ヴァーター症候群とは、ある特定の先天性異常が共通して起こることです。何がそれを引き起こすか、Vater症候群の症状、およびより多くの詳細について学んでください。
Vater症候群の原因は不明ですが、いくつかの要因の結果であると考えられている。
Vaterという用語は頭文字をとったものです。文字は、先天性異常のある体のさまざまな部分を表しています。例えば
-
背骨の骨が欠けたり不規則になったりする「椎骨（ついこつ
-
肛門（impeforate anusと呼ばれる肛門の閉塞やanal tresiaと呼ばれる体の外側に開いていない肛門のある場合
-
気管、瘻孔と呼ばれる気管と食道が不規則に繋がっている状態
-
食道（食道の開口部がない）：食道閉鎖症といいます。
-
腎臓、腎臓に影響を与える欠損症
この症候群は、Vater association、VACTERL associationとも呼ばれることがあります。この場合、Cはcardiac、つまり心臓の不整脈を表し、Lは四肢の違いを表しますね。
体の3カ所以上に先天性異常がある場合、ヴァーター症候群と診断されます?
Vater症候群はよくあることですか？
Vater症候群は、新生児の約1万人から4万人に1人の割合で発生するといわれています。しかし、その頻度を正確に把握することは困難です。いくつかの研究では、異なる定義と診断情報を使用しているため、過小診断されている可能性があります。研究では、男の子にやや多く見られることが示されています。
この症候群は、ある地域やグループの人々にリンクされておらず、通常、継承されることはありません。また、通常、家族の中で一人にのみ発生します。Vater症候群の子供が一人いる場合、他の子供がこの状態になるリスクは低い（約1％または100人に1人）？
Vater症候群の原因とは？
Vater症候群の原因は不明で、一般的によく理解されていません。複雑な病態であり、人によって原因が異なることもあります。研究者たちは、遺伝的および環境的な要因が関係していると考えていますが、特定の遺伝子は見つかっていません。
この症候群は体の多くの部分に影響を与えるので、子宮の早い段階で何かが起こり、成長が妨げられることは明らかです。いくつかの研究は、それが糖尿病を持つ妊婦でより頻繁に起こることを示し、それはまた、ミトコンドリアの機能障害にリンクされている可能性があります。つまり、細胞のパワーセンターで何かが起こり、それが初期の成長障害を引き起こすということです。
ヴァーター症候群では、先天性異常が重篤化するケースもあります。脊椎固定術と呼ばれる、脊椎骨を安定させるための治療の1つは、後遺症につながる可能性があり、障害者給付の対象となります。この手術は、椎体の融合、椎骨の融合、椎体融合とも呼ばれるかもしれません。
Vater症候群の症状とは？
ヴァター症候群の症状は、先天性異常の種類、関係する臓器、その影響度合いによって異なります。脊椎や気管食道（のどから肺につながる管、のどから胃につながる管）の欠損が最も多い症状で、ヴァーター症候群の人の約70％が罹患しています。肛門閉鎖症（肛門が外側でふさがれている）と腎臓の欠陥は、Vater症候群の人の約50%に起こります。特定の欠陥は変わることがあります。
ヴァーター症候群の症状には、以下のようなものがあります。
-
椎骨の欠損
-
肋骨の欠損
-
余分な肋骨
-
バタフライ型椎骨
-
気管支の接続異常
-
食道開口部の欠損
-
肛門開口部の欠損
-
心臓に穴が開いている
-
腎臓の奇形
-
尿の逆流
-
親指の欠損
-
親指の変形
-
余分な指やつま先
ベーター症候群の赤ちゃんの多くは、生まれつき体が小さく、成長もゆっくりです。ヴァター症候群は知的障害の原因にならない？
ベーター症候群の治療法について教えてください。
Vater症候群の治療は、先天性欠損とその影響を受ける部位に依存します。ほとんどの場合、これらの欠陥は生命を脅かすものではなく、修正または治療することができます。これは、以下を含むことができます。
-
外科手術
-
動きや体力をつけるための理学療法
-
セルフケアや日常生活での作業を支援する作業療法
-
薬物療法
定期的な妊娠検診で医師が先天性異常を見つけることもありますが、Vater症候群は通常、出生時に健康診断で発見されます。肛門の開口部が欠けているなどの欠陥は、生まれてすぐに見つかり、生まれてから数日以内に手術ができることもあります。
場合によっては、赤ちゃんの成長に合わせて、あるいは他の部位の修復のために、もう一度手術が必要になるかもしれません。ほとんどの人は、医師とチームを組んで、定期的に診察を受けて赤ちゃんの健康状態を観察しています。
展望
ヴァター症候群は複雑で、多くの医療を受けることになりますが、見通しは良好です。重度の欠陥や障害がない限り、ベイター症候群でも通常の充実した生活を送ることができます。
