3型脊髄性筋萎縮症（SMA）は2歳未満で発症することがあるため、歩行障害、脱力感、バランスの問題などの兆候を知ることが重要です。
症状はいつから現れるの？
3型SMAの症状は、多くの場合、生後12ヶ月から18ヶ月くらいまでの間、あるいはその直後に初めて現れます。しかし、3歳を過ぎるまでSMA3型の兆候を示さない人もいますし、10代や20代になるまで身体に変化が現れない人もいます。
筋力低下
SMA3は、子供の足、腰、肩、腕の筋力低下を引き起こします。この病気の症状は、すべて筋力低下と筋肉量の減少（衰弱）に関連しています。
SMA3では、体の中心に近い筋肉が、中心から遠い筋肉よりも先に弱くなる傾向があります。例えば、太ももの筋肉は、足首や足の筋肉よりも先に弱くなることがあります。また、腕や肩、手の筋肉よりも足の筋肉が先に弱くなります。
通常、子供の脚の筋肉は腕の筋肉よりも弱くなります。しかし、ほとんどの場合、手の筋肉は、コンピュータを使うような基本的な作業を行うにはまだ十分な強さを持っています。しかし、より激しい運動や家事はできないかもしれません。
3型SMAの初期症状とは？
子どもたちは、歩けるようになった頃に、SMA3型の最初の兆候を示すことがよくあります。中には、手助けなしで歩いたり立ったりできるようになる子もいますが、徐々にこれらの兆候が現れてきます。
-
歩行や走行が困難
-
階段の昇り降りに支障がある
-
バランスが悪い
-
頻繁に起こるスリップや転倒
-
立ち上がるのに手助けが必要な状態
-
疲労感
-
活動中の持久力の低下
-
前かがみになったり、仰向けや横向きになったときに起き上がるのがつらい
-
姿勢が悪い、または悪化している
-
不器用
ついていけない SMA3の初期症状として考えられるもう一つのことは、幼い子供が活発に遊んだり、走ったりしているときに、同じ年齢の友人についていくことができないことに気づくことです。
関節の拘縮と足の変化 SMA3型は、関節が硬くなり、固くなってしまう可能性があります。また、関節の一部が動かせなくなることもあり、これは拘縮とも呼ばれます。3型SMAのほとんどの子どもは、足の変形を起こします。
歩けなくなる。SMA3型の子どもたちの中には、徐々に自分で歩いたり立ったりすることができなくなる子もいます。しかし、この病気の他の子どもたちは、歩けるようになり、10代、20代まで自立して過ごすことができます。
呼吸の問題
SMA3型と暮らして数年経つと、肋骨内筋が弱くなり、多くの子どもたちが呼吸困難に陥ります。肋骨と肋骨の間にある筋肉です。肺を満たすために空気を吸うときに広がり、息を吐くときに縮みます。
これらの筋肉が弱まると、お子さんは完全で正常な呼吸ができなくなる可能性があります。咳も弱くなります。肺が未発達になる可能性もあります。
胸郭の筋肉が弱くなると、食べ物や飲み物を飲み込んだ後に、噛んだ破片を飲み込んでしまうことがあります。また、眠っているときに呼吸が浅くなることがあります。
呼吸の問題は、SMA3の子どもたちが肺炎のような深刻な呼吸器感染症を頻繁に起こす原因になります。通常、軽い呼吸器感染症が、この病気の子どもではより重篤になる可能性があります。
その他の症状
SMA3の子どもたちは、指の力が弱く、震えていることがあります。また、膝関節の反射を検査したときに、膝が反応しないこともあります。
筋肉が弱くなることで、SMA3の患者さんは、蛋白尿や尿中の蛋白が多いといった腎臓の病気を発症する可能性があります。タンパク尿の兆候として、浮腫と呼ばれる足首の腫れがあります。
脊柱側弯症
SMA3型では、約半数のお子さんに脊柱側弯症がみられ、背骨が左右にS字型に曲がっています。SMA3の側弯症は、子供の背骨の両側を支える筋肉の弱体化によって引き起こされます。重度の側湾症は、呼吸に影響を及ぼすことがあります。SMA3の子どもたちは、通常、早期に背骨の湾曲の兆候を見せます。
