ポンペ病の種類は？

ポンペ病には主に3つのタイプがあり、より重篤なものもあります。この稀な遺伝性疾患が取ることのできる様々な形態について、詳細をご覧ください。

しかし、この病気には3つの異なるタイプがあります。この病気には3つのタイプがあり、それぞれ症状が異なり、発症する年齢も違えば、重症度も異なります。ある人は、影響を受けた酵素がまったく働かなくなります。また、酵素が全く働かない人もいれば、ある程度は働く人もいます。

科学者は、症状が最初に現れる時期によって、ポンペ病のタイプを分類しています。それらは

• 古典的な幼児期発症

• 非典型的な幼児期発症

• 遅発性

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古典的乳児期発症

古典的乳児期発症型は、通常、出生後3ヶ月以内に発症します。最も重篤な疾患で、主な症状は筋力低下と筋緊張の低下です。

古典的な乳児期発症の新生児を抱くと、ぼろ人形のようにばたばたする」と、ピッツバーグUPMC小児病院の遺伝・ゲノム医学部長、ジェラルド・ボックリー医学博士が言う。

その他の兆候は以下の通りです。

• 横隔膜の筋肉が弱いことによる呼吸の問題

• 肝臓の肥大

• 心筋が異常に太い

• 体重が増えない、または期待通りに成長しない。筋肉が弱いため、赤ちゃんが授乳しにくいために起こることが多い。

• 聴力に問題がある

• 舌が異常に大きい

• カエルの姿勢で足を休ませる

」の状態

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このようなポンペ病の赤ちゃんは、すぐに酵素補充療法（ERT）による治療が必要です。放置しておくと、通常、最初の1年以内に心不全で死亡してしまいます。この継続的な治療では、欠陥のある酵素の人工的なバージョンを点滴で投与するのです。

ERT は非常に効果的なことができます、クリスティーナ ・ グラント、MD、PhD、ライソゾーム ストレージとワシントン DC の子供の国立病院での治療プログラムの共同ディレクターは言う。?

ポンペ病の症状を持つ乳児が酵素補充療法を受けると、臓器機能が維持され、症状の悪化を防ぐことができる、と彼女は言う。20年前、乳児期にERTの臨床試験に参加した患者は、現在も生きており、元気にしています。

州によっては、新生児スクリーニング検査の一環として、ポンペ病の検査が行われている。あるいは、医師が筋肉の問題に気づくこともあります。

新生児スクリーニングでポンペ病が検出されても、何年も経ってから症状が出ることもある、とVockleyは言う。もし、あなたの子供が検査で陽性だったとしても、症状がなければ、医師は心臓、肺、筋肉などの検査で監視します。問題が生じたら、ERTを開始します。

ポンペ病の有病率は、10年前に考えていたよりもずっと高いようです。というのも、新生児スクリーニング検査で、より多くのポンペ病の赤ちゃんが見つかるようになったからです、とグラントは言う。グラント氏によれば、遺伝子や酵素の変化があっても、筋肉に異常がないケースもあるとのことである。

非古典的小児型発症

このタイプの疾患は、古典的な乳児期発症よりも重症化しない傾向があるが、通常、生後1年以内に発症するとGrantは言う。兆候は以下の通りです。

• 時間の経過とともに悪化する筋力低下

• 寝返りやお座りなどの運動能力の遅れ

• 心臓が異常に大きい

• 呼吸の問題

このタイプのポンペ病は、古典的な乳児ポンペ病よりも症状が微妙なため、長く診断されないことがある、とVockleyは言う。

時には、幼児は粗大運動の遅れや発達の遅れと診断され、小児科医は必ずしもその背後に遺伝子疾患があるかどうかを深く調べることはないと、彼は説明します。しかし、早期診断は非常に重要です。なぜなら、ERTを早く投与すればするほど、予後が良くなることが分かっているからです。

ERTがなければ、このタイプのポンペ病の赤ちゃんは、幼児期を過ぎて生きられないかもしれません。

あなたの赤ちゃんが遅延または低筋緊張と診断された場合、Vockley は言う、小児神経科医を参照してください。小児神経科医は、あなたの赤ちゃんを評価し、ポンペ病を探すための遺伝子検査のために遺伝学者に紹介する必要があるかどうかを決定することができます。

非典型的な乳児期発症の子どもは、心臓病になる可能性は低いが、それでも定期的な心エコー検査でフォローする必要があると、彼は言う。

適切な検査と治療により、ポンペ病の子どもたちは、たとえ最も重症のポンペ病であっても、以前より長生きし、生活の質も良くなっている、とGrantは言う。

遅発性

遅発性ポンペ病は、小児期後半、10代、成人期に発症することがあります。一般に、小児期発症の疾患よりも軽症です。また、心臓が侵される可能性も低いです。

主な症状は、特に体幹と脚の筋力低下です。

時には、よちよち歩きに近い状態になり、運動後に立つのが辛くなったり、階段の昇降が困難になることもあります。横隔膜の筋力低下もあり、呼吸困難に陥ることもあります。

その他の症状としては

• 背骨が曲がっている

• 筋肉痛やけいれん

• 頭痛

• 疲労感

自分の足や胴体（あるいはお子さん）に、以前はなかった筋力低下が見られたら、主治医や小児科医に相談してみてください。ある研究では、晩発性ポンペ病の75％の人にこの症状が最初に現れたことが分かっています。

ポンペ病は非常に稀であり（米国では40万人に1人の割合）、また多くの疾患が同様の症状を示すため、診断を受けるのは難しいかもしれません。調査によると、診断を受けるまでに最大で13年かかると言われています。

ポンペ病には治療法がありません。しかし、ERTの開始が早ければ早いほど、また、この病気が引き起こす他の問題に対する治療法があればあるほど、症状をうまくコントロールすることができるようになります。?

と、Vockleyは言う。