乳幼児がかかる発作性疾患であるウエスト症候群とも呼ばれる乳児けいれんについてご紹介します。
ウエスト症候群は、乳幼児に発症するてんかんの一種です。この名前は、発見した医師の名前にちなんで付けられました。専門家の間では、以下のような多くの呼び名があります。
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小児けいれん(IS)
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てんかん性けいれん
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X連鎖性小児けいれん症候群
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X連鎖性小児けいれん症候群
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集簇性を伴う強直性痙攣
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低血圧性不整脈
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ライトニングスパズム
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全般性屈曲てんかん
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小児てんかん性脳症
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小児ミオクロニー脳症
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大規模ミオクロニア
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サラブレッドやジャークナイフのけいれん
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ウエスト症候群の症状とは？
ウエスト症候群は発作を起こします。発作は数秒しか続きませんが、クラスターと呼ばれる束になって起こります。1回の発作が150回に及ぶこともあり、1日に60回も発作を起こす赤ちゃんもいます。最初は発作が起きないこともあります。
ウエスト症候群の子どもは、他にも次のような症状があることがあります。
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不機嫌
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食欲不振
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日中の睡眠時間が長くなり、夜間の睡眠時間が短くなるなどの睡眠パターンの変化
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目が見えないような行動をする
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発達が遅くなる
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回帰
ウエスト症候群の原因と危険因子とは？
この症状はまれです。1万人中6人以下の赤ちゃんしか発症しません。ほとんどの赤ちゃんは1歳前に発症し、通常は4ヶ月から8ヶ月の間に発症します。ウエスト症候群の赤ちゃんの半分強は男の子です。
ウエスト症候群を引き起こす可能性のあるものは以下の通りです。
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お子さんの遺伝子の変化
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メタボリックシンドローム
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脳の異常な発達または形成
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酸素不足による脳の損傷
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その他の脳損傷
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脳内感染症
ウエスト症候群の種類は？
主治医は、原因によって3種類のウエスト症候群の話をすることがあります。
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潜伏性。主治医は、別の病気が原因だと考えていますが、はっきりしたことはわかりません。
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特発性。ウエスト症候群になる前から、赤ちゃんは本来の発育をしており、原因は不明です。
対症療法的なもの。別の病気が原因でウエスト症候群になったもので、主治医はそれが何であるかを知っています。
ウエスト症候群はどのように診断されますか？
ウエスト症候群の疑いがあると診断された場合、医師は子どもの発作について詳しい情報を求めます。診察の前にビデオを撮り、発作がどのようなものか見せてください。コリックと間違われることが多いウエスト症候群かどうか、医師が判断するのに役立ちます。
お子さんが発作を起こしている場合、脳の電気的活動のパターンを記録する脳波検査（EEG）が必要です。これらのパターンは、ウエスト症候群と他の発作性疾患との違いを示すことができます。
お子さんは、これらの検査を受けるかもしれません。
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医師は、お子さんが起きている状態で脳波検査を行います。
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最初の脳波検査で期待される脳のパターンが得られなかった場合、お子さんが眠っている間にもう1回脳波検査を行うことがあります。
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MRIやCTスキャンは、お子様の脳のどこで発作が起きているのかを示すことができます。また、他の疾患を除外することもできます。
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尿、血液、脳脊髄液（CSF）検査は、原因を見つけるのに役立ちます。これらの検査には、遺伝子検査が含まれることもあります。
ウエスト症候群の治療法は？
発作をコントロールするための治療があります。以下のようなものがあります。
薬物療法
ウエスト症候群の最も一般的な治療法は、薬物療法です。主治医は、次のことを試すかもしれません。
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ACTHというホルモン
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ビガバトリン（サブリール）、発作の治療薬
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プレドニンのようなステロイド剤
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ビタミンB6（ウエスト症候群がビタミンBの不足に起因する場合
ACTHやビガバトリンを服用した赤ちゃんの約3分の2は、発作の回数が減ったり、発作の強さが弱まったりします。これらの治療が効くまで1〜2日かかることがあります。
