一部の病気は、変異した遺伝子によって家系に受け継がれます。検査によって、あなたの子どもがその危険にさらされているかどうかを知ることができます。
どのように影響を受けるの？
あなたの体のほとんど全ての細胞には、染色体と呼ばれる23対の緊密に巻かれたDNAが含まれています。そのうち23本は母親から、23本は父親から受け継ぎます。
染色体の1対は、あなたの性別を決定します。その他の染色体には、髪や目の色から病気にかかるリスクまで、あなた のあらゆる特徴を決定する、何千もの異なる遺伝子が含まれています。これらは常染色体と呼ばれています。
いくつかの遺伝子は優性です。片方の親から1つ受け継ぐだけで、その形質が得られます。他の遺伝子は劣性遺伝です。劣性遺伝子の場合、両親から同じ遺伝子を受け継がなければ、その性質を持つことはできません。
もし、あなたの両親のどちらかが、病気を引き起こす可能性のある劣性遺伝子を受け継いだ場合、あなたは保因者となります。もう片方の遺伝子は正常なので、症状が出ることはまずありません。実際、多くの人は検査を受けなければ、自分が保因者であることに気付きません。
しかし、あなたとあなたのパートナーの両方が同じ変異した遺伝子を持っている場合、あなたの子供が重い病気を持って生まれてくる可能性が25％あります。
病気を引き起こす劣性遺伝子は誰でも持っている可能性がありますが、特定の民族に多く見られる病気もあります。
病気の種類は？
一般的な常染色体劣性遺伝の病気には、次のようなものがあります。
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鎌状赤血球症。アフリカ系アメリカ人の約12人に1人がこの病気の保因者である。アフリカ系アメリカ人の赤ちゃんの500人に1人がこの病気を持って生まれます。鎌状赤血球は、赤血球が硬く、粘着性があるため、体内で酸素を容易に移動させることができません。このため、痛みを伴う合併症や重度の感染症にかかる危険性があります。
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嚢胞性線維症（CF）。この疾患を持つ人は、非常に濃い粘液を出し、それが肺に付着して主要な臓器に害を及ぼします。また、食べ物の消化・吸収が悪くなります。
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テイ・サックス病。中枢神経系に強い損傷を与えます。アシュケナージ・ユダヤ人、フレンチ・カナディアン、アーミッシュ、ケイジャンを先祖に持つ人に多く発症する。
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ゴーシェ病。この病気によって、多くの臓器や組織がダメージを受ける可能性があります。肝臓や脾臓の肥大、貧血がよく見られます。また、発作や脳障害を起こす人もいます。最も重いタイプは、生まれる前や生まれた直後の赤ちゃんに問題を起こします。
常染色体劣性遺伝の病気の多くは、子どもの生命に深刻な影響を与えます。場合によっては、命にかかわることもある。
誰が、いつ、検査を受けるべきか？
多くの常染色体劣性遺伝性疾患に対するスクリーニング検査が可能です。もし、あなたがその病気の保因者である確率が高 い場合、あるいは単にこれらの病気の子供を持つリスク を知りたい場合、検査を受けることができます。DNA検査は、あなたとあなたのパートナーが、あなたの子供 に病気をもたらす可能性のある変異した遺伝子をもっているかど うかを確認することができます。この検査は、血液サンプルを採取するか、口の中の細胞をそっとこすり取ることによって行われます。
すでに妊娠している場合は、赤ちゃんの健康をチェックすることができます。羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの外来処置では、子宮の液体や組織を調べ、あなたの赤ちゃんがこれらの疾患の兆候を示しているかどうかを確認します。
新生児は、出生後すぐに重度の常染色体劣性遺伝性疾患のスクリーニングを受けることも可能です。
結果が陽性であった場合、どうすればよいのでしょうか？
もし、あなたが常染色体劣性遺伝の病気を胎児に受け継がせ る可能性があると結果が出た場合、遺伝カウンセラーに相談す るとよいでしょう。このカウンセラーは、家族内で起こる医学的な問題について知 るように訓練された人です。彼らは、あなたが検査結果を理解し、次に何をすべきかを考え るのを助けてくれます。
遺伝カウンセラーは、あなたの赤ちゃんが常染色体劣性遺伝の障害を持って生まれてくる場合にも役に立ちます。彼らは、あなたに情報を提供し、あなたの赤ちゃんの状態を治療する のに役立つ医師を探し、支援団体につなぐことができます。同じ健康上の問題を持つ他の親と話をすることも助けになるかもしれません。
