NCAHは、あなたの体が副腎ホルモンを作るために十分な21-水酸化酵素を持っていないときです。この症状の原因、症状、治療法について学びましょう。
非典型的先天性副腎皮質過形成症（NCAH）は、副腎に影響を与える遺伝性の疾患で、生まれつきのものです。
副腎は、腎臓の上に乗っている小さな腎臓の形をした腺です。副腎は、傷害に反応するコルチゾール、塩分と水分のレベルを調節するアドルステロン、男性ホルモンを含むアンドロゲンのようなホルモンを生成します。
このような場合、「21-hydroxylase」と呼ばれる特定の酵素が十分に作られないため、体が作るホルモンの量に影響を及ぼし、コルチゾールが不足し、アンドロゲンが過剰になることがよくあります。
非典型的な先天性副腎過形成の原因は何ですか？
NCAHの最も一般的な原因は、21-ヒドロキシラーゼの欠損です。この酵素の欠乏は、遺伝子の変化により起こります。21水酸化酵素が十分でないと、コルチゾールとアルドステロンというホルモンを作る化合物が副腎に蓄積されます。副腎はこれらをアンドロゲンに変換し、問題を引き起こすのです。
NCAH は、多くの場合、人生の後半に表示され、isnt 生命脅かす。性器は正常でも、男性ホルモンが余分にある可能性が高いのです。
非典型的先天性副腎過形成の症状とは？
多くの人は、NCAHの症状がない、あるいは軽度である。症状は他の疾患と似ていることが多いので、診断が難しいことがあります。多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）と混同されることもあり、卵巣から過剰なアンドロゲンホルモンが作られます。
NCAHの症状は以下の通りです。
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顔や体に余分な毛が生える
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にきび
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生理不順
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不妊症
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男性型脱毛症（androgenic alopecia)
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妊娠しにくくなる
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排卵性不妊、つまり卵巣の問題から妊娠しにくいこと
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男の子のひげが早く伸びる
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睾丸が小さい
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思春期早発症
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成長が早いが低身長
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脂性肌
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体臭
非典型的先天性副腎過形成はどのように診断されるのか？
医師は、血液中のホルモン値を検査します。
後年になって症状が現れた場合、医師は血液検査で副腎ステロイドの値を調べるかもしれません。また、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）刺激試験を受けることもあります。これは、医師があなたのコルチゾールレベルを検査し、あなたにACTHを投与するものです。1時間後、再び血中濃度をチェックします。
通常の検査結果では、ホルモンに反応してコルチゾールの値が高くなります。NCAHの場合、検査ではコルチゾールを作る化合物の量は多いが、コルチゾールの量は少ない。これは、副腎系がホルモンを作るのに問題があることを意味します。
非典型的な先天性副腎過形成の治療法とは？
非典型的な先天性副腎過形成の治療は、特に症状がない場合は、ほとんどの人に必要ありません。にきびや生理不順、顔の産毛や脱毛などの症状がある場合は、医師から薬を処方されることがあります。これらの治療には、次のようなものがあります。
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ステロイド薬の一種であるヒドロコルチゾン（Hydrocortisone）。
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避妊用ピル
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スピロノラクトンなどの抗アンドロゲン薬
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レーザー脱毛
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不妊治療薬
他のタイプのCAHとは異なり、長期にわたって薬を服用する必要はなく、症状の改善に応じて薬を漸減させることができます。ただし、これは医師の監督のもとで行う必要があります。
