ハンチントン病：原因、症状、治療法

遺伝性で進行性の脳疾患であるハンチントン病の原因、症状、治療法について、医師が解説します。

ハンチントン病（HD）とは、遺伝性の致死的疾患で、脳の神経細胞が

が壊れていきます。そのため、身体的・精神的能力が弱まり、時間とともに悪化していきます。治療法はありません。発症が早い場合は、若年性ハンチントン病と呼ばれます。

ハンチントン病と診断されると、かなりショックを受けるかもしれません。受け止めるべきことがたくさんあるのです。

しかし、ソーシャルワーカーやセラピスト、サポートグループなどのサポートシステムを利用することで、その道のりを少し楽にすることができます。ハンチントン病患者は、医療チームの助けを借りながら、何年も自立して生活することができます。

ハンチントン病の症状

ハンチントン病は、中年期に初めて症状が現れることもありますが、小児期から高齢期まで、誰でも発症する可能性があります。30～40歳代で初めて症状が現れることが多いようです。10年から25年の間に、この病気は脳の神経細胞を徐々に死滅させます。この病気は、身体、精神、感情に影響を及ぼします。20歳未満で発症した場合は、若年性ハンチントン病と呼ばれ、より早く悪化する可能性があります。

症状は人によって大きく異なります。また、ストレスや興奮が症状を悪化させることもあります。

症状には、発見しやすいものとそうでないものがあります。

体重の減少は、どの段階でも気になるものです。

ハンチントン病の症状は、段階的に進行する傾向があります。

初期症状

初期段階では、運転や仕事を続けることが可能なほど微妙な変化です。ただ、少し手助けが必要な場合もあります。

一般的な初期症状は以下の通りです。

• 新しいことを学ぶのが苦手

• 意思決定が苦手

• 記憶力の低下

• 気分の落ち込み

• 不器用

• 眼球運動が遅い、または異常である

• 筋肉に異常がある（ジストニア）

• 眠れない（不眠症）

• 気力の喪失、疲労感

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中期の症状

時間が経つにつれて、日常生活に支障をきたすようになります。例えば、物を落としたり、転んだりするようになるかもしれません。また、会話や嚥下が困難になることもあります。

整理整頓が難しくなることもあります。また、感情の変化が人間関係を圧迫することもあります。

一般的なミドルステージの症状には、以下のようなものがあります。

• 制御不能な痙攣運動（コレア）

• 歩行に支障がある

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コンフュージョン

• 記憶喪失

• パーソナリティの変化

の場合

• 音声の変化

• 思考能力の低下

• 嚥下障害

• 呼吸の問題

• 死、死、または自殺を考える

• 体重減少

• 強迫性障害（OCD）、双極性障害、躁病の発症？

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後期症状

この段階になると、ハンチントン病患者は自分の世話を他人に頼らなければならなくなります。歩くこと、話すことができなくなります。そわそわした動きがひどくなることもあれば、収まることもあります。

若年性ハンチントン病の症状

ハンチントン病の進行が早く、以下のような症状が現れます。

歩行が固い、またはぎこちない

• 不器用になることが多くなる

• 話し方の変化

• 注意力が低下する

• 学校の成績が急に悪くなった

• 行動上の問題

• 震動

• 発作

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ハンチントン病を診断する

診断には、家族歴が大きな役割を果たします。医師は、あなたの病歴について質問し、身体検査を行います。ハンチントン病が疑われる場合、神経科医がさらに詳しい検査を行います。

神経科医は検査を行うことがあります。

• 反射神経

• 筋力

• バランス

• 触覚

• 視覚

• 聴力

• 気分・精神状態

• 記憶

推論

• 思考力

• スピーチ

ハンチントン病の治療と家庭療法

ハンチントン病の治療は、今のところ症状を管理することです。

• 薬物療法は、そわそわした動きをコントロールするのに役立ちます。主治医は、副作用を管理し、必要に応じて薬を変更するために、あなたと緊密に連携することができます。

• 抗精神病薬の中には、動きをコントロールする副作用があり、人によっては役に立っているものもあります。

• 抗うつ剤は、強迫性障害にも効果があります。

• 気分安定薬は気分障害の症状を和らげることができるが、他の副作用を引き起こす可能性がある。

• 言語療法は、発声や嚥下に問題がある場合に有効な場合があります。

• 作業療法や理学療法は、動作をよりうまくコントロールする方法を学ぶのに役立つ場合があります。また、手すりなどの補助器具は、変化する身体能力を管理するのに役立ちます。

• 栄養サポート：特殊な食器の使用から、栄養価の高い食品を中心とした食事、後期には経管栄養の補充まで、さまざまなサポートを行います。

• 運動は非常に有効です。ハンチントン病患者でも、できる限り健康で活動的な人は、そうでない人よりもうまくいくようです。

• 心理療法では、感情や考え方の変化に対処する方法を学ぶことができます。このような場合、タスクを簡単なステップに分割するなどの戦略が、あなたやあなたの家族にとって、この変化を少しでも楽にするために大いに役立つかもしれません。

家族も家庭を変えることで、手助けすることができます。

• 健康的な体重を維持するために、食事を多めに出したり、高カロリーのサプリメントを追加する。

• 食事の時間帯に気が散ることを制限する?

• 咀嚼しやすく、飲み込みやすい食品を選ぶ。

• フォークなど、運動能力の低い人向けに作られた食器を使う。

• ストローや飲み口が付いた蓋付きのコップを使う。

• 規則正しい生活を心がける。

• 電話やパソコンのリマインダーを利用して、タスクを実行する。

• できるだけ穏やかで、シンプルで、ストレスの少ない生活を心がける。

• 子どもの場合は、スクールカウンセラーと連携して教育計画を立てる。

• 友人に会い、できるだけ社会的な交流を維持する。

• 可能であれば、家に車いす用のスロープやエレベーターをつける。

• 浴室、ベッドの横、階段に安全バーをつける。

• 音声で操作できる照明などのスマートホーム機能を利用する。

• 電子音声プログラムや絵文字を利用して、コミュニケーションを図る。

ハンチントン病の原因

1993年、研究者はハンチントン病の原因となる遺伝子を発見しました。この遺伝子は誰もが持っていますが、一部の家系では、親から子へ異常な遺伝子が受け継がれることがあります。親がハンチントン病であれば、50％の確率でその遺伝子を持っており、病気を発症する。

また

• 男性も女性も同じように異常遺伝子を受け継ぐ可能性があります。

• 異常な遺伝子を持っていなければ、ハンチントン病になることも、子供に遺伝することもない。

• この病気は世代を飛び越えることはない

あなたやあなたの家族がハンチントン病の検査を受ける予定があ るなら、まず専門家の遺伝カウンセリングを受けるとよいでしょう。カウンセラーは、検査結果から何を予期すべきかを説 明する手助けをしてくれます。

ハンチントン病の遺伝子に関する知識を得たことで、科学者はこの病気が脳にどのような影響を及ぼすのかについて多くを学ぶことができました。さらに重要なことは、この発見が将来の治療への道を開くことにつながるかもしれないということです。