あなたの遺伝子と健康

精密医療は、あなたに関する2つの事実を中心に行われます。遺伝子と環境があなたにどのような影響を与えるのか。

もしあなたの父親が50代で心臓発作を起こしたとしたら、あなたは「自分にも同じことが起こるのではないか」と心配するかもしれません。

また、あなたが関節リウマチ（RA）であれば、「自分の子どもに遺伝するのだろうか」と心配になるかもしれません。

このような心配は、家族の中でよく聞かれます。人々 は兄弟、いとこ、多くの条件の 1 つを持っている親が言うだろう、ブライス ・ メンデルソン、MD、博士、カリフォルニア大学サンフランシスコで医療遺伝学に特化した人。しかし、彼は通常良いニュースで応答することができます。あなたの家族の誰かが病気を持っているという理由だけで、同じ 1 つを得る - またはあなたの子供に渡す意味します。

遺伝子は、DNAから構成されています。これは、あなたがどのように成長し、発達し、生き残るかについての青写真を保持している分子です。遺伝子は、あなたの健康に大きく関わっています。そして、あなたの生活習慣や身の回りの物事も関係しています。

生活習慣が健康に与える影響

科学者があなたの健康について語るとき、環境要因に言及することがあります。この言葉は、きれいな空気や水を意味するかもしれません。また、癌の原因となる太陽の光を指すこともあります。また、タバコを吸うか、十分な運動をするかなど、ライフスタイルの選択も含まれることがあります。以下はその例です。

• ストレス、特に仕事や家庭での継続的なストレスは、心臓病、高血圧、糖尿病、うつ病、その他の健康問題に関与している可能性があります。そのため、散歩をしたり、トークセラピーを受けたり、お酒を控えたりと、ストレスに対処する健康的な方法を見つけることがとても重要です。

• タバコは、肺がん、腎臓がん、肝臓がん、大腸がんなど、10種類以上のがんの原因になる可能性があります。また、心臓病、脳卒中、その他の深刻な症状との関連も指摘されています。

• 肥満は、睡眠時無呼吸症候群、2型糖尿病、脳卒中、がん、変形性関節症など、いくつかの健康問題に関連している。

減量や禁煙に挑戦したことのある人なら、長期間にわたって健康的な選択をし続けることがいかに難しいかを知っているはずです。しかし、自分の遺伝子は変えられないのです。

遺伝子の役割

髪の色、目の色、背の高さなどは、遺伝子が決めています。場合によっては、病気にかかるかどうかも遺伝子で決まります。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンという物質の血中濃度が上昇する病気です。フェニルケトン尿症はフェニルアラニンという物質の血中濃度が上昇する病気ですが、治療によって少しは良くなりますが、それでも病気になってしまいます。あなたの遺伝子の変化によって引き起こされる他の病気 - 医師は、変更「突然変異」と呼ばれる - 嚢胞性線維症、鎌状赤血球病、および Huntingtons 病が含まれます。

一方、病気と関係の深い遺伝子をもっていても、必ずしも病気になるとは限りません。例えば、アルツハイマー病は遺伝子が関係しているようである。しかし、その遺伝子を持っている人が必ず発症するとは限りませんし、発症してもその遺伝子を持っていない人もいます。

遺伝子を超えるもの

関節リウマチは、その中間に位置する病気の良い例です。遺伝子が関係している場合もあります。近親者に発症者がいる場合、発症する可能性は高くなります。しかし、環境とライフスタイルの選択はまた役割を果たすかもしれません。喫煙は、あなたの確率を上げることができます。その他の原因には、性ホルモンの変化や特定の感染症が含まれます。

さらに、遺伝子が何らかの役割を果たすものの、ライフスタイルの選択によって、発症するか否かに大きな差が生じる疾患もあります。2型糖尿病はその典型的な例です。ある種の遺伝子と過剰な体重の両方が、この病気にかかる可能性を高めます。しかし、普通の体重の人は、たとえ最もリスクの高い遺伝子をもっていたとしても、おそらく糖尿病になることはないでしょう。太り過ぎの人は、たとえ最もリスクの低い遺伝子をもっていたとしても、糖尿病になるかもしれない、とメンデルスゾーン氏は言う。

精密医療がもたらすもの

医師が健康における遺伝子の役割を知れば知るほど、病気の診断や治療がより効果的に行えるようになる。デューク大学医療センター・ゲノム科学政策研究所の非常勤准教授であるジャネット・マッカーシー博士によれば、謎の病気を持つ新生児の遺伝子を検査すると、約25％の確率で遺伝子との関連が判明するとのことである。原因を突き止め、謎を解くだけでなく、場合によっては治療も可能になるのです。

精密医療はまだ新しい分野ですが、これがポジティブなインパクトを与える方法の一つです。もうひとつは、医師が適切な患者に適切な薬を適切な量だけ処方するのに役立つというものです。マッカーシー氏は、いくつかの例を挙げています。

• てんかん治療薬のカルバマゼピンは、まれに重篤な副作用を起こすことがあります。遺伝子検査をすれば、その副作用が出やすいかどうか、つまり服用しないほうがいいかどうかがわかるのです。

• を含むいくつかの薬剤は、特定の遺伝子異常をターゲットとして設計されています。

研究者はまた、健康上の不利な選択から病気になりやすい特定のグループの人々の健康習慣を改善する方法を探しています。例えば、喫煙は誰にとってもやめるのが難しい習慣です。しかし現在、低所得のアフリカ系アメリカ人コミュニティは、何十年にもわたってタバコの広告や宣伝のターゲットになっており、喫煙者が習慣を断ち切るための特別仕様のプログラムや教材が提供されています。

また、2型糖尿病の患者を増やさないための取り組みも行われています。その一例です。例えば、研究者たちは、この病気になりやすい人を見つけるためのツールを開発しています。血糖値などを利用するので、遺伝子検査は必要ありません。また、糖尿病治療薬や生活習慣の改善だけで、どのような人に効果があるのかを医師が判断するのにも役立ちます。