原発性周期性マヒ：原因、症状、治療法

筋肉が弱くなったり、動かせなくなったりするこの一群のまれな病気の原因、症状、治療法についてご紹介します。

多くの人は、小児期や10代で症状が出ます。また、60代や70代になるまで症状が現れない人もいます。

運動、薬、特定の食べ物などの誘因によって、発作が起こることがあります。食事や行動を少し変えるだけで、発作を防げることもあります。薬も有効です。

PPPの治療法はありませんが、PPPを発症した人の中には、活動的な生活を送ることができる人もいます。しかし、症状が重い人は、活動的になるのは難しいでしょう。

PPP は、theres あなたの筋肉細胞、具体的には、主要なミネラル - ナトリウム、塩化物、カルシウム、カリウム - それらのフローと out を聞かせてチャネルと問題が発生します。筋肉は、細胞の内側と外側にあるこれらのミネラルのバランスが適切でなければ動きません。

PPPにはいくつかの種類があります。細胞内のナトリウム、塩化物、カルシウム、カリウムの流路に問題がある場合、どのような種類のPPPになるかが決まります。

• 低カリウム性周期性麻痺（hypoKPP）。血液中のカリウム濃度が低くなりすぎた場合に起こります。

• 高カリウム性周期性麻痺(hyperKPP)：血液中のカリウム濃度が高くなりすぎた場合に起こります。

• 先天性パラミオトニア：筋肉細胞内のナトリウムとカリウムのバランスが崩れる。

• アンデルセン・タウィル症候群(ATS)。カリウムが筋肉細胞に正しく出入りしない。血液中のカリウムが多すぎたり、少なすぎたり、適量であったりすることがあります。

周期性麻痺は、他の疾患や二次的な疾患によって引き起こされることがあります。これは、甲状腺中毒性周期性麻痺（TPP）の場合です。この病気の人は、甲状腺で甲状腺ホルモンが過剰に作られます。これが、血液中のカリウム濃度の低下と相まって、低KPPと似たような症状を引き起こします。この症状は、アジア系、ネイティブアメリカン、ラテンアメリカ系の男性に多くみられます。

原因

PPPは、筋肉細胞内のナトリウム、塩化物、カルシウム、カリウムのチャネルを制御する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。これらのミネラルのバランスが崩れると、神経が筋肉に信号を送っても、筋肉がうまく動かなくなります。信号に対する反応が鈍くなり、筋肉が弱く感じられるようになります。ひどくバランスが崩れると、筋肉が動かなくなったり、麻痺したりします。

通常、子供は両親のどちらかから欠陥のある遺伝子を受け継ぎます。お父さんやお母さんは病気の症状がなくても、子供に遺伝します。稀に、この遺伝子を持つ親がいない場合でも、この病気にかかる人がいます。

あることがきっかけで、子供や大人の筋力低下や麻痺の発作が起こることがあります。こんな時に症状が出るかも

• カリウムの摂りすぎ、摂りなさすぎ

• 炭水化物を多く含む食品を食べる

• 食事しない時間が長くなりすぎる

• 運動後、特に激しい運動の後は安静にする

• 長時間座り続ける

• 朝や昼寝の後に目を覚ます

• ストレスを感じる

• 寒い季節に外に出る

• お酒を飲む

• 筋弛緩剤、喘息薬、鎮痛剤、一部の抗生物質などの薬を飲む

症状

PPPの主な症状は、筋肉が弱くなったり、まったく動かせなくなったりするエピソードです。発作は、毎回、前回とは異なることがあります。時には、片方の腕や脚だけに症状が現れることもあります。また、全身に症状が出ることもあります。

また、それほど一般的ではありませんが、発作の最中に他の症状が出る人もいます。

• 顔面の衰弱

• 筋肉痛やこわばり

• 不規則な心拍

• 呼吸や飲み込みに問題がある

PPPの種類によって、症状のパターンが異なることがあります。例えば

HypoKPPです。

• 毎日発作がある場合もあれば、年に1回ある場合もあります。

• 発作は1時間から1～2日続くこともあります。

• 人によっては、日によって弱さが変わることもあります。その後、筋肉が永久に弱くなり、症状が重くなる可能性があります。

ハイパーKPP

先天性パラミオトニア

• 症状は、顔、舌、手の筋肉に顕著に現れます。足は通常、あまり影響を受けません。

• 数秒から数分間は筋肉を緩めることができませんが、数時間、時には数日間、筋力低下が続くことがあります。

• 年齢が上がるにつれて、発作の回数が少なくなる可能性がある。

アンデルセン・タウィル症候群

• 発作は1時間から数日続く。

• このタイプの人は、他にも次のような症状があります。

  • 速い心拍やその他の不規則な心拍

  • 背骨が曲がっている（脊柱側弯症）

  • 手足の指が曲がった状態

  • 手や足が小さい

  • 顔の変化（広い額、低い耳、丸い鼻、大きく開いた目など

筋肉は通常、発作の間に元に戻ります。この病気の中には、時間が経つにつれて筋肉が傷つき、結局衰弱が治らないものもあります。

診断を受ける

PPPの正しい診断を得るには、しばしば時間がかかります。PPPは稀な疾患であり、その症状はより一般的な健康上の問題と類似しています。また、多くの医師がこの病気についてあまりよく知らないのです。正しい診断を得るためには、神経科医や身体医学・リハビリテーションの専門家など、神経筋の状態に精通した専門家に診てもらうことが必要かもしれません。

