乳がんの中には、HER2遺伝子が正しく働かず、細胞が制御不能に増殖してしまうケースがあります。なぜ自分のHER2の状態を知ることが重要なのか、医師はどのように検査するのか、そしてその結果はあなたの治療にとってどのような意味を持つのか、についてご説明します。
HER2とは、human epidermal growth factor receptor 2（ヒト上皮細胞成長因子受容体2）の略です。それは癌細胞の成長を促進するタンパク質を作成するあなたの体にある遺伝子です。
通常、HER2 は乳房細胞の成長、分裂、および自己修復を助けます。しかし、乳がんの約10％～20％では、HER2遺伝子が本来の働きをせず、自分自身のコピーを多く作りすぎてしまうのです。
HER2陽性の乳がんは、より侵攻性が高いことが多いのです。HER2陽性乳がんは、HER2陰性乳がんとは異なる治療法を必要とする場合があります。
HER2乳がん vs. 遺伝性乳がん
HER2遺伝子の異常は、突然変異として知られており、人生のある時期に発生します。何が原因でこのような間違いが起こるのか、研究者は正確には分かっていません。
乳がんに関係する突然変異は他にもあり、両親から受け継ぐこともあります。この場合、それはあなたが間違いなく乳がんを開発するわけではありません。しかし、病気を発症する可能性は高くなります。
遺伝性乳がんは、症例の約5％から10％を占めるにすぎません。遺伝性乳がんがあるかどうかは、遺伝子検査で調べることができます。
研究者たちは、乳がんに関連する110以上の遺伝子を同定しています。その中で最もよく知られているのが、BRCA1、BRCA2、PALB2です。
HER2陽性乳がんの方は、BRCA1やBRCA2遺伝子に変異があることはほとんどありません。
乳がんのHER2状態を検出できる検査は？
医師は通常、生検（腫瘍組織のサンプルを採取して検査する方法）でHER2欠損を調べます。
乳がんのHER2状態を検出するために使用される検査は、主に2種類です。
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免疫組織化学アッセイ（IHC）。この検査では、化学染料を使用してHER2タンパク質を染色します。細胞表面上のこれらのタンパク質の量を測定します。
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蛍光in situハイブリダイゼーション検査（FISH）。FISH検査では、化学物質を添加した特殊なラベルがHER2タンパク質に付着すると色が変わり、暗闇で光ります。HER2遺伝子の余分なコピーを探すことができます。
FISH検査は最も正確です。しかし、最も高価であり、結果が出るまで時間がかかります。そのため、主治医はまずIHC検査を受けるよう勧めるかもしれません。
結果は何を意味するのか？
HER2タンパクの量が多い乳がんはHER2陽性で、少ない乳がんはHER2陰性です。
というのが一般的です。
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IHCスコアが0～1+の場合、あなたのがんはHER2陰性です。
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IHCスコアが3+の場合、あなたのがんはHER2陽性です。
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IHCスコアが2+の場合、あなたのがんは境界型です。主治医は、おそらくFISH検査を受けるよう勧めるでしょう。
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FISHスコアが陽性の場合、あなたのがんはHER2陽性です。
です。
です。
厄介なのは、HER2陽性のレッテルを貼られた乳がんが、時間の経過とともにHER2陰性になることがあることです。また、HER2陰性乳がんがHER2陽性に切り替わることもあるのです。
研究者たちは、HER2検査の結果が間違っていることがあることを発見しました。これは、サンプルを検査する病理医が、組織を分類するために異なる実験プロセスを使用するために起こる可能性があります。あるいは、乳房のある部位の組織が陽性で、別の部位の組織が陰性となることがあります。
検査結果の正確さについて、主治医に相談されることをお勧めします。もし、検査結果が境界線上にある場合、医師は別の検査 を勧めるかもしれません。
なぜHER2検査が重要なのですか？
HER2陽性乳がんとHER2陰性乳がんでは、医師がしばしば異なる治療法を推奨するため、HER2の状態を知ることは重要です。
例えば、医師は多くのHER2陽性がんをトラスツズマブ（ハーセプチン）という薬で治療しますが、これは余分なHER2タンパク質に結合してがんの成長を止めるものです。
専門家は、浸潤性乳がんのすべての人がHER2の検査を受けることを推奨しています。非浸潤性乳がんのうち、乳管がん（ductal carcinoma in situ）については、通常、定期的な検査は行われません。
乳がんが再発または拡大した場合、結果が変わる可能性があるため、医師はHER2の異常について細胞を再検査することがあります。
もしあなたが乳がんで、自分のHER2の状態を知らないのであれば、医師に相談してください。
