遺伝性球状赤血球症は、赤血球が異常で壊れやすい病気です。この疾患の原因、症状、および治療法について、今すぐ学んでください。
遺伝性球状赤血球症は赤血球を弱らせ破壊するため、この疾患は貧血を引き起こし、血液の酸素運搬能力を低下させる。
遺伝性球状赤血球症の原因とは？
この疾患は、5つの遺伝子異常が引き金になっていると考えられています。異常遺伝子は通常、親から受け継がれますが、罹患する親族の数は数世代に遡る可能性があります。
この疾患の遺伝子のタイプは常染色体優性遺伝で、1人の罹患した親からこの疾患を受けることを意味します。常染色体優性遺伝は、男女ともに発症します。
遺伝性球状赤血球症の人の約4分の1は、罹患した両親を持ちません。遺伝性球状赤血球症の方の約4分の1は、親に疾患のある方がおらず、疾患の原因となる遺伝子に新たな変異がある方です。
遺伝性球状赤血球症の症状とは？
遺伝性球状赤血球症の症状の重さは様々です。極端な例では、小児期に黄疸と急性貧血を呈し、頻繁に輸血を必要とします。非常に軽症の場合は、成人期後半まで診断がつかないこともあります。
遺伝性球状赤血球症で最も多い問題は貧血です。赤血球が大量に破壊されることにより、目に見える黄疸が生じます。これは、大量に放出されたヘモグロビンがビリルビンに変換されるために起こります。ビリルビンは白目に黄色味を与えます。
また、皮膚や舌、爪が青白く見えることもあります。ヘモグロビン値が非常に低くなると、いつも疲れたり、だるかったりすることがあります。
また、遺伝性球状赤血球症の方は症状がなく、胆石症という胆嚢の病気が原因で診断されることもあります。また、遺伝性球状赤血球症は、肝臓の肥大を引き起こすこともあります。
遺伝性球状赤血球症は赤ちゃんにも影響があるのでしょうか？
遺伝性球状赤血球症は、出生時に現れることがあります。新生児では赤血球の破壊（溶血）がひどく、深い黄疸が出ることがあります。この場合、脳に障害が残る危険性があるため、主治医は新生児室への入院による集中治療を勧めるでしょう。
遺伝性球状赤血球症の診断方法は？
顔色が悪く、いつも疲れていると感じたら、医師の診察を受けるとよいでしょう。家族や親戚に遺伝性球状赤血球症の人がいる場合は、そのことを医師に伝えると、検査に専念してもらえます。
医師はあなたを診察するとき、貧血のために顔色が悪いことに気がつくでしょう。また、黄疸や大きな脾臓が見つかるかもしれません。遺伝性球状赤血球症であるかどうかを判断するために、検査が必要です。
もしこの病気であれば、血液を顕微鏡で観察すると、球状赤血球と網状赤血球の数が増えていることがわかります。網状赤血球は未熟な赤血球で、これらの細胞の割合が多いということは、骨髄の働きが過剰であることを示しています。これは通常、溶血性貧血で起こります。
その他、浸透圧脆化度試験、血清ビリルビン値、異常遺伝子を見つけるための遺伝子検査が必要な場合があります。
遺伝性スフェロサイトーシスの治療法は？
この疾患の治療法は、その重症度によって異なります。軽度の遺伝性球状赤血球症であれば、医師から定期的な検診を勧められることが多いでしょう。ヘモグロビンの値には注意する必要があります。突然の溶血は、ウイルス感染によって引き起こされることがあります。
あなたの赤血球はすぐに破壊されているので、あなたの骨髄は、補償するために余分なものを生成する必要があります。医師は、骨髄が仕事をするのを助けるために葉酸を処方します。
ヘモグロビン値が非常に低くなった場合、医師は輸血を勧めるかもしれません。現在、全血は使用されていません。推奨される血液の種類は、パックされた赤血球です。
ヘモグロビン値が上昇しない場合、医師は脾臓摘出を薦めるかもしれません。脾臓を摘出することで赤血球の破壊が抑えられ、輸血をそれほど必要としなくなります。ヘモグロビン値も正常値に戻るかもしれません。
脾臓を摘出するのは、障害や病気が重く、頻繁に輸血が必要な場合にのみ行われます。脾臓は、危険な感染症からの保護など、多くの機能を担っています。手術の前に、医師は髄膜炎菌と肺炎球菌のワクチンを接種するように助言します。
近年、医師は脾臓の一部のみを切除する部分脾臓摘出術を行っています。これにより、危険性を伴わずに脾臓摘出術の利点を得ることができるかもしれません。
