先天性高インスリン血症：知っておきたいこと

先天性高インスリン血症は、赤ちゃんや子どもの血糖値が低くなるまれな病気です。その症状、原因、治療法についてご紹介します。

HIは、男女ともに新生児25,000～50,000人に1人の割合で発症するといわれています。低血糖が引き起こす脳へのダメージを防ぐために、早く診断し治療することが重要です。

先天性高インスリン血症はどんな症状？

HIによる低血糖の症状は、特に乳幼児や新生児ではわかりにくいものです。それは、それらの多くを典型的な新生児の行動と混同しやすいからです。

低血糖の一般的な兆候は以下の通りです。

• 過度の空腹感

• イライラ

• 無気力

• 眠気

• 急激な心拍数

年長児では、症状も含まれることがあります。

• 震え

• 弱さ

(リ)

• 混乱

(リ)

お子さんが非常に低血糖であったり、長い間低血糖であった場合、より深刻な以下のような症状を引き起こすことがあります。

• 発作

• 昏睡状態

これは、脳の永久的な損傷につながる可能性があります。

医師は、血糖値が70ミリグラム／デシリットル（mg／dL）を超えると正常と見なします。60mg/dL以下は低血糖です。50mg/dL以下の血糖値では、深刻な症状を引き起こす可能性があります。

先天性高インスリン血症の原因とは？

先天性高インスリン血症は、遺伝することがあります。この場合、β細胞からのインスリン分泌を制御する10個の遺伝子のいずれかに変化、すなわち変異が生じることになります。遺伝性のタイプのHIは、それ自体では治りませんが、子供が成長するにつれて治療がしやすくなることがあります。

その他、HIの原因となるものには以下のようなものがあります。

周産期ストレス。このタイプのHIは、通常、新生児に発症します。胎盤の問題や赤ちゃんが十分な酸素を得られないなど、陣痛中や出産直後のストレスが原因で起こります。これは、一時的なHIです。

その他の症候群 低血糖を引き起こす可能性のある疾患として、以下のものがあります。

• ベックウィズ・ウィーデマン症候群

(リ)

• カブキ症候群

• ソトス症候群

• ターナー症候群

高インシュリン症の種類

HIにはいくつかのタイプがあります。それらは以下の通りです。

ジアゾキシド反応性HIと拡散型KATP HIがあります。私たちのβ細胞には、KATPチャンネルと呼ばれるカリウムチャネルがあります。このチャネルは、インスリンの分泌をコントロールするのに役立っています。もし、これらのタイプのHIがある場合、これらのチャネルは適切に機能しません。

フォーカルKATP HI。もしこれがあれば、膵臓の孤立した（焦点の）部分に異常があることになります。膵臓の他の部分は正常に機能しています。

GDH-HI。インスリンの過剰分泌により、食事をしないときや、タンパク質を摂ったときに血糖値が下がります。

グルコキナーゼHI。このタイプでは、膵臓のすべてのベータ細胞が影響を受けています。血糖値が下がったときにインスリンの分泌を止めることができません。

HNF1aおよび4aの欠損。これらは、思春期または成人期に糖尿病へと進行するまれなタイプのHIです。

MCT-1 HI。運動がこのまれなタイプのHIを誘発することがあります。

SCHAD-HI。このタイプは、体内の脂肪酸の代謝に影響を及ぼす非常にまれな疾患によって引き起こされます。膵臓のすべてのベータ細胞に影響を及ぼします。

UCP-2 HI。これはまれなタイプの先天性HIで、時間の経過とともに消失します。

HIはどのように診断されるのですか？

血糖値は1日のうちに何度も変化するため、医師は血液検査だけではHIと診断できないことがあります。先天性HIの赤ちゃんの約60％は、生後1ヶ月までに診断されます。約30％は生後1年以降に診断され、残りはそれ以降に診断されます。

もし、あなたのお子さんがHIかもしれないと思ったら、医師は以下のことを行います。

詳しい病歴を調べる。医師は、症状やそれが始まった時期、出生時の体重、低血糖や発作、乳幼児突然死に関する家族歴などについて質問する場合があります。

臨床検査を行う。インスリンのレベルや空腹時血糖を調べるために血液検査を行うことがあります。空腹時血糖値は、通常、50mg/dL以下になった時点で測定されます。

遺伝子検査を依頼する。DNA検査は、赤ちゃんと両親の血液サンプルを使って行われ、HIが遺伝的なものであるかどうかを確認します。両親は、最も一般的なタイプのHIを引き起こす突然変異のスクリーニングも受けます。

治療法にはどのようなものがありますか？

HI治療の目標は、血糖値を正常範囲内に保つことです。治療法には、処方薬と手術があります。

HIをコントロールする薬物療法には

ジアゾキシド。この錠剤は、1日に2～3回、口から服用します。膵臓によるインスリンの過剰分泌を抑制することで効果を発揮します。

オクトレオチド。その通常静脈を通じて注射として与えられます。また、あなたの皮膚の下にインスリン ポンプを介してそれを得ることができます。ジアゾキシドのように、それはインスリンの過剰生産を防ぎます。

グルカゴン。静脈注射や皮下注射、筋肉注射で投与されます。特に血糖値が非常に低くなった場合に、肝臓を刺激してブドウ糖を放出させるように設計されています。

HIを持つ子供の約半数は、薬物療法によく反応します。その他の子供たちは、手術が必要な場合があります。

手術が必要な場合、HIのタイプによって、医師は膵臓の部分切除または完全切除を選択するかもしれません。これは、膵臓を切除する手術です。

手術は、局所型高インスリン血症の約97％の子供たちに有効です。HIの子どもたちの中には、2回以上の手術が必要な子もいます。

高インシュリン症の見通し

迅速な診断と適切な治療により、子どもたちは低血糖の長期的な問題を抱える可能性が低くなります。その結果、てんかん、運動障害、学習障害などの神経学的な遅れを回避することができます。