ヌーナン症候群は、心臓の障害、出血の問題、はっきりした顔の特徴などを引き起こす遺伝病です。赤ちゃんや子どもに見られる兆候を、医師が教えてくれます。
それは通常出生時に開始する他の物理的および発達症状の広い範囲を引き起こすことができます。
Theresはそれのための治療法はありませんが、医師は、彼らが起こるように症状のいくつかを治療することができます。
原因は何ですか？
ヌーナン症候群は、遺伝子の欠陥によって引き起こされます。科学者たちは、この症候群に関与する4つの遺伝子を同定しています。PTPN11、SOS1、RAF1、そしてKRASです。
この症候群になるには、2つの方法があります。
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片方の親から遺伝子変異が受け継がれる
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子宮の中にいるときに初めて遺伝子の変化が起こる
(リ)
どんな症状が出るの？
様々な症状があり、軽度、中等度、重度のものがあります。
頭・顔・口
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目の間隔が広い
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鼻と口の間の深い溝
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後方に反り返った低い位置の耳
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短い首
- 首の余分な皮膚（ウェビング）
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下あごが小さい
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口蓋のアーチが高い
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歯並びが悪い
(リ)
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骨・胸部
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低身長（約70％の患者）
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胸部が陥没または突出している
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乳首の位置が低い
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側弯症
心臓
ヌーナン症候群の赤ちゃんのほとんどは、生まれつき心臓病を持っています。そのため
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心臓から肺に血液を送る弁の狭窄
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心筋の腫れや衰え
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心房中隔欠損症（しんぼうちゅうかくきょしょう
血液
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過度の打撲傷
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鼻血が出る
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けがや手術後の長引く出血
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血液のがん（白血病）
思春期
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思春期遅延
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精巣が下降しない（不妊の原因になることがある
その他の症状
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視力・聴力障害
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摂食障害（通常1〜2歳までに改善されます）
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軽度の知的障害または発達障害（ただし、ほとんどの場合、知能は正常です。）
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手足の腫れ（乳幼児の場合）
どのように診断されるの？
赤ちゃんが生まれる前に、妊娠中の超音波検査でヌーナン症候群であることがわかると、主治医はその子をヌーナン症候群と考えるかもしれません。
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羊水嚢の中で赤ちゃんの周りに余分な羊水がある状態
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赤ちゃんの首筋に嚢胞ができる
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心臓やその他の構造的な問題
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母体血清トリプル・スクリーニングと呼ばれる特殊な出生前検査で異常な結果が出た場合にも、医師はヌーナン症候群を疑うかもしれません。
ほとんどの場合、出生時またはその直後に赤ちゃんを検査することによって、あなたの赤ちゃんがこの状態にあることがわかります。しかし、時には、その認識と診断が困難な場合もあります。
治療法は？
治療法はありません。しかし、主治医は赤ちゃんの症状や合併症に応じた治療法を処方します。例えば、成長ホルモンを投与することで、成長障害を改善することができます。
その他に知っておくべきことはありますか？
あなたがヌーナン症候群である場合、将来自分の子どもがヌーナン症候群になるかどうか心配になるかもしれません。それは、あなたの家族の歴史によります。
両親のどちらかがこの病気を持っている場合、50％の確率であなたに遺伝します。
しかし、あなたがヌーナン症候群を持ち、あなたの家族の誰も持っていなかった場合、欠陥のある遺伝子は、あなたから始まっている可能性があります。医師はこれをde novo突然変異と呼んでいます。この場合、将来生まれてくる子供に遺伝する可能性は非常に低く、1％未満となります。
もし、心配なら、遺伝子の専門医に診てもらいましょう。彼らは、この症候群で起こる突然変異を見つけるためのテストを実行し、あなたの子供がそれを持っているかどうかを確認するのに役立ちます。
