SMAは運動ニューロンを破壊し、筋肉を弱らせるので、SMAの患者さんには合併症が起こる可能性があります。どのような合併症があるのか、ご紹介します。
SMAは運動ニューロンを破壊し、筋肉を弱めるので、SMAの患者さんは呼吸、移動、飲み込みに問題が生じることがあります。
それらがどの程度深刻であるかは、多くの事柄に左右されます。
SMAには5つの異なるタイプがあります。これらは、症状が最初に現れた時期や、症状が現れたときに到達した身体的な最高到達点に基づいています。
0型と呼ばれる最も重いタイプはまれで、通常、子供が生まれる前か、生まれた直後に死に至ります。
1型は最も一般的なもので、出生から生後6ヶ月までに診断されます。また、SMAの中でも重症型です。一方、4型は大人になってから診断されるもので、最も一般的でなく、最も重篤でもありません。
症状は重なることもありますが、一般に、SMAに早くかかるほど合併症は重くなります。
同じ症例は2つとなく、SMAの人は皆、さまざまなことを経験することを覚えておくことが大切です。
タイプ1
呼吸をすること
この病気の乳児は、深刻な呼吸の合併症を持つことがあります。それは、呼吸や吸引をコントロールする筋肉が、この病気によって深刻な影響を受けるからです。
合併症には以下のようなものがあります。
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呼吸がうるさい
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弱い泣き声
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肺炎などの胸の感染症
1型のお子さんの中には、突然呼吸困難になることがあります。それは、生後6週間から6ヶ月の間に、腹部と横隔膜を分ける筋肉が麻痺してしまうからです。その場合、生涯にわたって人工呼吸器による呼吸の補助が必要になることがあります。
動きについて
1型SMAの乳児は、筋肉の緊張が弱く、反射も少ないため、動くことも困難です。
胎児は動きが制限されます。生まれつきの拘縮がある場合もあります。これは、基本的に筋肉、腱、靭帯が硬く、伸縮性がない状態です。
その他、動作に影響を与える合併症として、以下のようなものがあります。
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筋収縮(筋肉の攣縮)
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脊柱側弯症は、背骨の湾曲とも呼ばれます。これも座ったり立ったりするのが辛くなります。
摂食の合併症。
筋肉は噛むことや飲み込むことをコントロールしているため、お子様は食べることに関連した問題を抱えている可能性があります。
飲み込みが弱いと、食べ物を誤嚥する(吸い込む)可能性があります。その結果、窒息や呼吸器感染症を引き起こす可能性があります。
食事には多くの努力が必要なため、お子さまは呼吸と食事のために多くのエネルギーを使ってしまうかもしれません。このため、体重が十分に増えなかったり、減ったりすることがあります。
また、口が開きにくくなることもあります。ほっぺたに食べ物が詰まることもあります。
タイプ2
SMAの中間のタイプです。生後6ヶ月から18ヶ月の間に初めて症状が現れます。しかし、もっと早くから症状が出る子もいます。このタイプのSMAの子どもは、介助なしで座ることはできますが、介助なしで立ったり歩いたりすることはできません。
寝ている間に低換気症候群と呼ばれる症状が出ることがあります。呼吸が浅く、遅すぎるのです。これは、血液中の二酸化炭素の蓄積につながり、疲労を引き起こす可能性があります。
また、脊柱側弯症になる可能性が高い。
タイプ3
このタイプの症状は、一般的に生後18ヶ月以上にならないと始まりません。クーゲルベルグ-ウェランダー病と呼ばれることもあります。歩行の補助は必要ありませんが、走ったり、階段を上ったり、椅子から立ち上がったりすることが困難な場合があります。その他の合併症は以下の通りです。
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手の震え
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側弯症
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呼吸器感染症
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タイプ4
この稀なカテゴリーは、通常21歳以降に起こります。症状は一般に軽度から中等度です。成人期には歩けるようになりますが、筋力が低下し、時間の経過とともに悪化します。