シャルコー・マリー・トゥース病：症状、原因、診断、治療法

シャルコー・マリー・トゥース病は、主に足や手に影響を及ぼす遺伝的な神経疾患で、治療法はないかもしれませんが、理学療法とケアに注意することで管理することが可能です。詳細は医師からご確認ください。

ジャン=マルタン・シャルコー、ピエール・マリー、ハワード・ヘンリー・トゥースという3人の医師が、1886年に神経の病気を特定しました。今日、遺伝性疾患の一群は、このトリオにちなんで命名されています。遺伝性運動・感覚神経障害、腓骨筋萎縮症などの名称でも知られています。

研究者たちは、CMTの遺伝的タイプを90種類発見しています。アメリカではおよそ2,500人に1人の割合で発症しています。

理学療法、装具などの整形外科的装置、手術など、さまざまな治療を受けることができます。

原因は何ですか？

伝染性ではありません。親から子へDNAで受け継がれます。この病気は治療法が確立されていませんが、科学者たちはこの病気の原因となる多くの遺伝子を特定しました。

CMTの遺伝子変異は、神経細胞が互いに話し合う方法に影響を及ぼします。時間が経つにつれて、神経細胞は正常に働けなくなり、ばらばらになっていきます。その結果、体が弱くなり、足の指の水ぶくれのような感覚を感じられなくなる可能性があります。

症状

CMTの症状は、一般的に10代を過ぎる前に始まります。

足の筋肉が弱くなったり、強くなったりして、アーチが高くなるのが特徴です。また、第2趾、第3趾、第4趾が途中で曲がってしまうハンマートゥという症状もあります。これは歩きにくくなり、水ぶくれやタコができやすくなります。

さらに歩きにくくなると、足が上がりにくくなります（足底突出症といいます）。足を床に打ち付けて歩く、バタバタ歩きになることもあります。

下肢の筋肉が衰えてきます。しびれや平衡感覚に問題が生じることもあります。

その後、手や腕に症状が出ることもあります。通常、この程度であれば、CMTであっても長生きすることができます。

診断名

症状が出始めたら、医師の診察を受けましょう。神経系の専門家である神経科医に紹介されることが多いようです。

家族歴、症状、レントゲン、いくつかの検査が行われます。その中で

• 踵で歩く。これは、脚の弱さをチェックする方法です。

• 筋反射の検査。一例として、膝関節の反射があります。CMT疾患の方は、これらの基本的な検査に反応しないことが多いようです。

• 神経伝導速度検査。医師が皮膚に電極を取り付け、体に軽いショックを与えます。この検査は、神経がメッセージを送受信する能力を検査するものです。CMTの人は、反応が遅いか弱いです。

• 筋電図検査です。医師が細い針を筋肉に刺し、こぶしを握るなどの動作で電気的な活動があるかどうかを調べます。

さらに、医師は、あなたがこの疾患の遺伝子変異を持っているかどうかを確認するために、DNA血液検査を指示することがあります。すべての変異が確認されているわけではありませんの で、陰性であってもCMTと断定することはできません。

治療法

CMTの治療法はありません。様々な方法で対処することができます。

足のケアは重要です。医師は、定期的に足をチェックし、爪を切り、正しい靴を履くことを勧めています。その他にも、以下のようなことがあります。

• 理学療法。水泳、自転車、エアロビクスなどの負荷の少ない活動で、セラピストと一緒に筋肉を伸ばしたり強化したりすることです。医師は、筋肉が衰え始める前の早い段階から始めることを勧めています。

• 作業療法を行います。病気が腕や手にまで進行している場合、CMT病の患者さんは日常的な作業をすることが難しくなります。専門医は、筋力、握力、柔軟性を向上させるためのトレーニングを行います。

• 補助器具の使用 脚部装具、カスタムフットウェア、その他の装具を使用することで、体を支えたり、動きやすくすることができます。

• 薬物療法。筋肉のけいれんや神経損傷の痛みを和らげる鎮痛剤などの薬について、医師に相談してみましょう。

場合によっては、足や関節の問題を修復するために、医師から手術を勧められることもあります。しかし、神経系への病気の影響は元に戻すことができません。

また、シャルコー・マリー・トゥース協会や筋ジストロフィー協会などの支援団体を調べることもできます。

合併症

シャルコー・マリー・トゥースは、関節や動きに影響を与えるため、他の問題を引き起こす可能性があります。

• 呼吸と嚥下の障害。横隔膜をコントロールする筋肉が影響を受けると、いつも息切れしているような状態になることがあります。このような場合は、すぐに病院を受診してください。この問題を治療するための薬があります。

• 感染症です。足のしびれの原因となるため、擦り傷や傷などを無視することがあります。放置しておくと、感染症になることがあります。

• 股関節形成不全。股関節の位置のずれや発育不良は、CMTによって顕著になることがあります。

• 妊娠のリスク。CMTの女性は、妊娠中に合併症を起こす可能性が高くなります。