精密医療はまだ一般的ではありませんが、てんかん、嚢胞性線維症、がんなどの疾患に対して有望視されています。精密医療が治療や臨床試験をどのように変えるのか、その可能性をご紹介します。
ブランディ・ジェファーソンは、2005年に多発性硬化症（MS）と診断されて以来、半ダースの臨床試験に参加してきました。彼女は、高用量が彼女の血中カルシウム濃度を急上昇させた後に終了しなければならなかったビタミンDの試験から最も恩恵を受けたと感じています。現在では、主治医がビタミンDの処方をより適切に調整できるようになったと、ボルティモア在住の彼女は語っている。
精密医療の時代になって臨床試験が進化すれば、ジェファーソンはさらにその恩恵を受けることになるかもしれない。彼女は MS を持っているという理由だけで試験に選ばれるのではなく、彼女は良い反応する可能性が高い遺伝的特徴に基づいてノードを得る可能性があります？
精密医療は、ほとんどの病気にとって標準的なものではありません。しかし、これらの最先端の治療法は、てんかん、嚢胞性線維症、およびいくつかの癌のように、強い遺伝的関連性を有する疾患の治療にすでに役立っています。n of 1試験と呼ばれる1人用の試験が、限られた大規模な臨床試験群とともに、現在行われている。
米国国立がん研究所のMATCHプロジェクトも、精密治療の探求によって生まれた新しい形の試験です。このプロジェクトでは、標準治療に反応しない約6000人の腫瘍のDNAをチェックする。標的治療が存在する遺伝子の変化（医師はそれを「突然変異」と呼ぶ）を持つ人々は、試験の異なる部分でそれらの薬剤に割り当てられることになる。
臨床試験101
米国では10万5千件以上、世界では30万件以上の臨床試験が登録されています。これらの研究は、医薬品、医療機器、その他の治療法（MSの症状に対するビタミンDの使用など）が有効かどうか、安全かどうかを調べるものです。臨床試験は人を対象として行われます。通常、動物実験が成功した後に行われます。
ほとんどの臨床試験には4つの段階があります。
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第Ⅰ相は、新しい薬や機器が安全かどうかをテストし、少人数での副作用を調べます。
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フェーズIIでは、その薬剤や機器が、より多くの人にどのように作用するかを調べます。研究者は、標準的な治療や全く薬を使わない場合（これを「プラセボ」と呼ぶ）と結果を比較する。
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第Ⅲ相試験は、第Ⅱ相試験と似ているが、規模が大きい。数千人の患者を対象とするものもある。第III相試験の後、製薬会社はFDAに承認を申請することができます。
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FDAの承認後に行われる第IV相試験は、治療法の長期的な効果を監視するためでもある。
このような研究や試験の後でも、多くの薬物は多くの人々にとってうまく機能しないのです。精密医療がそれを変えてくれるかもしれません。
プレシジョントライアルへの期待
これらの治療法は、強力な結果をもたらす可能性があります。珍しい神経疾患を持つ幼児の例を考えてみましょう。ニューヨークのコロンビア大学医療センターのゲノム医学研究所の所長であるデイヴィッド・ゴールドスタイン博士によれば、この幼児の医療チームは、この病気を克服することができなかったという。
しかし、ゴールドスタインチームが彼女のゲノムを解読したところ、ビタミンのトランスポーターが機能しないために起こる壊滅的な病気であることが判明したのです。この少女は、精密医療のおかげで、診断と治療に成功しました。
ゴールドスタイン氏は、精密医療が臨床試験を変える2つの方法を考えている。第一に、特定の遺伝子変異を持つ患者を対象とした標的治療の臨床試験が増えるだろう。
第二に、遺伝子検査（医師はしばしば「シークエンス」と呼ぶ）は、HER2陽性乳癌やトリプルネガティブ乳癌のように、疾患のサブタイプを作り出すのに役立つだろう。現在、てんかんの臨床試験では、1つの薬剤を異なるタイプの患者さんの大きなグループに対して試験することがあります。
あなたはそれを知ることができます。Yの治療はサブグループA、サブグループB、サブグループCで有効か？とゴールドスタインは言う。
遺伝子を超えるもの
ある薬があなたに効くか効かないかを決めるのは、遺伝だけではありません。精密医療が従来の医療と異なるのは、患者のライフスタイルや環境を考慮することです。あなたはタバコを吸いますか？運動はしていますか？育った場所の水はきれいでしたか？空気はどうでしょうか？これらのことは、薬に対する反応に影響を与え、特定の病気にかかりやすくなったり、かかりにくくなったりする可能性があります。
数年後には、何千人ものアメリカ人の生活習慣や健康に関する情報を入手できるようになるはずです。そのデータは、臨床試験を計画する際に役立ち、おそらく最も反応しそうな人々に範囲を絞ることができるだろう。
この情報はどのようにして手に入れるのだろうか？その多くは、国立衛生研究所の「All of Us」プロジェクトを通じて得られる。健康データを収集するこの全国的な取り組みは、2017年に始まった。そのボランティアを探している -- www.nih.gov/allofus-research-program でオンラインチェック。参加する人は、そこでデータを提出するか、精密医療センターで合流することができます。血液と尿のサンプルを提供し、いくつかの質問に答え、電子健康記録にアクセスできるようにします。
今後5年間、データ・研究支援センターと呼ばれる研究機関グループが、この豊富な情報を精査し、何が私たちを健康にし、何が私たちを病気にするのかを解明していく予定です。そして、その情報は研究者に提供されるのです。
小規模な試験で、より良い結果を
現在の第III相臨床試験は、一つの病気に何千人もの人が参加する大規模なものになりがちです。そのため、たとえ承認された薬であっても、奏功率は驚くほど低くなることがあります。精密医療の治験では、一部の人だけが持っている病気の一面（例えば、遺伝子変異や生活習慣の特徴）をターゲットにした治療法を研究することができます。
研究対象は、反応性のある人だけです。応答者がある場合、および非応答者を排除した、効果ははるかに大きいです、ロバート ・ テンプル、MD、副センター長臨床科学 FDA の医薬品評価研究センターで言う。我々は、それが予測濃縮と呼んでいます。
対照的に、彼は言う、薬の小さなグループの人々 を助けることができるとき、それは通常の臨床試験で素晴らしい結果を持つことはありません。たとえば、嚢胞性線維症の治療薬であるアイバカフター（カリデコ）は、嚢胞性線維症患者の約4％にしか影響しない特定の遺伝子変異を持つ患者を対象に2012年に承認されました。
小規模な試験でより良い結果が得られれば、薬の承認も早くなるのでしょうか？その辺はまだ不明です。我々は常にリスクと利点を比較検討する。しかし、基本的なプロセスが変わるわけではありません。有効性と安全性を実証することに変わりはないのだ、とテンプルは言う。そして、それにはまだ何年もかかるのです。
