あなたは、嚢胞性線維症ですか？この遺伝性疾患の早期診断と治療は、あなたの生活の質を向上させることができます。気をつけるべき症状についてご紹介します。
CFとは？
嚢胞性線維症は、体内の粘液や汗を分泌する腺に影響を及ぼします。臓器に厚く粘着性のある粘液が溜まり、呼吸を制限したり、気道に深刻な損傷を与えることがあります。膵臓、肝臓、腸など、体の他の部分にも影響を及ぼします。また、CFは、男女ともに不妊症の原因となることがあります。
CFは、先天的な遺伝子変異や新たな遺伝子変異により、発症することはありません。その他のほとんどの症例は、小児期に発見されますが、成人するまで自分がCFであることに気づかない人もいます。
CFの症状は重症度によって異なり、また、症状が出ないこともありますが、ここでは、この病気の最も一般的な症状について説明します。
呼吸器症状
呼吸器系には、肺と鼻腔が含まれます。
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常に咳をしている。これは、濃い粘液（痰）が出てくる非常に湿った咳である可能性があります。
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息切れがする。
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喘鳴（ぜんめい）。喘息薬で治療しても、喘鳴が治まらないことがある。
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気管支炎や肺炎などの肺の感染症が多い。
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鼻腔に炎症がある。風邪ではないのですが、鼻が詰まっていたり、鼻ポリープ（鼻や副鼻腔の中にできる組織の増殖）が見つかることがあります。また、副鼻腔炎が頻繁に起こることもあります。
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アレルギーのような症状。CFは、アレルギーになりやすいわけではありませんが、慢性的な鼻づまりなどの症状が一年中続くことがあります。
CFを発症すると、肺の機能が低下し、年齢が上がるにつれて呼吸器症状が悪化する可能性が高くなります。
消化器症状
嚢胞性線維症は、体が食物を分解する方法に影響を与える可能性があります。その兆候は以下の通りです。
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便秘。非常に濃いうんちが、腸を通過せずに腸の壁に付着することがあります。これが詰まりの原因となり、痛み、膨満感、吐き気、体重減少を引き起こします。
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油っぽい大便が出る。粘液が膵臓の管を塞ぐので、食べ物の消化を助ける酵素が胃に届かなくなります。そのため、脂肪やたんぱく質の吸収が悪くなり、便が油っぽくなったり、大きくなったり、臭いが強くなったりします。
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体重が増えない 成長不全は、子供のCFによく見られる症状です。食事はよく摂れていても、膵臓に溜まった粘液のために、十分な栄養を吸収することができないのです。
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胸やけがする。激しい咳をすると、胃酸が食道へ漏れやすくなります。これが酸の逆流や胃食道逆流症（GERD）につながる。
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糖尿病です。膵臓がひどく損傷すると、糖尿病が問題になることがあります。これは、年長の子供や若い成人によく起こります。兆候としては、非常に喉が渇く、いつもより多くおしっこをしなければならない、疲労、体重の減少などがあります。
その他の徴候
その他に気がつくCFの症状としては、以下のようなものがあります。
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汗をよくかく
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塩辛い味のする肌 CFの人は、汗に含まれる塩分の量が多くなっています。この味を感じたり、皮膚に塩辛い霜が付着しているのが見えることがあります。
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妊娠する際の問題。CFの女性は、健康な卵子を産むが、膣粘 液が濃くなるため、妊娠しにくくなる可能性があ る。CFを持つ男性の多くは、精子を運ぶ管が粘液でふさがれています。
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尿が漏れる。CFによる激しい長時間の咳により、膀胱からおしっこが漏れてしまうことがあります。医師は、これを失禁と呼んでいます。これは、くしゃみをしたり、笑ったりしたときにも起こることがあります。この症状は、男性よりも女性や女児のCF患者に多く見られます。
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関節の痛み。このタイプの関節炎は、膝、足首、手首、肩などの大きな関節に多く見られ、出たり消えたりを繰り返すことがあります。また、感染症にかかったり、体調が悪いときに悪化することもあります。
あなたやあなたの大切な人にCFの兆候がある場合、医師に相談しましょう。すぐに検査を受け、治療を開始する必要があるかもしれません。
