この一般的な遺伝性疾患について学びましょう。また、なぜ肌が黄色くなる人がいるのか、その理由もご紹介します。
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ジルベール症候群(体質性肝機能障害、家族性非溶血性黄疸とも呼ばれます)は、家族間でよく見られる病気です。この症候群にかかると、ビリルビンと呼ばれる老廃物が血液中に過剰に蓄積されます。そのため、皮膚や目が黄色く見えることがあります。
ジルベール症候群は、実際よりも怖く見えます。治療する必要のない無害な病気です。
ジルベール症候群の原因とリスクファクター
UGT1A1と呼ばれる遺伝子が変化、または変異することによって起こります。この遺伝子は、体内のビリルビンの分解と除去を助ける肝臓の酵素を作るための命令を担っています。
UGT1A1遺伝子の変異は、親から子へ受け継がれます。変異した遺伝子を受け継ぐには、2つのコピー(それぞれの親から1つずつ)が必要です。たとえ両方の遺伝子を持っていても、ジルベール症候群にならないかもしれません。
ジルベール症候群は、女性よりも男性に多くみられます。
ジルベール症候群の症状
ジルベール症候群の人の多くは、症状がありません。ビリルビンの濃度をコントロールするのに十分な肝酵素を持っているのです。
ビリルビンが血液中に蓄積されると、皮膚や白目が黄色くなります。これを黄疸といいます。皮膚や目が黄色いことに気づいたら、他の病気が原因かもしれないので、医師の診察を受けてください。
黄疸は、次のような他の症状を引き起こすことがあります。
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吐き気や下痢
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腹部の不快感
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疲労感
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尿の色が濃い
黄疸は、赤ちゃんによく見られる問題です。でも、ジルベール症候群で生まれた赤ちゃんは、もっとひどいんだ。ビリルビンの濃度は、ある特定のものによって上昇しますが、黄疸に気づくのは、その時だけかもしれません。
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ストレス
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脱水状態である
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運動のしすぎ
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インフルエンザなどの感染症にかかったことがある
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食事を抜く
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お酒を飲む
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肝臓に作用する薬を飲む
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寒冷地での外出
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生理がある
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手術後の回復期
ストレス
ジルベール症候群の診断
ジルベール症候群は生まれつきの病気ですが、20~30代になるまで診断されないこともあります。血液検査でビリルビン値が高いことがわかり、それが診断の手がかりとなることもあります。
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他の問題を除外するための肝臓超音波検査または肝機能検査
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UGT1A1遺伝子の変異があるかどうかを調べるための遺伝子検査
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肝生検(まれに行われる)
ジルベール症候群の治療と家庭療法
ジルベール症候群のほとんどの人は、治療の必要はありません。黄疸は長期的な問題を引き起こすことはありません。
予防のためには、ビリルビン値を上昇させるものを避けるようにします。例えば
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食事を抜かないようにする。
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水分を十分に摂る
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ストレスに対処するために、リラクゼーション法やその他の方法を利用する。
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睡眠をしっかりとる
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アルコール飲料を制限する
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長時間の激しい運動は控える
(←これ大事
ビリルビンを分解する同じ肝酵素は、次のような特定の薬も分解してしまいます。
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アセトアミノフェン
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イリノテカン(カンプトサル)、抗がん剤
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HIVやC型肝炎の治療に使用されるプロテアーゼ阻害剤
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自己免疫疾患の治療に用いられるモノクローナル抗体
ジルベール症候群の方がこれらの薬を服用すると、下痢のような副作用のリスクが高くなります。新しい薬を飲む前に、主治医に尋ねてください。そして、推奨された量以上を服用しないでください。