脊髄性筋萎縮症（SMA）にはまだ治療法がありません。しかし、もしあなたやあなたの愛する人がSMAであれば、治療の選択肢はあります。詳しくはこちら。
その多くは、以下の点に着目しています。
-
症状を和らげる
-
合併症を予防する
-
QOL（生活の質）の向上
3つの薬で、SMAの症状を遅らせることができます。場合によっては、病気の悪化を食い止めることができるかもしれません。しかし、すべての人にとっての選択肢ではありません。
SMAにはさまざまなタイプがあります。同じタイプのSMAであっても、症状が異なることがあります。ですから、治療法は人によって大きく異なります。
もしあなたがSMAであれば、異なる専門性を持った多くの医師が治療を担当します。あなたのチームが協力して、あなたにとって最良の治療計画を立てます。
以下は、あなたが知っておくべきことです。
薬物療法
FDAは、SMAの治療薬として3種類の薬剤を承認しています。
-
ヌシネルセン(スピンラザ)
-
オナセムノジーン・アベパルヴォヴェック・シオイ（ゾルゲンスマ）
-
Risdiplam (Evrysdi)
これらの医薬品は、遺伝子治療の一種です。つまり、SMAに関与している遺伝子をターゲットにしているのです。(SMAは、ほとんどの場合、SMN1またはSMN2遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、筋肉の動きをコントロールするためのタンパク質を作るように体に指令します。これらの遺伝子のいずれかに変異があると、筋肉が成長せず、本来の働きができなくなります。
スピンラザは、SMN1遺伝子に変異がある子供と大人のための薬です。この薬は、4回のローディング用量があり、脊髄のある脊柱管に注射されます。最初の3回は、14日間隔で投与されます。4回目の投与は、3回目の投与の30日後に行われます。その後、4ヶ月に1回投与します。アンチセンスオリゴヌクレオチドという人工的な遺伝物質を用いて、体内でSMNタンパク質をより多く作るのを助ける薬です。このタンパク質が増えることで、筋肉の働きがよくなり、症状が緩和されるのです。
スピンラザがいつまで効くかは不明ですが、早い時期に投与されたお子さんが最も良い結果を得られる傾向があることが分かっています。?
ゾルゲンスマは2歳未満のお子様が対象です。こちらも1回限りの投薬です。しかし、こちらは静脈に点滴で投与されます。
この薬は、代替遺伝子を含むウイルスを体内に入れます。このウイルスは、失われた、あるいは変異した遺伝子に代わる新しいDNAを細胞に与えます。その結果、運動ニューロンがより良く働くようになります。ゾロゲンマの注入後、血小板数の減少が起こる可能性があります。お子さんに予期せぬ出血やあざができた場合は、すぐに医師に連絡してください。
この薬の投与前または投与後に、お子さんが風邪や咳をしている場合は、医師に知らせてください。ゾロゲンマの点滴の前後にウイルス性の呼吸器感染症があると、より深刻な合併症につながる可能性があります。
エブリスディは、毎日食後に経口投与されるため、最も投与しやすく、2ヶ月のお子様にも推奨されています。SMN2遺伝子の問題を修正し、タンパク質の生産を阻害しないようにします。この薬を服用すると、運動機能が改善されることが分かっています。
これらの薬は、SMAの患者さんが早くから服用すればするほど、より高い効果が期待できます。
その他の治療法
医師は、次のようなことも勧めるかもしれません。
呼吸の補助。SMAは気道や肺に影響を与えるので、それらを強くするための治療が必要な場合があります。そうすることで、より良い呼吸ができるようになります。粘液を取り除き、喉の奥をきれいにするために、吸引機が必要な場合もあります。重症の場合は、マスクやマウスピースの助けを借りて呼吸を助ける機械が必要になるかもしれません。
食事の介助 SMAの子どもは、成長に必要な栄養素を摂取するのに苦労することがあります。主治医は、栄養士と一緒に働くことを勧めるかもしれません。特に嚥下や食事に問題がある場合は、食事のために栄養チューブが必要になることがあります。栄養チューブは、鼻から喉に通すこともできれば、胃の中に直接入れることもできます。
理学療法と作業療法。セラピストは、硬くなった筋肉や関節を強化したり伸ばしたりするための運動やストレッチを指導します。また、装具、靴の中敷き、歩行器、車椅子など、移動を容易にするための器具を患者さんやお子さんが見つけたり使用したりするのを支援することもできます。
脊椎の問題に対する治療法。SMAの子どものなかには、背骨が異常に曲がった脊柱側弯症になる人がいます。あなたやあなたの子どもが脊柱側弯症になった場合、医師は背中の装具や背骨が正しく成長するように手術を勧めるかもしれません。
