筋緊張性ジストロフィー（DM）は、遺伝性疾患である筋ジストロフィーの一種で、進行性の筋力低下と衰弱を引き起こします。ここでは、その概要について説明します。
筋緊張性ジストロフィーは、全世界で8,000人に1人以上の割合で存在します。ほとんどの地域や民族で、1型筋ジストロフィーの方が2型筋ジストロフィーよりも多くなっています。しかし、最近、ドイツとフィンランドでは、2型が1型と同じくらい一般的である可能性があることが専門家によって明らかにされました。
筋緊張性ジストロフィーの症状とは？
筋緊張性ジストロフィーには、大きく分けて2つのタイプがあります。
筋緊張性ジストロフィー1型。DMPK遺伝子に変異があると、このタイプの筋ジストロフィーになります。DMPK遺伝子に含まれるタンパク質は、細胞内のコミュニケーションに影響を与えると研究者は考えている。DMPK遺伝子は、心臓、骨格筋、脳Cの機能に関与していると考えられており、これらはすべて運動に関与しています。
筋緊張性ジストロフィー1型には2つの型があります。軽症型（通常、成人期半ばから後半に発症）と先天性型（通常、出生時に発症）です。軽度の筋緊張性ジストロフィー1型では、通常、症状はそれほど強くありません。
先天性型では、筋緊張の低下、呼吸障害、内反足（足が内側に上向きになる）、知的障害、発達の遅れがみられることがあります。これらの症状のなかには、命にかかわるものもあります。
筋緊張性ジストロフィー（2型）。CNBP遺伝子の変化により、2型筋緊張性ジストロフィーを発症します。CNBP遺伝子から作られるタンパク質は、心臓や骨格筋に多く存在する傾向があります。ここでは、体内の他の遺伝子の役割を制御するのに役立っています。
これらの遺伝子のどちらかの構造に変化が生じると、DMが発症します。遺伝子のDNAの一部が何度も繰り返されます。これは不安定な部分を作り出します。この部分を持つ遺伝子は、異常に長いメッセンジャーRNA（遺伝子の設計図）を作るようになります。そして、これが他の多くのタンパク質に問題を起こすのです。最終的には、筋肉や組織細胞の正常な機能を停止させてしまう可能性があるのです。
筋緊張性ジストロフィー1型では、このプロセスがDMPK遺伝子で起こります。2型筋ジストロフィーの場合は、CNBP遺伝子で起こります。
この2つの型は似ていますが、2型筋ジストロフィーの症状は通常、1型よりも軽くなっています。どちらの型も以下のような特徴があります。
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筋緊張（筋肉の収縮が長くなる）
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不明瞭な言語
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一時的な顎のロック
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白内障（目のレンズの曇り）
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心臓伝導障害（心拍を制御する電気信号の異常）
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Diabetes
1型筋強直性ジストロフィーの筋力低下は、体の中心から最も離れた筋肉に影響を及ぼす傾向があります。専門家はこれを遠位筋と呼んでいます。下肢、顔、首、手などが含まれます。
筋緊張性ジストロフィー1型は、嚥下障害、便秘、または胆石を引き起こす可能性があります。子宮がある場合は、子宮の筋肉もDMの影響で異常な動きをすることがあります。そのため、妊娠や出産の際に合併症を引き起こす可能性があります。
2型では、体の中心に近い筋肉、つまり近位筋の筋力低下が典型的な症状です。首、肘、腰、肩などの筋力低下を自覚することがあります。
筋緊張性ジストロフィーの診断方法は？
神経筋疾患の経験を持つ医師は、多くの場合、身体検査で診断することができます。筋肉の衰えや脱力、筋緊張などのパターンがないかどうかを調べます。
臨床検査で診断を確定することができます。検査項目は以下の通りです。
筋電図（EMG）。この検査では、医師が筋肉に小さな針を刺します。筋肉の電気的活性を調べます。
遺伝子検査。医師は、あなたの血液中の特定の細胞を評価し、それらがCNBPまたはDMPK遺伝子に変異を有しているかどうかをチェックします。
筋緊張性ジストロフィーはどのように治療するのですか？
筋緊張性ジストロフィーの1型、2型を治す治療法はありません。現在の治療法は、症状の管理と障害のコントロールに重点を置いています。主治医は、次のような症状を治療することを望むかもしれません。
ミオトニア この症状に対しては、メキシレチン（メキシチール）をお勧めすることがあります。
痛み。DMに関連した痛みに対処するために、医師は市販の薬を勧めるかもしれません。非ステロイド性抗炎症薬、ガバペンチン（グラリゼ、ホリサント、ニューロンチン、ガバロン）、三環系抗うつ薬、メキシレチン、低用量のグルココルチコイド（プレドニゾン内服など）などです。薬物療法と並行して、温浴やマッサージ、温熱パッドなども試してみるとよいでしょう。
筋力低下。この症状に対しては、歩行補助器、スクーター、車椅子などの補助器具の使用を医師から勧められることがあります。
呼吸と咳の筋力低下。二重陽圧呼吸器（BiPAP）装置と呼ばれる小型の器具を使って、夜間に肺に空気を送り込むことができます。また、この症状を緩和するために、咳止めの機械や補助的な咳止めのテクニックを使用することもできます。
白内障。白内障が日常生活に支障をきたすようであれば、医師が外科的に除去することができます。
認知や行動の問題。神経心理学者、特別支援教育、およびカウンセリングが、この症状を改善するのに役立ちます。また、薬物療法により、注意力と能力を高めることができます。
日中の疲労。これに対処するために、医師は、メチルフェニデート（リタリン）やモダフィニル（プロビジル）などの薬を勧めるかもしれません。また、この症状を軽減するために、より良い睡眠スケジュールを採用することができます。
胃腸の機能障害。嚥下や消化に問題がある場合、医師は下剤、浣腸、座薬などを勧めるかもしれません。また、排便のスケジュールを立てるのを手伝ってくれるかもしれません。
心臓の問題 筋緊張性ジストロフィーによる心臓のリズムの異常がある場合、医師はペースメーカーや植え込み式除細動器、あるいは薬物療法を提案することがあります。また、DMからくる他の心臓の問題も治療することができます。
インスリン抵抗性。血糖値を下げるための薬物治療が必要な場合があります。
手術の場合、筋ジストロフィーの患者さんの麻酔は慎重に行うことが重要です。筋原性ジストロフィー1型の方は、全身麻酔の合併症が起こりやすく、死に至ることもあります。
医療チームには、必ずDMであることを伝えてください。そうすることで、予防策を講じることができます。
また、医師は麻酔と同時にサクシニルコリン（骨格筋弛緩剤）を使用したいと思うかもしれません。筋緊張性ジストロフィーの場合は、筋収縮を起こす可能性があるため、使用しないようにしましょう。
筋緊張性ジストロフィーの今後の展望は？
人によって多少の差はありますが、一般的には徐々に症状が悪化していきます。先天性筋ジストロフィー1型と古典的（成人発症）筋ジストロフィー1型では、一般的に余命が短くなります。
しかし、筋緊張性ジストロフィー1型が思春期前に発症した場合、病状が異なることがあります。先天性筋強直性ジストロフィー1型を克服すると、通常、症状は改善しはじめます。しかし、認知の問題、言葉の遅れ、食べたり飲んだりすることの困難さ、その他の発達の問題が残る場合があります。
一般的に、2型筋ジストロフィーは、1型よりも見通しが良いとされています。症状はそれほど重くなく、悪化も緩やかです。
