乳がんの遺伝子変異とは？

乳がんの多くは、健康な細胞に異常が生じ、暴走し始めることで起こります。しかし、時には親から受け継いだ遺伝子が原因であることもあります。遺伝子変異とは何か、そしてそれが乳がんを発症する可能性に対してどのような意味を持つのか、学びましょう。

遺伝子の変異

乳がんの場合、生まれつきの遺伝子の欠陥が原因ではない可能性があります。ほとんどの場合、病気の原因となる遺伝子は、人生のある時期に誤作動を起こし、遺伝的な問題ではありません。

しかし、5％から10％の確率で、遺伝性であることが分かっています。これは、突然変異と呼ばれる、親から受け継がれた遺伝子の変化によるがんであることを意味します。

研究者たちは、乳がんに関連する何百もの遺伝子を同定していますが、あるものは他のものよりもより多くの役割を担っているようです。

遺伝子の変異があるという理由だけで、youll は間違いなく乳がんを開発するわけではありません。乳がんになる可能性が高いということです。

遺伝子の変異はどのように遺伝するのでしょうか？

遺伝性乳がんの変異がどのように遺伝するかは、あなたの乳がんに影響を与える特定の遺伝子によって決まります。

よく知られているBRCA1やBRCA2遺伝子に見られるような多くの突然変異は、常染色体優性遺伝と呼ばれるパターンで受け継がれます。つまり、片方の親から悪い遺伝子を受け継ぐと、病気になる確率が高くなる可能性があるということです。

もし、あなたの親が常染色体優性遺伝子の変異を持っていたら、あなたがそれを受け継ぐ確率は50％です。

乳がんに多い変異

研究者は、乳がんに関連するいくつかの重要な遺伝子の変化を同定しました。その中には、リスクが高いものもあれば、それほどでもないと思われるものもあります。

BRCA1およびBRCA2

BRCA1（乳がん遺伝子1）およびBRCA2（乳がん遺伝子2）の遺伝的な遺伝子変異は、遺伝性乳がんの最も一般的な原因である。これらの遺伝子の間違いは、全乳がんの最大10％を占めます。BRCA の突然変異はまた卵巣癌、膵臓癌、および、男性では、前立腺癌のためのあなたのチャンスを発生させます。BRCAの突然変異は、結腸癌の可能性を高める可能性があります。BRCA1またはBRCA2の変異を持つ女性は、生涯に乳がんにかかる確率が最大で72%になります。

PALB2

通常、PALB2遺伝子は、BRCA2遺伝子タンパク質と協力して、損傷したDNAを修復し、腫瘍の成長を止めるタンパク質を作ります。しかし、この遺伝子に欠陥があると、乳がんになる可能性が高くなります。いくつかの研究によると、PALB2遺伝子に変異がある女性は、50歳までに14％、70歳までに35％の確率で乳がんにかかるとされています。

PIK3CA

PIK3CA遺伝子は、多くの細胞機能にとって重要なタンパク質を作る指示を与えます。PIK3CA遺伝子変異は遺伝しないので、子供に遺伝することはありません。その代わりに、散発性変異と呼ばれる、あなたの人生の間に開発する変異。PIK3CA遺伝子の変異は、乳がんの約30％～40％に認められます。あなたの腫瘍の PIK3CA 状態を知ることは重要です、それはあなたの癌を治療する方法に影響を与える可能性があります。外科医は、あなたの腫瘍の組織（生検と呼ばれる）を取り出して、あなたの乳房腫瘍のPIK3CA変異を検査することができます、またはいくつかのケースでは、血液検査は、欠陥を見つけることができますか？

HER2

HER2遺伝子は、HER2（ヒト上皮細胞増殖因子受容体2）と呼ばれるタンパク質を作っています。このタンパク質は、すべての乳房細胞の表面に存在し、乳房細胞の成長を助けます。HER2遺伝子が誤作動を起こし、それ自身のコピーを多く作りすぎると、細胞にHER2タンパク質を多く作るように指示します。これにより、細胞は制御不能に増殖します。

PIK3CAと同様に、HER2は遺伝性の遺伝子変異ではありません。ほとんどの乳がんはHER2陰性です。HER2が陽性の乳がんは全体の10～20％程度と言われています。これは、HER2遺伝子に変化があり、乳房細胞が制御不能に増殖・分裂することを意味します。浸潤性乳がんの場合、生検を受けた後、医師はおそらく腫瘍組織のHER2検査を行うでしょう。

PTEN

PTENは、細胞の成長を制御するのに役立つ遺伝子です。PTENの遺伝的変化は、癌や非癌性の乳房腫瘍やその他の増殖のリスクがある障害であるカウデン症候群を引き起こす可能性があります。PTENの変異を持つ女性は、生涯乳がんの確率が25％から50％ですが、いくつかの研究は、確率がさらに高いことを示唆している？

TP53

TP53遺伝子は、DNAに損傷を受けた細胞の成長を止める働きがあります。TP53遺伝子の変異は、乳がん、白血病、脳腫瘍、肉腫と呼ばれる癌の可能性を高める疾患であるLi-Fraumeni症候群を引き起こします。ある研究では、Li-Fraumeni症候群の女性は、70歳までに乳がんになる確率が54％であることが分かっています。

ATM

ATM遺伝子は通常、損傷したDNAを修復する働きをしますが、この遺伝子の悪いコピーを1つ受け継いだ人の中には、乳癌や膵臓癌のリスクが高い人がいます。ATM遺伝子変異を持つ人が生涯に乳がんを患う確率は33%から38%であることが研究により示唆されています。ATM遺伝子の特定の場所に影響を与えるタイプの変異を持つ人は、生涯の確率が69%になります。

CDH1

CDH1は、細胞が結合して組織を形成するのを助けるタンパク質を作る。CDH1遺伝子に欠陥がある人は、まれなタイプの胃がんを発症する可能性が高くなります。また、この変異を持つ女性は、生涯で39％から52％の確率で浸潤性小葉乳癌（乳房の小葉、乳汁を作る腺に発生する乳癌）になります。

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その他の遺伝子

研究者は、乳がんに関連する他の多くの遺伝子を発見しています。

以下の遺伝子の変化も、乳がんの可能性を高める可能性があります。

• BARD1

• CHEK2

• NBN

• NF1

• STK11

乳がん遺伝子の遺伝子検査

遺伝子検査では、乳がんの遺伝的な遺伝子変異があるかどうかを知ることができます。個々の遺伝子の異常を調べる検査と、複数の遺伝子を一度に調べる大規模なパネル検査があります。専門家は通常、乳がんや遺伝性がんの家族歴などの強い危険因子がある場合は、遺伝子検査をお勧めします。遺伝子検査についてもっと知りたい場合は、医師に相談し てください。