先天性不感症とは、生まれつき身体の痛みを感じることができない状態を指します。先天性無痛症の原因や症状など、詳しくご紹介します。
CIPを持つ人は、生まれつき身体の痛みを感じることができず、匂いを嗅げなかったり、極端に冷たい温度や熱い温度を感じることができないなど、他の感覚的な問題もよく起こります。CIPは一般的に常染色体劣性遺伝で、両親から受け継いだ変異（変化）した遺伝子のコピーを2つ持っていないとCIPになりません。
CIPの原因は何ですか？
先天性無痛症、先天性無痛症とも呼ばれ、末梢神経障害の一種であり、特に遺伝性感覚・自律神経障害（HSAN）の一種とされています。
侵害受容とは、痛みを感じる神経系の機能です。先天的に痛みに鈍感な人は、侵害受容器が正しく働かず、未発達であったり、通常の人の侵害受容器のように痛みのシグナルに反応しないことがあります。侵害受容器が働かないと、神経系は痛覚に関するメッセージを脳に送ることができないので、CIPの人は身体の痛みを感じることができないのですね。
CIPの表現型（遺伝的形質のセット、この場合は遺伝的疾患の形質）は、1つの家族で記録されているだけの珍しいものです。また、より一般的な表現型の多くは、世界で数百例しか報告されていません。
先天的に痛みに鈍感なのはどんな遺伝子？
CIPの最も一般的な原因は、SCN9AまたはNTRK1遺伝子の変異である。これらはCIPの様々なHSAN表現型につながる：?
無汗を伴う先天性疼痛不感症。CIPAと略記され、HSAN4表現型とされる。生まれつき痛みを感じることができず、汗をかくことができないのが特徴です。CIPAを持つ人は、しばしば発熱を繰り返し、極端な温度を感知できず、発達の遅れ、行動上の問題、低緊張症があります。
体温がコントロールできないほど高くなる高体温症は、発汗による体温調節ができないため、CIPAの患者さんには危険です。また、CIPAの方は、特に抗生物質に対して耐性を持つ黄色ブドウ球菌による感染症が頻繁に起こります。
家族性自律神経失調症 この表現型はHSAN3であると考えられている。主に東欧ユダヤ系の人々が罹患し、痛みに対する感受性の低さ、筋緊張低下、涙の分泌不足、成長不良、体温および血圧の安定維持の困難さなどを特徴とする。
乳児期に涙を流さずに泣くことが家族性自律神経失調症の最初の兆候であることが多く、両親や医師がそれに気づくことがあります。10代までに家族性自律神経失調症の95％の人に側弯症が認められます。衰弱、脚のけいれん、不眠症が発症することもあります。腎臓病は、家族性自律神経失調症の成人によくみられます。
チャネル異常症に伴う先天性無痛症。HSAN2D表現型と呼ばれ、チャネル異常症に伴う先天性疼痛不感症とも呼ばれる。SCN9A遺伝子や、まれにPMRD12遺伝子の変異によって引き起こされます。チャネラー病関連先天性無痛症の人は、脳で作られる内因性オピオイド（体の自然な鎮痛剤）が過剰に作られるため、体の痛みを感じることができないことが一因です。チャネ ルパシー関連先天性麻酔症の人は、嗅覚の一部または全部が失われる無嗅覚症であることが多い。
先天性の痛みに対する不感症は良いのか？
先天性不感症は、痛みを感じずに過ごせるという点では良いのですが、その分寿命が短くなることがあります。
痛みは、病気やケガを知らせる警告システムとして機能します。また、痛みを避けるための本能が、危険な活動に参加させないようにしています。痛みを感じないと、ひどいケガに気づかなかったり、ストーブの上に手を置いてしまったりと、思わぬケガをすることもあります。痛みがないと、ぶつけたりこすったりしても傷を守ろうとする本能が働かないので、ケガや感染症が悪化する可能性があります。虫垂炎や心臓発作など、通常であれば痛みがあるために医療機関に助けを求めるような緊急事態も、CIPの人はまったく気がつかないことがあるのです。また、骨折や脱臼（骨が正常な位置から外れてしまうこと）、関節の損傷があっても気づかないことがあります。そのため、徐々に長期的な変形や障害を引き起こす可能性があります。
CIPの人は、普段から自分自身で検査をして、気づかない傷がないかをチェックする必要があります。不慮の事故や傷の治りが悪いと、寿命が短くなる可能性があります。
CIPの症状について教えてください。
先天性疼痛不感症の人の多くは、次のような症状を示します?
-
切創、火傷、注射などの痛覚に反応しない疼痛不感症
-
舌や口、指にひどい咬傷があるなど、ひどい怪我を繰り返したり、誤って自傷行為をしてしまうこと
-
汗をかく能力が低下した無汗症や低汗症
-
アノスミア
-
極端な温度への無反応
-
高熱の再発、熱性けいれんを伴う可能性あり
-
角膜反射の欠如（角膜に触れたものに対する反射として瞬きをすること
-
知的障害
。
CIPの症状は人によって様々で、これらの症状がいくつか見られる場合もあります。先天的に痛みに鈍感であることは非常に稀ですが、痛みに反応しない、何度も怪我をするなどの症状がある場合は、主治医に確認してください。
先天性疼痛不感症はどのように診断されるのか？
CIPは、ワクチン接種などの標準的な医療処置や、転倒などの一般的な小児外傷の治療時に、典型的な痛み反応（ウインクや泣き声）がないことから、幼児期に診断されることが多いようです。CIPの幼児期には、口や舌、指を強く噛むなどの自傷行為がよくみられますが、これは深刻なダメージを与えることになります。
医師は、針のような、通常痛みを引き起こすが損傷や傷跡を引き起こさないもので刺したときの赤ちゃんの痛みに対する反応を検査して、先天性の痛みに対する不感症を診断します。
CIPは非常にまれですが、重度の事故による傷害を引き起こす可能性があるため、先天性疼痛不感症の子供は当初、児童虐待の被害者と誤解されることがあります。
先天性疼痛不感症はどのように治療するのですか？
CIPは現在治療法が確立されていないため、怪我をしないようにすること、怪我をしていないか自分でチェックすること、怪我をしたらできるだけ早く治療をすることなど、患者さんへの教育が主な治療となります。
場合によっては、医師が乳歯の抜歯などの予防処置を提案することもあり、若い患者が自分の身を守る方法を学ぶ前に怪我をしてしまうことを防ぐためです。
ナロキソンと呼ばれるオピオイド拮抗薬は、チャネル異常症に関連した先天性疼痛不感症の治療法として検討されており、いくつかの症例で部分的な成功を収めている?
