ガラクトース血症は、赤ちゃんがガラクトース、母乳の重要な砂糖を処理することを防ぐまれな遺伝的条件です。この病気は多くの問題を引き起こす可能性がありますが、簡単に診断でき、治療も可能です。
しかし、中にはガラクトース血症で生まれてくる赤ちゃんがいます。ガラクトース血症は、母乳やミルクに含まれる糖のひとつであるガラクトースを処理し、エネルギーに変えることができないまれな代謝疾患です。この疾患は新生児に多くの問題を引き起こし、治療しないまま放置すると生命を脅かす可能性があります。
ガラクトース血症は簡単に検査することができます。また、診断された後の治療も簡単です。そして、それを持つ子供たちは普通の生活を送ることができます。
原因は何ですか？
ガラクトース血症は遺伝性です。ガラクトース血症は遺伝性疾患であり、両親ともにガラクトース血症を発症している必要があります。
もしあなたの赤ちゃんがこの病気なら、ガラクトースをグルコース（糖）に分解する酵素を作り出す遺伝子が、重要な部分を失っていることを意味します。これらの部品がないと、遺伝子は酵素に仕事をするように指示することができません。このため、ガラクトースが血液中に蓄積され、特に新生児に問題が生じます。
ガラクトース血症には、主に3つのタイプがあります。
-
クラシック（I型）
-
ガラクトキナーゼ欠乏症（II型）
-
ガラクトース・エピメラーゼ欠乏症（III型）
型
I型は3万人から6万人に1人程度の割合で発症します。II型とIII型はあまり多くありません。
親として、または親になる可能性のある者として、あなたとあなたのパートナーは、ガラクトース血症の遺伝学的検査を受けることができます。もし、あなたが保因者であっても、ガラクトースを避ける必要はありません。しかし、ガラクトース血症が子供に受け継がれる可能性があることを意味します。
症状
新生児が古典的ガラクトース血症である場合、出生時は正常な外見をしています。症状は、ガラクトースを含む乳糖を含む母乳やミルクを飲み始めてから、数日以内に現れ始めます。
赤ちゃんは、まず食欲を失い、嘔吐を開始します。その後、黄疸が出て、皮膚や白目が黄色くなります。下痢もよくあることです。この病気は深刻な体重減少につながり、赤ちゃんは成長し、成長するのに苦労します。
治療を受けなければ、白内障を発症し、感染症にかかりやすくなる可能性があります。肝臓の障害や腎臓の問題もあります。脳がうまく成熟しないかもしれません。その結果、発達障害を引き起こす可能性があります。運動能力や筋肉に問題がある子供もいます。女の子の場合、卵巣が働かなくなることがあります。この症状を持つ人のほとんどは、子供を持つことができません。
検査と治療
アメリカの病院で生まれた赤ちゃんには、必ず新生児スクリーニングと呼ばれる検査が行われます。ヒールスティック（赤ちゃんの足に小さな切り込みを入れる）から血液サンプルを採取し、いくつかの疾患について検査されます。ガラクトース血症はその一つです。
赤ちゃんがこの病気の兆候を示した場合、医師は確認のためのフォローアップ検査を提案します。この検査では、血液と尿の両方が採取されます。
お子さんがガラクトース血症である場合、医師はあなたと一緒に食事療法を計画します。乳糖とガラクトースは、食事から取り除かれます。その代わり、大豆ベースのミルクを与え、牛乳や牛乳の副産物を避けなければなりません。
ガラクトース血症の人は、このタイプの糖を処理することができませんが、この病気を早期に発見すれば、通常の生活を送ることができます。
乳製品を避けるだけでなく、ガラクトースを含む果物や野菜、キャンディーを控えるよう医師に勧められる場合もあります。さらに、カルシウム、ビタミンC、ビタミンD、ビタミンKなどのビタミンやミネラルのサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。
デュアルト・ガラクトース血症（DG）と呼ばれるタイプの赤ちゃんもいますが、これは古典的なタイプ（I型）よりも軽度のものです。DGの赤ちゃんは、ガラクトースの処理に問題があるかもしれませんが、最近の研究で、食事療法を変える必要はなく、ほとんどの赤ちゃんは母乳やガラクトース入りのミルクを続けても問題ないことが示されました...？
II型やIII型の赤ちゃんは、古典的なガラクトース血症の赤ちゃんに比べて問題は少ないと思われます。しかし、白内障、腎臓や肝臓の問題、成長の遅れが生じる可能性がある。ガラクトース血症の女の子は、思春期になるとホルモン治療が必要になることがあります。
ガラクトース血症の子供の両親は、医療チームと協力して、彼らが条件と彼らの日常生活への影響と一緒に暮らすのを助ける方法を見つけることが重要である。
