることがあります。
呼吸障害。レット症候群の子どもは、非常に速い呼吸（過呼吸）、空気や唾液を無理に吐き出す、空気を飲み込むなど、呼吸と発作の調整がうまくいかないことがあります。
また、レット症候群の子どもは、年齢が上がるにつれて緊張し、過敏になる傾向があります。長時間泣いたり叫んだり、長い間笑い続けたりすることもあります。
レット症候群の症状は、通常、時間の経過とともに改善されません。生涯続く病気です。多くの場合、症状は非常にゆっくりと悪化するか、または変更しないでください。レット症候群の人が自立して生活できることは稀である。
原因
レット症候群の子どもたちの多くは、X染色体に変異があります。この遺伝子が何をするのか、またその変異がどのようにレット症候群を引き起こすのか、正確には分かっていません。研究者たちは、この単一遺伝子が、発達に関わる他の多くの遺伝子に影響を及ぼしているのではないかと考えています。
レット症候群は遺伝的なものですが、子供たちが両親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐことはほとんどありません。むしろ、DNAの中で起こる偶然の突然変異です。
男児がレット症候群の突然変異を起こした場合、彼らはほとんど出生後に生きることはありません。男子はX染色体を1本しか持っていないため（女子は2本）、病気の影響はより深刻で、ほとんどが致命的です。
診断名
レット症候群の診断は、女の子の症状や行動のパターンに基づいて行われます。医師は、これらの観察だけで、また、症状がいつ始まったかなどについて女の子の両親から話を聞くことで、診断を下すことができます。
レット症候群はまれな病気なので、医師はまず、自閉症スペクトラム障害、脳性まひ、代謝異常、出生前の脳障害など、他の病気を除外することにしています。
遺伝子検査は、レット症候群が疑われる女児の80％で診断を確定するのに役立ちます。また、これらの検査により、どの程度重症化するかを予測することができます。
治療法
レット症候群の治療法はありませんが、症状を改善する治療法はあります。そして、子どもたちは、これらの治療を生涯にわたって続ける必要があります。
レット症候群の治療に利用できる最良の選択肢は以下の通りです。
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標準的な医療と薬物療法
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理学療法
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言語療法
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作業療法
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良好な栄養状態
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行動療法
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支援サービス
専門家は、治療がレット症候群の女の子とその両親を助けることができると考えています。学校へ行き、より良い社会的相互作用を学ぶことができる女の子もいるかもしれません。
薬物療法は、レット症候群の運動に関する問題のいくつかを治療することができます。薬は発作をコントロールするのにも役立ちます。
レット症候群の多くの女の子は、少なくとも中年まで生きることができます。研究者は、過去20年間に広く認識されたばかりのこの病気を持つ女性を研究しています。
