嚢胞性線維症（CF）は、正常に機能しない遺伝子によって引き起こされます。遺伝子検査によって、この欠陥遺伝子について何がわかるのか、また、次のステップは何なのかを知ることができます。
これらの検査は、異なる理由で使用されます。これらの検査は、CFを診断したり、医師が治療法を処方するのを助けることができます。また、遺伝子検査は、この病気の子供を持つ確率を知ることができます。
遺伝子検査はどのように行われるのでしょうか？
DNAと呼ばれる遺伝物質は、あなたの細胞の中にあります。医師は、採血または頬の内側を軽くぬぐうことで、あなたの細胞 の一部を採取します。
そのサンプルは研究所に送られます。そこでは、科学者は、CFTR と呼ばれる遺伝子の変更 (変異) を探します。この遺伝子には約2,000の異なる変異が見つかっていますが、すべてがCFの原因というわけではありません。この病気の遺伝子検査は、通常、次の2つの方法のいずれかで行われます。
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パネルテスト。このスクリーニングは、CFの原因となる最も一般的な変異をチェックします。結果が陽性であれば、99％の確率でその遺伝子に変異があることを意味します。陰性は陽性ほど確実ではありません。それは、検査に現れないような稀な変異がある可能性があるからです。
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遺伝子配列の決定。この検査では、CFTR遺伝子を構成する25万組のすべてを調べます。まれな突然変異を発見することができます。しかし、高価であるため、医師はあまり使用しない。
家族計画のための遺伝子検査
医師は、妊娠中または妊娠を考えているすべての カップルに、遺伝子検査（キャリア検査）を提供して います。このパネル画面では、CFの子供を持つ可能性を知ることができ ます。このパネル検査により、CFの子供を持つ可能性を知ることができ、家族計画を立てる際の判断材料となります。
遺伝子は対になっています。CFを発症するには、CFTR遺伝子の欠陥のあるコピーを2つ（それぞれの親から1つずつ）受け継ぐ必要があります。片方のコピーしか持っていない子供は、保因者と呼ばれます。つまり、その子は病気を持っていませんが、その遺伝子を子供に受け継ぐことができるのです。
あなたが保因者であっても、あなたのパートナーが保因者でない場合、あなたがこの病気を持つ子供を持つ確率は非常に低くなります。二人とも保因者である場合、子供がCFを発症する確率は25％です。
あなたのリスクと選択肢について、遺伝カウンセラーと話し てみてはいかがでしょうか。妊娠している場合、遺伝子検査で胎児がCFであるかど うかを確認することができます。検査には、2つのタイプがあります。
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絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。胎盤の細胞を調べます。妊娠9週以降、通常は10週から12週の間に行われます。
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羊水穿刺。羊水から採取した細胞を使用する検査です。妊娠15週から20週の間に受けることができます。
将来的に子供を持つことを計画している場合、以下のような選択肢があります。
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妊娠のたびにCVS検査または羊水穿刺を行う。
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採用
新生児に対する遺伝子検査
新生児は、病院でCFを含む遺伝性疾患のスクリーニングを受けます。赤ちゃんが生まれて数日後、看護師が赤ちゃんのかかとを刺して血液サンプルを採取し、研究所に送られます。そこで医師は、CFを意味するIRTと呼ばれる化学物質の濃度が高いかどうかを調べます。いくつかの州では、赤ちゃんは、遺伝子検査も受 けます。結果が陽性であった場合、医師は、それを確認するために、別の検査を指示します。これは、汗の検査と呼ばれています。
嚢胞性線維症患者のための遺伝子検査
CFの症状がある場合、または患者である場合、医師はいくつかの 理由から遺伝子検査を行うよう指示することがあります。
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CFを診断するため：CFを発症している人の多くは、2歳未満で診断されます。 しかし、それ以降にならないと発見されないこともあります。
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自分の場合についてもっと知るために CFTR遺伝子の変異の中には、異なる症状を引き起こすものがあります。例えば、肺よりも消化器系に問題を起こすものがあります。遺伝子スクリーニングにより、あなたが持っている正確な変異が明らかになる場合があります。これは、医師があなたの病気に対して適切な治療法 を見つけるのに役立ちます。
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標的療法を処方すること。これは、CFのための新しい薬剤のラインです。特定の変異によって引き起こされる欠陥タンパク質を治療します。医師は、これらの薬剤があなたに有効であるかどうかを確認するために、遺伝子検査を指示することがあります。
