遺伝的な先天性欠損症は、赤ちゃんが特定のタンパク質を分解する方法に問題を引き起こす可能性があります。
タンパク質は、アミノ酸と呼ばれる小さなビルディングブロックから作られています。通常、あなたの体は、あなたが行うすべてのためのエネルギーにこれらの酸を処理します。
HCY があるとき、あなたの体のカントはメチオニンと呼ばれるアミノ酸を分解します（代謝）。HCYを放置すると、この酸とホモシステインと呼ばれる別の酸が血流に蓄積され、深刻な問題を引き起こす可能性があります。
原因は何でしょうか？
体内の特定の酵素がメチオニンを分解します。HCYの場合、この酵素が作られないか、正しく働いていないかのどちらかです。
一対の遺伝子は、この酵素を正しく作る方法を教えてくれます。両方が動作しない場合は、homocystinuriaを得るyoull。
これは遺伝性の病気です。この遺伝子は両親から受け継がれる必要があります。
症状は？
ホモシスチン尿症で生まれた赤ちゃんは、まったく問題ないように見えます。生後数年以内に症状が出始めます。
HCYはすべての子供たちに異なる影響を与えます。あなたのお子さんが発症している場合、これらの症状が多く見られることもあれば、全く見られないこともあります。
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髪や肌が青白い
- 異常な形の胸
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体重の増加や成長が遅い
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重度の近視や水晶体脱臼（失明に至ることもある）
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背が高く、細身の体型
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細くて長い指
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骨が弱い
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血栓（脳卒中や心臓病のリスクを高める）
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発作の発生
その他の症状としては
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発達の遅れ（ハイハイ、歩く、話すのが遅い）
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学習障害や知的な問題
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行動や感情の問題
どのように診断されるの？
米国や他の多くの国々の赤ちゃんは、生後間もなくホモシスチン尿症（および他の疾患）のスクリーニング検査を受けます。その検査は、新生児スクリーニングとして知られている血液検査の一部です。
スクリーニングには、血液検査が含まれ、あなたの子供がHCYを持つ危険性があるかどうかを示すことがあります。もし結果が正常でない場合は、確定診断を受けるためにフォローアップの血液検査と尿検査が必要です。
治療法は？
遺伝性疾患の専門医が治療法を提案します。問題を防ぐために、すぐに開始する必要があります。
HCYには2つのタイプがあります。軽いタイプは、処方された強力なビタミンB6サプリメントで治療することができます。主治医は、ビタミンB6が効きそうかどうか、検査をすることがあります。
ビタミンB6は、子供によっては、行動上の問題や知能の問題を防ぐのに役立ちます。目や骨の問題、血栓のリスクを軽減する可能性があります。
ビタミンB6が効かない場合は、低メチオニン食を開始することになります。この食事療法は通常、生涯にわたって継続する必要があります。アミノ酸障害の専門家である管理栄養士が、幼児期からの食事計画を立てるお手伝いをします。
お子さんは、おそらく以下のような高タンパク食品を避けなければならないでしょう。
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牛の乳
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チーズ
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肉・魚
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卵
その他の食品は、制限したり、避けたりする必要があります。これらは以下の通りです。
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ナッツ類、ピーナッツバター
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乾燥豆
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普通小麦粉
」です。
果物や野菜には少量のメチオニンが含まれており、慎重に量を調節して食べることができます。
HCYの人のために特別に作られた食品もあります。小麦粉、パスタ、パンなど、メチオニンの少ない食品です。
牛乳の代わりに、特別な粉ミルクが必要かもしれません。メチオニンを除いたタンパク質と、正常な成長に必要な他の栄養素が含まれています。
医師は、サプリメントを追加することを決定するかもしれません。
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ベタインと葉酸です。これらのサプリメントは、危険なほど高いホモシステインレベルを下げることができます。ビタミンB6で改善しない子供たちは、ベタインによく反応することが多いのです。
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ビタミンB12とL-システイン。HCYはこれらの必要な物質の低レベルを引き起こしている可能性がある。B12は注射で投与します。L-システインは、特別な処方の一部でない場合は、サプリメントとして摂取することができる別のアミノ酸です。
お子さんの血液と尿は、治療がうまくいっているかどうか定期的に検査されます。お子さまの成長や変化に合わせて、微調整が必要な場合もあります。
期待できることは？
お子様が赤ちゃんの頃から治療を開始し、そのまま治療を続けていれば、おそらく正常に成長・発達していくことでしょう。また、治療により、脳卒中や心臓病、血栓のリスクを下げることができます。
治療を行っても、視力の問題が生じる場合があります。これらは、手術や他の方法で解決することができます。
