汗の検査について知っておくべきこと、そして何を検査するのかについてご紹介します。汗の検査が健康にどのような影響を与えるのか、また、どのような状態を検査するのか、ご覧ください。
汗の検査とは？
医師は、生後2日以上経過した人に、嚢胞性線維症の汗の検査を行うことができます。CFの家族歴がある場合や、赤ちゃんに症状がある場合は、生後2日から10日の間に検査を行うことが推奨されています。
検査には1時間ほどかかりますので、赤ちゃんが退屈しないよう、必要なものを持参してください。
検査では、医師がピロカルピンと少量の電気刺激を赤ちゃんの腕や足に5分ほど与えます。これは、汗の分泌を促すものです。このとき、ピリピリしたり、赤くなったりすることがあります。
その後、医師が特殊な紙やガーゼ、プラスチック製のコイルを使って赤ちゃんの汗を採取し、その汗を研究所に送って塩化物濃度を調べます。汗の検査結果は、多くの場合、その日のうちに戻ってきます。
中には、すぐに十分な汗をかかない赤ちゃんもいます。医師は生後10日以内にこの検査を行うことを推奨していますが、その早い段階で十分な汗をかかない場合は、4週目以降でも検査が可能です。
この検査は年長児でも可能ですが、嚢胞性線維症の赤ちゃんには早期診断が重要です。
汗の検査結果はどのように解釈されますか？
29 ミリモル/リットル（mmol/L）であれば、 CF の可能性は低いと考えられます。
30mmol/L から 59mmol/L の間であれば、 CF の可能性があり、再検査が必要である。
60mmol/L以上であれば、CFの可能性が高い。
嚢胞性線維症の検査は他にもあるのですか？
汗の検査は、医師がお子様を CF と適切に診断するために行う数種類の検査の一つに過ぎません。
出生前遺伝子検査。この検査は、あなたのお子さんがCFを持って生まれてくる可能性を判断することができます。CFを発症するためには、あなたの子供は、CFの原因となる変異した遺伝子をそれぞれの親から受け継がなければなりません。
まず、医師は、あなたがCFの原因となる遺伝子変異を 持っているかどうかを検査します。もし、変異がなければ、検査はそこで終了です。
もし、あなたが変異を有している場合、医師は、あなたのパートナーに検査を行います。あなたのパートナーも保因者である場合、あなたの赤ちゃんがCFであるかどうかを判断するために、医師は羊水穿刺を実施します。この処置では、遺伝子検査のために少量の羊水が採取されます。
両親ともに遺伝子変異の保因者である場合、あなたの子供は、25％の確率でCFを持ち、50％の確率で保因者であることが分かっています。
あなたがCF、つまり遺伝子変異のコピーを2つ持っていて、あなたのパートナーも保因者である場合、あなたの子供は、50％の確率でCFを持って生まれてきます。
新生児スクリーニング アメリカでは、各州でCFの新生児スクリーニングが行われています。出生後すぐに赤ちゃんのかかとを刺し、血液サンプルを採取して検査します。いくつかの州では、CFを示す膵臓からの酵素のレベルが上昇しているかどうかを検査します。他の州では、遺伝子検査、または両方の検査が行われます。
CTスキャン。胸部や副鼻腔のCTスキャンでは、軽度の肺疾患、副鼻腔の粘液、鼻ポリープなど、嚢胞性線維症の徴候が見られることがあります。
気道培養。CF患者の粘液には、通常、非感染者には見られない特定の種類の細菌が含まれています。気道を検査することで、これらの細菌を明らかにすることができます。
糞便エラスターゼ検査。嚢胞性線維症の人は、膵臓の機能が低下しているため、排便中のエラスターゼの量が少ないので、医師は診断を助けるために糞便を検査することがあります。
