カルタジェナー症候群は、肺の繊毛に影響を与える遺伝病です。この症状の原因、症状、および治療オプションについて今日学びましょう。
カルタゲナー症候群とは？
カルタジェナー症候群は、原発性毛様体運動障害（PCD）の一種で、内臓の逆流を引き起こすこともあります。これは、臓器が本来あるべき場所と反対側にあることを意味します。
原始毛様体運動異常症は遺伝的な疾患で、繊毛が正しく働かない状態です。繊毛は細胞の表面にある毛のような構造で、肺や気道などに見られます。また、肺や気道から粘液、バクテリア、ゴミを排出する働きもあります。
PCDとKartagener症候群では、これらの繊毛が動かないか、またはあまりうまく動かないため、肺、副鼻腔、および耳の問題が継続的に発生します。PCDのすべての人が臓器を逆転しているわけではないので、カルタゲナー症候群はこの病気の亜型と言えます。
カルタゲナー症候群の原因は何ですか？
カルタジェナー症候群とPCDは、常染色体劣性遺伝性疾患です。劣性遺伝性疾患は、両親から変異した遺伝子を受け継いだ場合に起こります。正常な遺伝子と変異した遺伝子を1つずつ受け継いだ場合、保因者となりますが、症状は出ません。
この遺伝子は、あなたの子供にも受け継がれます。あなたのパートナーが変異した遺伝子を持っていない場合、あなたの子供は50％の確率で保因者になります。
カルタゲナー症候群の症状について教えてください。
カルタゲナー症候群の主な症状は、肺の障害です。繊毛がうまく働かないため、肺の中のゴミや液体をうまく移動させることができません。症状の重さは人によって異なりますが、通常は出生時から始まります。
最初の兆候は、生まれてすぐに咳をし、喉を詰まらせ、嘔吐し、新生児（新生児）呼吸困難となる赤ちゃんです。これは、子宮内の羊水を新生児の肺から排出するために、適切な繊毛が必要なために起こると考えられています。
その他のカルタゲナー症候群の症状は以下の通りです。
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頻繁な肺感染症
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慢性的な咳
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湿潤性で生産性の高い咳
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粘液が多い
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副鼻腔炎が頻繁に起こる
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中耳炎の頻発
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聴力低下
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肺に傷跡が残る？
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重度の肺障害
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不妊症？
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水頭症、つまり脳に水がたまること
カルタゲナー症候群は臓器が逆になってしまいますが、通常、他の症状にはつながりません。この症候群の人の中には、生まれつき心臓に異常がある人もいます。
また、繊毛は脳や生殖管など他の臓器にもあります。その結果、カルタゲナー症候群の人は、脳に水がたまる問題や不妊症になる可能性があります。男性の場合、不妊の原因は精子がうまく動けないことです。女性は、卵子がうまく動かず、子宮内ではなく、チューブや他の場所で受精する子宮外妊娠を持つかもしれません。
カルタゲナー症候群はどのように診断されるのか？
カルタジェンナー症候群の診断は、身体検査と症状の経過観察から始まります。もし、医師があなたの繊毛に問題があると疑えば、さまざまなテストを行うかもしれません。これらは以下の通りです。
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組織サンプルを採取したり、鼻をこすったりして、繊毛の動きを見る電子顕微鏡検査
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肺や内臓の状態を見るX線検査
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コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
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一酸化窒素検査：呼吸で吐き出される一酸化窒素の量を測定します。
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聴力検査
医師は、難聴などの合併症の診断のために、これらの検査のいくつかを使用することがあります。電子顕微鏡検査は、病気そのものを診断する最も良い方法と考えられています。この検査が陽性であった場合、結果を確認するために遺伝子検査が行われることがあります。
カルタゲナー症候群の治療法について教えてください。
カルタジェンナー症候群の治療法はありません。主な治療法は、気道を確保し、濃厚で余分な液体や粘液、ゴミをゆるめて取り除くことに重点を置いています。これは気道確保療法と呼ばれ、嚢胞性線維症の治療と似ています。これは、肺と組織をできるだけ長く健康に保つのに役立ちます。
具体的なカルタゲナー症候群の治療法は以下の通りです。
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定期的な副鼻腔の洗浄
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定期的な外耳道洗浄
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ステロイド剤
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粘液溶解剤と呼ばれる粘液を薄める薬
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抗生物質
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肺の筋肉を弛緩させ呼吸を楽にする気管支拡張薬
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耳管
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言語療法
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補聴器
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心臓の手術（欠陥のある場合
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重症例に対する肺移植
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また、ウイルスによる重大な病気を防ぐために、ワクチンを接種することも重要です。これには、毎年受けるインフルエンザワクチンや、小児用の定期的なワクチンなどがあります。タバコも吸ってはいけませんし、カルタジェンナー症候群の子どもはタバコに触れてはいけません。
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カルタジェンナー症候群とどのくらい付き合えますか？
カルタゲナー症候群の見通しは、大きく異なります。症状が重い人もいれば、そうでない人もいます。早期診断と早期治療が重要で、病気の進行を遅らせたり、合併症を回避することができます。
