脊髄性筋萎縮症になった場合、その症状は障害の種類によって異なります。詳しくはこちらをご覧ください。
子どもは両親からSMAの遺伝子を受け継ぎます。成人の約50人に1人がこの遺伝子のキャリアであり、約1万人に1人の割合で、この疾患を持つ赤ちゃんが生まれます。
医師たちは、SMAの原因を明らかにすることができました。現在では、この病気のタイプを分類しています。どのタイプに当てはまるかは、症状がいつ始まり、どの程度深刻であるかによって決まります。通常、SMAの症状が早く現れるほど、病気はより重篤になります。
どのタイプのSMAでも、まず体の中心に近い筋肉が冒され、その後、遠くの筋肉に病気が進行していきます。
どのタイプのSMAでも、その症状は大きく異なります。
0型
このタイプの赤ちゃんは、重度の筋力低下と筋肉の緊張がほとんどない状態で生まれます。ほとんどの場合、母親は出生前に赤ちゃんの動きが低下していることに気づきます。
0型の赤ちゃんは、反射神経が全くありません。顔面が麻痺し、関節が変形して生まれることもあります。また、心臓の障害や呼吸困難の可能性もあります。
この病気は、最も稀なタイプです。0型の赤ちゃんは、6ヶ月以上生きられないことがほとんどです。
1型
乳児期発症のSMAやウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれ、最も一般的な疾患です。
生まれてくるSMAの赤ちゃんの約50％が1型です。症状は生後3ヶ月までに顕著に現れます。
このような赤ちゃんは
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体の両側の筋肉の緊張が弱いため、のっぺりとした外見をしています。
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首が上がらず、寝返りが打てない
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支えがないと座れない
呼吸が困難で、泣き声も弱々しいかもしれません。1型の赤ちゃんは、飲み込みや吸引に問題があるため、必要な栄養を摂取するのに苦労することもあります。
SMA1型と診断された赤ちゃんの平均余命は、通常2年以下です。
2型
2型は、生後7ヶ月から18ヶ月の間に発症する中間型の病気です。
SMA2型の症状は、中等度から重度になります。通常、このタイプの子どもは、手助けなしで座ることができますが、歩行には手助けが必要です。
筋肉の発達と背骨の構造が弱いため、2型の子どもたちは、程度の差こそあれ、背骨が曲がってしまう側弯症と呼ばれる状態になることがあります。これらの弱い背骨の筋肉は、胸壁の筋肉とともに、呼吸を困難にすることもあります。また、呼吸器系の感染症も併発する可能性があります。
2型はかなり深刻な病気ですが、治療によって、この病気のほとんどの子供が成人まで生きられるようになります。?
3型
クーゲルベルグ・ウェランダー病や若年性SMAとも呼ばれる3型は、年長児や10代に発症します。初期には手助けなしで立ったり歩いたりすることができますが、年齢が上がるにつれて、これらの運動能力に困難が生じるようになります。
SMA3型の方は、足の筋肉が収縮することがあります。また、脊柱側弯症や呼吸器系の問題があることもあります。
3型では腕よりも足の筋力低下が顕著なので、車いすが必要な人もいます。
3型SMAの方の多くは、寿命が普通です。
4型
軽度でまれな疾患で、通常、成人期に発症します。症状はゆっくりと現れ、以下のようなものがあります。
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筋力低下（通常、足や腕の筋力低下
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震え
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軽度の呼吸器障害？
SMAには治療法がありませんが、2つの治療法がFDAによって承認されています。
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ヌシネルセン(スピンラザ)
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オナセムノジーン・アベパルヴォヴェック・シオイ（ゾルゲンスマ）
どの治療法があなたやあなたのお子さんに最適なのか、主治医に相談してみてください。
