トリプルX症候群の原因、症状、診断、利用可能な治療法についてご紹介します。
トリプルX症候群（トリソミーX症候群、XXX症候群、47,XXXとも呼ばれます）は、女性が余分なX染色体を受け継ぐまれな遺伝的疾患である。三倍体X症候群の女性の中には、3番目のX染色体が体内の全ての細胞に存在する人もいます。また、一部の細胞にしか存在しない女性もいます。
トリプルX症候群は、生まれてくる女性1,000人に1人の割合で発症すると考えられています。しかし、明らかな身体的症状や発達上の問題がない場合、多くの女性が診断されない可能性があるため、この数字は潜在的にもっと高い可能性があります。
トリプルX症候群の原因、症状、診断方法、治療方法についてご紹介します。
トリプルX症候群の原因とは？
トリプルX症候群は、先天性のもので、つまり、この症状を持つ人は生まれつきということになります。女性のみが罹患し、余分なX染色体が遺伝することで発症します。
出産時に35歳以上の女性は、トリプルX症候群の娘を出産するリスクが高くなる可能性があります。
トリプルX症候群は、受精の際に精子や卵子に問題がある場合、あるいは胚の発達の初期段階で細胞分裂に誤りがある場合に起こります。
トリプルX症候群が発生初期に起こった場合、赤ちゃんはこの状態のモザイク形式で生まれるかもしれません。モザイクは、ある細胞には通常のX染色体が2本あるが、他の細胞には3本ある場合に起こります。X染色体が3本ある細胞の割合は、トリプルX症候群の人それぞれで異なる可能性があります。
トリプルX症候群はランダムであり、予防することはできません。たとえあなたがトリプルX染色体を持っていたとしても、通常は子供に受け継がれることはありません?
トリプルX症候群の症状について教えてください。
トリプルX症候群の多くの女性や少女は、症状が軽いか、まったく症状がありません。トリプルX症候群は、細胞のすべて、あるいは高い割合で影響を及ぼしているため、より重篤な症状や明らかな症状を示す可能性が高くなります。
トリプルX症候群の症状には、以下のようなものがあります。
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非常に長い脚と平均以上の身長
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目と目の間が広くなっている
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表皮ヒダ（目尻を覆う皮膚のヒダ）ができる
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扁平足
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小指が曲がっている、または曲がっている
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胸骨の形が異常である
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発作の発生
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腎臓や卵巣の奇形
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心臓の不整脈
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不妊症・早期卵巣不全
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甲状腺機能低下症やその他の自己免疫疾患
の場合
トリプルX染色体を持つ女性や少女は、以下のような発達、学習、心理的問題のリスクも高くなる可能性があります。
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不安
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抑うつ状態
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低い自尊心
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注意欠陥障害
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学習障害、兄弟と比較して低いIQ
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コミュニケーションや社会的な交流が困難である
トリプルX症候群はどのように診断されるのか？
トリプルX症候群は、卵巣の問題で妊娠しにくい、あるいは早期閉経した場合に診断されることがあります。
妊娠中は、非侵襲的出生前検査（NIPT）、羊水穿刺、絨毛膜サンプリング（CVS）などを行い、様々な遺伝的問題の可能性を調べることがあります。これらの検査は、赤ちゃんが生まれる前にトリプルX症候群を 診断するのに役立ちます。
もし、医師が女の子や女性がトリプルX症候群である可能 性を疑った場合、血液サンプルを採取して、核型や染色体 マイクロアレイを実施するように依頼します。どちらの検査も、余分なX染色体があるかどうか、どの程度の割合の細胞が影響を受けているかを示すことで、トリプルX症候群を診断します。
トリプルX症候群の治療法について教えてください。
トリプルX症候群は治療法が確立されていないため、治療法はそれぞれの人の症状やニーズによって異なります。
もしあなたがトリプルX症候群であれば、医師は、この状態によって引き起こされる一般的な健康問題をチェックするために、いくつかの検査やスクリーニングを推奨するかもしれません。腎臓や卵巣の問題を調べるための超音波検査や、心臓の問題を調べるための心エコー検査（EKG）を医師から依頼されるかもしれません。
また、背が高くなりすぎていたり、卵巣機能不全による早期閉経が見られる場合は、エストロゲン療法を勧めるかもしれません。
トリプルX症候群の治療には、身体的、精神的、または社会的な問題に対する特別な介入サービス、カウンセリング、およびサポートが含まれることもあります。これには、以下のようなものがあります。
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言語療法
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理学療法
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学習障害に対する教育支援
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不安、うつ、行動や感情の問題に対するカウンセリング
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社会性、日常生活向上のためのプログラム
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就労支援
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家族計画および不妊カウンセリング
トリプルX症候群の多くの少女や女性は、通常の健康的な生活を送ることができます。定期的な健康診断、カウンセリング、サポートは、あなたの全体的な健康と結果に大きな役割を果たすことができます。お住まいの地域でトリプルX症候群の方が利用できるサポートグループやリソースがあれば、どのような治療が必要なのか主治医に相談してみてください。
