ゲノム検査に関する誤解

ゲノム検査の目的について、多くの混乱があります。事実とフィクションを区別する方法をご覧ください。

しかし、他の種類の医療と同様、あらゆる種類の遺伝学的サービスや研究に関して、人種的・民族的マイノリティは十分なサービスを受けていないのが現状です。医療不信、アクセスの悪さ、言葉の壁などが、この種の検査を受けることを難しくしています。

また、文化的、経済的な理由でゲノム検査を受けない人や家族もいると、イェール大学医学部遺伝学教授兼主任のYong-Hui Jiang, MD, PhDは言う。

スティグマと誤解も少し躊躇させることができます。ここでは、あなたが持つかもしれないいくつかの質問と問題を紹介します。

あなたのDNAはあなたに対して使われることがあるのでしょうか？

ある種の健康状態は、特定の人種や民族の少数派に現れやすいと言われています。「と、姜さんは言います。そのため、「悪い」遺伝子を持つ人というタグを付けられる心配がある。

ジョンズ・ホプキンス医学部の上級遺伝カウンセラーであるキャロライン・アップルゲートは、この種の恐怖に正面から取り組もうとしている。彼女は、遺伝的差別の懸念を認めることは重要であると言う。しかし、彼女は、"可能な限り多くの情報を使って最高の医療を受ける "というゲノム検査の目標に人々が集中できるよう手助けしようとしています。

また、検査結果によって仕事や健康保険が脅かされるかもしれないと、少し怖がるかもしれません。「しかし、法律上、それは問題にならないはずです」と江さんは言う。

2008年、政府は遺伝情報非差別法（GINA）を可決しました。この法律により、雇用主や健康保険会社が、あなたのゲノム情報のみを尋ねることは違法となりました。たとえ彼らがあなたの医療記録に合法的にアクセスできたとしても、あなたの遺伝情報を使って差別することはできないのです。

GINAによって保護される遺伝子サービスの一部を紹介します。

• 個人ゲノム検査

• 家族の遺伝子検査結果

• 遺伝子研究への参加

• 遺伝カウンセリングまたは遺伝教育

GINAは、長期介護、障害者保険、生命保険には適用されません。あなたの遺伝情報がそのようなケアにどのように影響するかは、あなたの州の法律を確認する必要があり ます。

しかし、将来の保険が心配なら、ゲノム検査を受ける前にできる手立てがあります。"検査が完了する前に、今欲しい生命保険に加入しましょう "と、アップルゲートさんは言います。

機密事項ですか？

自分の遺伝情報が悪人の手に渡らないかと思うのは当然です。しかし、少なくとも医師や医療機関から受けるゲノム検査は、医療プライバシー法によって保護されている。

「すべてはHIPAAで守られています」とアップルゲート氏は言う。HIPAAとは、Health Insurance Portability and Accountability Actの略で、医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律です。これは、あなたの健康情報があなたの承認なしに開示されることを防ぐための法律です。

ノースウェスタン大学ファインバーグ医学部血液腫瘍科助教授のDavid VanderWeele, MD, PhDは、電子カルテは誰があなたの健康情報に目を通したかを記録しておくという。医療に関係のない人は、あなたの記録にアクセスすることはできません。

しかし、市販のゲノム検査を使えば話は別です。

「消費者向け直接検査については、プライバシーがもう少し問題になります」と、アップルゲート氏は言う。「彼らはデータを安全に保とうとしています。しかし、現実には、誰かがそのデータを持っていれば、それが特定可能であることは分かっているのです。

ゲノム検査はすべて同じなのか？

ゲノム検査の種類によって、安心できるものとそうでないものがあるかもしれません。医師は、あなたに最適な検査について説明することができます。しかし、あなたが受けることができる検査の種類をいくつか挙げてみましょう。

診断的または予測的な検査。これらのテストは、あなたの DNA の一部またはすべてを調べます。特定の症状の背後にある理由を把握するために医師を助けるかもしれません。また、将来的に特定の健康問題の確率を上げるような 遺伝子変異をチェックするためにも使用されます。

予測的な」ゲノム検査は、黒と白ではないことに留意してください。「ある状態になることが保証されているわけではありません」とアップルゲイトは言います。「その遺伝子変異を持たない人よりも可能性が高いということです」。

腫瘍ゲノムプロファイリング。この検査は、数十から数千の遺伝子を調べ、あなたの癌細胞で何が変異しているかを見るものです、とVanderWeele氏は言う。しかし、それはあなたの癌の遺伝的リスクについて教えていませんし、あなたの DNA を介して見て、彼は言います。「それは腫瘍に関する情報にかなり限定されている」？??

市販の検査 これらは、医師が関与することなく、オンラインまたはドラッグストアから購入できるDNA検査である、と江は言う。

もう一つの重要な違いは、医療グレードの検査は、家庭で行う検査よりもはるかに綿密であるということだ、とApplegateは言う。

ゲノム検査は1つのことしか調べない

大規模なゲノム検査では、しばしば「二次所見」が出てきます。これは、ある健康状態に関連する一連の遺伝的特性で、もともとの症状とは関係がある場合もあれば、ない場合もあります。

例えば、子供が自閉症の症状で受診したとします。しかし、その後に、「発症までに20年か30年かかるかもしれない」別の疾患の可能性を高める遺伝子変異があることがわかるという。

特に、次のような症状が含まれます。

• 遺伝性がん

• 心筋症などの心臓の病気

• QT延長症候群などの心臓のリズム障害

• 大動脈瘤（だいどうみゃくりゅう

症状がない場合、なぜこれらの健康リスクを早期に知ることが重要なのかと思うかもしれません。しかし、良いニュースは、これらの二次的所見は、あなたが何かできる状態を指している可能性があるということです。つまり、「健康や寿命に影響を与える医学的な変化をもたらすことができる」とアップルゲイト氏は言います。

例えば、生活習慣を見直す、標的治療を受ける、早期検診を受けるようにする、などです。がんに関しては、「早期に発見することは本当に大きな違いです」とアップルゲートさんは言います。より長く生きられるかもしれませんし、「治療もそれほど強くない」のです。

とはいえ、この余分な遺伝子情報を拒否する選択肢は常にある。そのデータは、後で見返したいと思えば、いつでも見ることができます。それは、ゲノム検査が自分のためであろうと、子供のためであろうと同じことです。「リスクをすぐに知りたがる家族もいます」と江は言う。「しかし、心理的な準備ができていない家族もいるのです」。