脆弱性X症候群は、子供の学習、行動、外観、健康に影響を与える遺伝によって引き起こされる遺伝性疾患である。 フラジャイルX症候群の症状、原因、診断、治療について、医師で詳しく説明します。
この遺伝的条件を持って生まれた子供たちは、他の子供たちと同じように学び、成長するために、特別な教育や治療を受けることができます。また、薬やその他の治療により、行動や身体症状を改善することができます。
脆弱性Xの症状はどのようなものですか？
以下のようなものがあります。
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座ったり、這ったり、歩いたりする技能の習得に問題がある。
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言語や会話に問題がある
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手を叩く、視線を合わせない
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癇癪（かんしゃく）を起こす
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衝動制御ができない
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不安感
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光や音に対する極端な過敏症
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多動や注意力低下
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男子の攻撃的・自己破壊的な行動
また、フラジャイルXの子どもの中には、顔や体に以下のような変化が見られることがあります。
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頭が大きい
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細長い顔
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大きな耳
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大きな額と顎
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関節が緩い
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足が平ら
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睾丸の肥大（思春期以降）
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☆☆☆☆☆☆☆☆☆（←これ重要
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女児では、通常、症状は軽微です。脆弱性Xの男子の多くは、学習や発達に問題がありますが、女子は通常、これらの問題はありません。
フラジャイルXの女の子は、成長してから妊娠するのが難しくなることがあります。また、通常より早く閉経してしまうこともあります。
また、この病気は次のような健康上の問題を引き起こすこともあります。
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発作
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聴力障害
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視覚の問題
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心臓の問題
原因は何か？
X染色体上にあるFMR1遺伝子は、FMRと呼ばれる神経細胞が互いに話し合うのを助けるタンパク質を作ります。脳が正常に発達するためには、このタンパク質が必要なのです。脆弱性Xの子どもは、このタンパク質が少なすぎるか、全く作られないのです。
この疾患を持つ人は、CGGと呼ばれるDNAセグメントのコピーも通常より多く持っています。ほとんどの人は、このセグメントが5回から40回繰り返されます。フラジャイルXの人の場合、このセグメントの繰り返しは200回以上です。このDNAセグメントの繰り返しの回数が多ければ多いほど、症状は重くなります。
FMR1遺伝子の変化を持つ母親は、50％の確率で、その子供のいずれかに遺伝させることができます。父親は娘にしか受け継がせることができません。
男の子は女の子よりもフラジャイルXになる確率が高く、症状も重くなります。これは、女の子はX染色体のコピーを2つ持っているからです。片方のX染色体に遺伝子の変化があっても、もう片方の染色体は正常な場合があります。男の子は、XとYの染色体を1本ずつ持っています。もし、X染色体に遺伝子の変化があれば、脆弱性X症候群の症状が現れます。
フラジャイルX遺伝子を受け継いでいても、症状が出ない人もいます。この人たちはキャリアと呼ばれます。保因者は遺伝子の変化を子供に伝えることができます。
どのように診断されるのですか？
妊娠中にこれらの検査を行い、胎児が脆弱性Xであるかどうかを確認することができます。
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羊水穿刺 -- 羊水のサンプルにFMR1遺伝子の変化があるかどうかを調べます。
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絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：胎盤の細胞を採取し、FMR1遺伝子の有無を検査する。
子どもが生まれたら、血液検査でフラジャイルX症候群と診断できます。この検査では、FMR1遺伝子の変化を調べます。
脆弱性X症候群で生まれた赤ちゃんは、必ずしもその徴候を示すわけではありません。医師は、赤ちゃんの頭が通常より大きいことに気がつくかもしれません。また、年齢が上がるにつれて、学習や行動の問題が出てくることがあります。
治療法は？
治療法は、お子さんがより簡単に学習し、問題行動に対処できるようにするものです。選択肢は以下の通りです。
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学習支援のための特別教育(IEPや504は、学校が支援を行う際の指針となる教育計画です)
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言語療法（Speech and Language Therapy
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作業療法（日常的な作業を支援する
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行動療法
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発作の予防、多動性などのADD症状の管理、その他の行動の問題を治療するための医薬品
治療を始めるのが早ければ早いほどよい。医師、教師、セラピストと協力し、治療プログラムを作成しましょう。あなたのお子さんは、無料の特別教育サービスを受けることができるかもしれません。
フラジャイルXについてもっと知りたい方は、支援団体に参加しましょう。また、全米脆弱性X財団のような団体に相談し、アドバイスやリソースを得ることもできます。
