3型脊髄性筋萎縮症：進行の仕方

3型脊髄性筋萎縮症は、通常、幼児期に診断されます。どのように進行していくのか、また、どのようにお子さんの適応を手助けしていけばよいのか、ご紹介します。

SMA3型はどのように進行するのか？

3型は、通常18～36ヶ月の間に診断されますが、10代で診断されることもあります。症状は以下の通りです。

• 筋力低下

• 歩行困難

• 呼吸器の感染症が頻繁に起こる

筋力低下自体は、非常にゆっくりと進行します。左右対称に起こることが多く、体の両側が侵されます。肩や骨盤、上腕など体の中心に近い筋肉は、下腕や脚、手足など離れた筋肉よりも影響を受けるのが普通です。

成長するにつれて、階段を上るなどの日常的な動作が困難になることがあります。腰、膝、足首の周りの筋肉が短くなります。このため、動き回ることが難しくなります。また、筋力の低下により転倒することが多くなり、座っている状態から立ち上がる際に手助けが必要になることもあります。SMA3型では、約半数の子どもが14歳までに自立歩行ができなくなるといわれています。

SMA3の子どもたちのほとんどは、膀胱と腸のコントロールができますが、トイレに行ったり、服を着たりといった日常生活の動作に手助けが必要になります。また、病気のときや、思春期のような成長期には、体が弱くなるようです。

大人になってからは、通常、身の回りのことがあまりできなくなります。多くは最終的に車椅子を必要とします。彼らは、呼吸や飲み込みに問題があるかもしれませんが、通常、人生のかなり後までthatsはありません。しかし、胸の筋肉が弱いため、生涯を通じて風邪やインフルエンザなどの呼吸器系の感染症にかかりやすくなる可能性があります。

我が子のSMA3の進行を遅らせるためにできることは？

しかし、症状を和らげたり、病気の進行を遅らせたりするためにできることがあります。?

健康的な食生活を送るよう、励ます。栄養をしっかり摂ることは大切ですが、ある種の食事が有効であるという証拠はありません。?

しかし、体重増加はSMA3患者にとって問題であり、カロリーを消費するために十分な運動をすることが難しい場合があります。栄養士と協力して、カロリーを取り過ぎないようにする必要があるかもしれません。時には、大きな食事を3回摂るのではなく、小さな食事を頻繁に摂る方が良い場合もあります。

活動的に過ごす SMAの子どもは、無理なくできる範囲で運動することが大切です。そうすることで、関節が硬くなるのを防ぎ、柔軟性を高めることができます。また、血行をよくして、体を動かすこともできます。85～90Fに温めたプールで運動するのも良い方法のひとつです。

しかし、運動は大切ですが、やり過ぎないことも重要です。専門家の中には、SMAの患者さんが疲れ果てるまで運動をすると、残っている運動ニューロンを燃やしてしまうと考える人もいます。

理学療法を受ける。理学療法や作業療法は、SMAの患者さんが筋力や機能を維持するのにも役立ちます。理学療法士は、関節の動きを制限する可能性のある筋肉の短縮を防ぐために、あなたとあなたのお子さんにストレッチを教えてくれるでしょう。お子さんが必要としている場合には、歩行器や歩行時のサポートとなる装具、あるいは長距離移動に使用する電動スクーターなどの選択を、セラピストがサポートします。目標は、できるだけ長く、できるだけ動ける状態を維持することです。

お子様が側弯症を発症した場合、セラピストは正しい姿勢と装具の使い方を指導し、症状の進行を防ぎます。

理学療法士は、お子さんが風邪やインフルエンザなどの呼吸器感染症にかかったときに、呼吸を助けるためのエクササイズを指導することもできます。

作業療法では、お子さんが体を動かしてエネルギーを節約できるように、ご家族が日常生活における動作の修正方法を学ぶことができます。

また、病気の進行に伴って生じる可能性のある嚥下障害には、言語療法が有効です。

呼吸器の健康状態をチェックする。他のSMAとは異なり、3型ではかなり後期まで呼吸機能が良好です。しかし、呼吸筋の衰えがないか、医師は注意深く観察する必要があります。

呼吸筋が弱くなり始めたら、医師は夜間に使用する携帯用換気装置を処方することができます。

また、SMA3型の人は、すべての予防接種、特にインフルエンザとCOVIDのワクチンを常に接種しておくことが重要です。すべてのタイプのSMAの人は、肺の粘液を排出する能力が低いため、呼吸器系のウイルスに感染すると、胸部感染症を発症する可能性が高くなります。

薬を飲む。SMAの治療法はありませんが、その進行を遅らせる可能性のある薬があります。彼らは生存運動ニューロン (SMN) タンパク質の体内のレベルを上げることによって動作し、運動ニューロン細胞が縮小するのを防ぐことができます。SMAの治療薬としてFDAから承認されているのは、Evrysdi、Spinraza、Zolgensmaの3種類です。