ATR-X症候群と呼ばれる珍しい病気の原因、症状、治療法について学びましょう。
治療法はありませんが、子どもが自分の可能性を発揮できるように、早期介入プログラムについて医師に相談してください。また、家族や友人と連絡を取り合い、精神的なサポートを受けましょう。また、同じ問題に直面している他の親と会うことができる支援団体を、医師が提案してくれるかもしれません。
原因は何ですか？
ATR-X症候群は、親から子へ受け継がれるATRXと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。
ATRX遺伝子は、子どもの発育に重要な役割を果たします。何らかの欠陥があると、知的障害やその他の病気の症状を引き起こす変化につながる可能性があります。
ATR-X症候群は、ほとんど男児にしか発症しません。女性はこの疾患のキャリアになることがありますが、ほとんど症状はありません。
症状はどのようなものですか？
症状には個人差があります。その多くは、お子さんが乳児の時に気づくかもしれません。他の問題は、あなたの子供が大きくなるまで表示されない場合があります。
一般的な症状には、次のようなものがあります。
知的障害。これは、あなたの子供が可能性があることを意味します。
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学習速度が遅い
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自分が何をしたいのか、何が必要なのかを他人に知らせるのが難しい
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食事や着替えが一人ではできない
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物事を覚えるのが大変である
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自分の行動の結果を理解することができない
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問題を解決するのが苦手である
会話や歩行に深刻な遅れがある ATR-X症候群のほとんどの人は、数語以上の言葉を話したり、手話をしたりすることはありません。
また、この疾患では、筋肉の緊張が弱くなります。そのため、座る、立つ、歩くといった運動技能に遅れが生じます。中には、一人で歩けるようにならない人もいます。
ユニークな顔の特徴。これらは以下の通りです。
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目の間隔が広い
- 瞳の大きさ
鼻が小さく、鼻孔が上を向いている
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低い位置の耳
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上唇が逆さの "V "の形をしている
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少し飛び出した下唇
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唇の形
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生殖器に異常がある。精巣が陰嚢の中に降りてこなかったり、尿道口がずれていたりする場合があります。
その他、以下のような症状が出ることがあります。
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頭の大きさが通常よりかなり小さい
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身長が低い
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αサラセミアという血液疾患の兆候
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どのように診断されるの？
医師は、子どもが生まれたとき、あるいは生まれて間もないときに、その症状からATR-X症候群を疑うことがあります。例えば、独特の顔立ちが見られたり、発達の遅れが見られたりすることがあります。
この疾患を診断するために、医師は特定の血液検査を指示したり、変異したATRX遺伝子を探すために遺伝子検査を行うことがあります。
どのように治療するのですか？
ATR-X症候群の治療には、万能な方法はありません。主治医は、お子さんの症状とその重症度に基づいて、病気を管理するための計画を立てます。
お子さんは、言語療法士や整形外科医など、さまざまな医療専門家に診てもらう必要がある可能性があります。具体的な問題を解決するための治療計画が立てられます。また、医師は、お子さまの成長と発達を観察します。特別支援教育についてどうしたらよいか、医師に尋ねてみてください。
多くの困難がありますが、一人でそれに立ち向かう必要はありません。お子さんの状態に関する情報を教えてくれたり、支援団体と連絡を取ってくれる団体を調べてみてください。米国知的発達障害協会（AAIDD）や遺伝性希少疾患情報センター（GARD）などの団体のウェブサイトから始めるとよいでしょう。