ACTH、ビガバトリン、ステロイドなどの薬には副作用があるため、あなたと医師は、あなたの子供にとって良いことと悪いことのバランスをとらなければなりません。これらの薬の副作用は以下の通りです。
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免疫力の低下
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高血圧
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消化器系疾患
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クランキー
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尿に糖分が含まれる
」となります。
ビガバトリンの副作用は以下の通りです。
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クランキー
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視覚の永久的な変化
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眠気を催す
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揺れ
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投げ上げる
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便秘
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腹痛
これらの薬が効かない場合、医師が試したいと思うかもしれません。
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クロバザム（オンフィ）のようなベンゾジアゼピン系薬剤
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ルフィナミド(バンゼル)
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トピラマート（クデキXR、トパマックス、トピラゲン、トロケンディXR)
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バルプロ酸（アルティバルプロイック、デパケン、デパコート、スタブゾル）
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ゾニサミド(ゾネグラン)
ケトジェニック・ダイエット
医師からケトジェニックダイエット（高脂肪・低炭水化物）を勧められることがあります。これは、自分ひとりでできることではありません。医師は、栄養の専門家と協力することをお勧めします。あなたはまだ母乳を与えることができるようになるが、また、ケトジェニック式を使用する必要があります。医師は、プロセスを開始するために病院にあなたの赤ちゃんを入院させることがあります。
ケトジェニックダイエットは、腎臓結石、脱水、便秘のような副作用があることができます。あなたと医師は、あなたの小さな子供をよく観察する必要があります。
手術について
脳のスキャンで病変が見つかった場合、手術が必要になることがあります。脳梁切断術（スプリットブレイン手術と呼ばれることもあります）が提案されるかもしれません。
脳梁は、脳の奥深くにある神経線維のバンドで、2つの脳をつないでいます。この手術では、外科医がこれを切断し、脳の片側で発生した発作の信号がもう片側に伝わらなくなるようにします。赤ちゃんはまだ発作を起こすかもしれませんが、それほど激しい発作は起こりません。
この手術は、ウエスト症候群の一般的な原因である結節性硬化複合体も治療することができます。この状態では、がん性の腫瘍が、脳を含む赤ちゃんの体内で成長します。この疾患を持つ一部の人々は、医師が発作の原因となっている脳の一部を切除する切除術と呼ばれる手術でより良くなります。
お子さんに発達の遅れがある場合は、他の種類の治療や援助が役立つことがあります。作業療法や姿勢の補助などがあります。
ウエスト症候群の見通し
通常、4歳になるころには、けいれんは収まります。しかし、ウエスト症候群の人の多くは、大きくなってから、他の種類のてんかんや発作の状態になります。
ウエスト症候群は、あなたの子供の発達と考える能力に影響を与える可能性があります。その問題がどの程度深刻であるかは、状態を引き起こしたものと、それを得る前にどのように開発していたかに依存します。
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以前から順調だった場合は、精神的な能力が保たれているか、軽い障害にとどまる可能性があります。
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ウエスト症候群が脳の障害や怪我から来たものであれば、より深刻な問題を抱える可能性が高い。
ウエスト症候群の赤ちゃんは、通常、後年、知的障害や学習障害を起こしますが、5人に1人までは、典型的な知的能力を持っているか、軽い知的障害にとどまります。
ウェスト症候群の赤ちゃんの10人に7人は、重度の知的障害をもっています。特に、結節性硬化症という体や脳に非癌性の腫瘍ができる病気から発症した場合は、自閉症になる可能性があります。あるいは、多動性で、じっと座っていたり、集中することが難しいことを意味します。
そのまれな、しかし、いくつかの子供たちは、赤ちゃんとしてウエスト症候群を持っていた成人期になる前に死亡します。それは通常、10歳前に起こります。
あなたの赤ちゃんは、次のような場合に正常に発達する可能性が高くなります。
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ウエスト症候群になる前に、少なくとも生後4ヶ月は経っていた。
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ウエスト症候群の発作は珍しくない。
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部分発作を起こさない
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脳の電気的活動を測定するEEGの測定値が正常である。(医師が言うところの非対称性はない)
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診断後、すぐに治療が受けられる。
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治療によって発作が早く抑えられる
長期的には
ウエスト症候群の原因によって、将来は変わってきます。怪我や感染症、結節性硬化症のような病気であれば、うまくいかないかもしれません。
他の原因がなく、それ以前に発育が順調であれば、普通に生活できる可能性は五分五分より少し高いくらいです。ウエスト症候群になってから1ヶ月以内に治療を受ければ、その確率はさらに高くなります。発症した赤ちゃんの4人に1人くらいは、正常に発達して、大きくなったら仕事を持つことができるようになるそうです。
サポートの受け方
ウエスト症候群の子どもを持つ親は、カリフォルニア大学ロサンゼルス校のデビッド・ゲフィン医学部が運営するオンラインフォーラム「Infantile Spasms Project」で、助けを見つけたり、与えたりすることができます。