あなたやあなたのお子さんがPPPであるかどうか、また病気の種類を調べるために、医師は以下のような質問をするかもしれません。

• 症状はいつから始まりましたか？

• ご家族の中にPPPの方はいらっしゃいますか？

• エピソードの間はどうなるのでしょうか？

• 筋力低下や心拍が速くなったり、不規則になるなど、具体的な症状に気づきましたか？

• 何が発作を引き起こすと思われますか？例えば、特定の食べ物や運動の後に起こりやすいですか？

医師は、他の疾患があなたやお子さんの症状を引き起こしていないかどうか、いくつかの検査を行うことがあります。PPPの可能性がある場合、これらの検査で確認されます。

• 血液検査で、カリウムや甲状腺などの濃度を調べます。

• 筋肉や神経の働きを見る筋電図（EMG）、神経伝導検査

• 心電図（EKG）により、心臓の状態を調べる

• 筋生検で異常な筋細胞を調べる

担当医への質問

• 私や子どもの食事はどうしたらよいですか？

• 私や子どもの活動レベルを変える必要がありますか？

• どんな薬が効くのでしょうか？

• これらの薬には副作用があるのでしょうか？

• 症状が良くなっているのか、悪くなっているのか、どうしたらわかるの？注意すべき新しい症状はありますか？

• どのくらいの頻度で受診すればいいのですか？

治療について

PPPの主な治療法は、発作の引き金となるものを避けることです。食事や運動の習慣を変える必要があるかもしれません。しかし、薬によって体内のカリウムのバランスをコントロールすることもできます。具体的な治療法は、PPPの原因によって異なります。

FDA は、薬剤、ジクロルフェナミド (Keveyis) 低 KPP、高 KPP、および同様の条件を治療するために承認しています。その錠剤は、毎日服用することで、発作を少なくすることができます。

hypoKPP を持つ人々 も薬アセタゾラミド (Diamox) カリウムのレベルのバランスを維持するために取ることができます。FDA は PPP の治療のためのこの薬を承認していませんが、あなたの医師は、それがあなたに役立つと思う場合は、それをお勧めします。

カリウムのサプリメントも低KPPの発作を防ぐのに役立ちます。利尿剤は、水の錠剤とも呼ばれ、腎臓がより多くのカリウムを保持するのに役立ちます。カリウムを節約する利尿薬の例： スピロノラクトン （アルダクトン） とトリアムテレン （Dyrenium） が含まれます。

HyperKPPは、時には治療の必要がないこともあります。ソーダなどの甘い飲み物を飲むことで、発作を止めることができます。ベータアゴニストと呼ばれる喘息治療薬は、筋力低下に役立ちますが、不整脈のある人は服用してはいけません。医師はジクロルフェナミドやアセタゾラミドなどの利尿剤を試すかもしれません。

ATSでは、カリウムのサプリメントが麻痺の発作を防ぐことができます。異常な心臓のリズムをコントロールするために、ベータ遮断薬などの心臓の薬を服用する必要があるかもしれません。

TPPは甲状腺の活動しすぎが原因なので、医師は通常、甲状腺の状態を治療することによって、TPPを治療します。薬、放射線、手術が通常、問題を解決します。また、症状をコントロールするために、カリウムサプリメント、ベータ遮断薬、ジクロルフェナミド、または別の種類の利尿剤を服用することもあります。

自分自身や子どものケア

PPPの生活の大部分は、筋力低下や麻痺のエピソードの引き金となるものを避けることです。そのため、日常生活を少し変えるだけで、症状を防ぐことができます。

食事に含まれるカリウムと炭水化物の量を変更する必要があるかもしれません。高KPPの人は、カリウムを多く含む食品、例えば、カンタロープ、バナナ、レーズン、ブロッコリー、芽キャベツ、レンズ豆、豆類、ピーナッツバター、チョコレートなどを避ける必要があります。低KPPやTPPの人は、デザート、キャンディー、甘い飲み物、パスタ、パン、ジャガイモ、米など、甘いものやでんぷん質の多いものを避ける必要があります。また、塩分の多い食品を控えることも人によっては有効です。管理栄養士は、あなたが適切な変更を行うのを手助けすることができます。

食事やおやつをとらない時間が長すぎると、発作が起こることがあります。そのため、空腹を避けるために、日中にもっと頻繁に食事をする必要があるかもしれません。また、人によってはアルコールが引き金になることがあるので、アルコールを控えるのもよいでしょう。

また、あなたやあなたの子供の活動レベルを変更する必要があるかもしれません。激しい運動は、PPPの症状の引き金になることがよくありますが、長時間座っていることも問題になります。しかし、長時間座っていることも問題です。適切なバランスを見つけ、発作を避ける方法について、医師に相談してください。

期待できること

PPPの形態はそれぞれ異なります。人によっては、症状が軽い人もいます。主治医は、あなたの病気のタイプで何が予想されるかを教えてくれます。多くの場合、食事やライフスタイルを変え、発作の誘因を避けることで、発作を起こさないようにすることができます。TPPは、原因となった甲状腺の問題を治療すれば、治る病気です。

年をとって発作の回数が増えると、筋肉が弱くなることがあります。後年、移動のために車いすやスクーターが必要になる人もいます。しかし、PPPのほとんどの人は、誘因を避け、医師から処方された薬を服用するように最善を尽くせば、通常の活動的な生活を送ることができます。

サポートを受ける

国際周期性麻痺学会や周期性麻痺協会のウェブサイトから、より詳しい情報を入手したり、他の原発性周期性麻痺の患者さんたちと交流することができます。