あなたの赤ちゃんは生後わずか1日ですが、すでに最初の検査を受けています。この重要な血液検査は、PKUを含むまれな疾患を調べるものです。ここで知っておくべきことを説明します。

PKU は、代謝に影響を与えるまれな遺伝的条件 – あなたの体のエネルギーに食べ物を有効にする方法です。PKU のカントを持つ赤ちゃんは、フェニルアラニン (Phe) C のタンパク質で見つかったアミノ酸を分解するために必要な酵素を作る。アミノ酸は、人体のほぼすべての代謝過程を制御しています。Pheが血液中に蓄積されると、障害を引き起こします。

米国では、すべての赤ちゃんが、他の多くの条件をチェックする新生児スクリーニングの一部として、PKUの検査を受けています。

治療法はありません。しかし、治療によって、赤ちゃんは健康な大人に成長することができます。

検査はいつ、どのように行われるのですか？

赤ちゃんが生まれてから24時間以内に、病院の保健師が採血を行います。病院以外で出産した場合は、1～2日後に乳児を連れて医者に行き、すべての新生児検診を受けてください。

通常、新生児のかかとを刺して採血を行います。採血した血液は、特殊な紙に貼り付けて検査機関に送られます。検査結果は、担当医があなたと共有します。

検査結果は何を意味するのでしょうか？

この検査は、赤ちゃんの血液中のPheの量を測定します。

正常値は、1デシリットルあたり2ミリグラム（mg/dL）未満です。4mg/dLを超えると高値とみなされます。この範囲でなくても、必ずしもPKUであることを意味するわけではありません。このような場合、より多くの検査が必要であることを意味します。

あなたの赤ちゃんが未熟児の場合、Pheを分解する酵素がまだ十分に発達していないため、偽陽性と呼ばれる結果が出るかもしれません。

また、母乳や哺乳瓶で食事をしていない場合、吐いてしまう場合、生まれてすぐに検査をした場合などは、偽陽性となる可能性があります。

なぜ検査が重要なのか？

PKUは、すぐに診断して治療しないと、以下のような長引く問題を引き起こす可能性があります。

• 発達の遅れ

• IQの低下

• 気分障害

• 多動性

• 重度の知的障害

の場合

どのように治療されるのか？

もしあなたの子どもがPKUであれば、生涯にわたってPheの少ない特別な食事をとらせる必要があります。できるだけ早く、理想的には生後1週間から10日以内に開始する必要があります。

赤ちゃんには、Pheを含まない乳児用ミルクが与えられます。母乳を飲ませることもできます。

子供によっては、より厳しい食事療法が必要な場合があります。PKUの専門家である栄養士は、あなたの子供が成長し、繁栄するように、その子に合った食事計画を立てることができます。

お子さんは、果物、野菜、低タンパク質のシリアル、パン、パスタを注意深く量って食べる必要がありそうです。

Pheの濃度が高い食品は、一般に禁止されています。以下のようなものがあります。

• 乳製品

• 卵

• 肉類・鶏肉・魚類

• ナッツ類

• 豆類

• 人工甘味料アスパルテームを使用した食品・飲料