急性肝性ポルフィリン症の場合、適切な診断が非常に重要です。ここでは、その方法について説明します。
AHPの徴候や症状は、他の多くの疾患の徴候や症状に似ていることがあります。そのため、迅速な診断が難しいのです。しかし、適切な検査をすれば、あなたがAHPであるかどうか、医師が見つけることができます。
他の疾患を除外する
医師は、身体検査と健康歴の聴取を行います。そして、他の病気でないことを確認するために検査を行います。
AHPと似たような症状を持つ健康問題には、以下のようなものがあります。
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虫垂炎
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胆嚢炎
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子宮内膜症
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ギラン・バレー症候群
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鉛中毒
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胃腸炎
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大腸炎
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尿路感染症
AHPについては、遠慮なく医師に質問してください。最初は検査しようとは思わないかもしれません。診断がつくまで平均15年かかると言われています。そのため、同じ症状が繰り返し現れる場合は、医療機関に伝えるとよいでしょう。それは以下の通りです。
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本当にひどい胃痛
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吐き気がする、または吐いてしまう
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筋力低下
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不安や抑うつなどの気分の変化
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尿の検査
医師は、カップにおしっこをするように指示します。そして、「酵素」と呼ばれる酵素の値が高いかどうかを調べます。
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ポルフォビリノーゲン(PBG)
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デルタアミノレブリン酸(ALA)
PBGが高い場合は、常にAHPのサインです。おしっこが赤みを帯びている場合、医師はポルフィリンという、ヘモグロビンの生成に関わる体内の天然化学物質を検査することもあります。しかし、ポルフィリンの値が高くても、必ずしもAHPであるとは限りません。ポルフィリンの濃度が高い場合、他の多くの病状に現れることがあるのです。
最良の結果を得るためには、急性発作から数日以内に、医師がおしっこを検査する必要があります。
ウンチの検査
特に皮膚に水泡がある場合、医師は便のサンプルを取ることがあります。これは、AHPに感染しているかどうかを調べるのに役立ちます。それは、ポルフィリンが発作後何年もウンコの中に残っているからです。(カップにうんちをする必要があります。それは、サンプルに尿や水がかかってはいけないからだ)
血液検査
腕の静脈から採血することがあります。AHPは、赤血球中のポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）と呼ばれる酵素の濃度を低下させることがあります。ポルフィリンも血液中に現れます。
遺伝子検査
特別な検査室では、あなたのDNAの変化や突然変異を見つけるために、遺伝子に関する検査を行うことができます。この検査で、AHPの診断が確定します。頬の内側から唾液を採取し、医師に提出します。
AHPであるかどうかを調べるのに遺伝子検査は必要ありません。しかし、今現在症状がない場合や、発作を起こしたことがない場合に、診断を受けるための最良の方法です。また、この検査によって、あなたの家族も検診を受けるべきかどうかを知ることができます。
AHPの種類ごとに検査を受けることができます。しかし、医師はあなたがどのAHPに感染しているのか知らないかもしれません。そのような場合は、トリプルテストを受けることができます。この検査では、以下の項目を調べることができます。?
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AIP (HMBS遺伝子)
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HCP (CPOX遺伝子)
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VP (PPOX遺伝子)
ALADPと呼ばれる遺伝子検査もありますが、このようなAHPは本当に稀です。
これらの検査は費用がかかり、どこでも受けられるわけではありません。どの検査が一番良いのか、主治医に相談してみてください。
