尿素サイクル障害は、遺伝性の代謝異常であり、あなたの体は、タンパク質を分解することは困難である。症状、緊急治療、長期的な管理についての詳細をご覧ください。
ほとんどの場合、食事療法と薬物療法で対処することができます。
赤ちゃんがタンパク質を食べると、体はそれをアミノ酸に分解し、必要なものを使用します。必要ないものはさらに分解され、老廃物と して体外に排出されます。
これは、尿素サイクルと呼ばれるプロセスで行われます。赤ちゃんの肝臓は、酵素と呼ばれるものを作り、老廃物である窒素を尿素に変えます。尿素は尿として体外に排出されます。
あなたの子供が尿素サイクル障害を持っている場合、彼らの肝臓はサイクルが必要とする酵素のいずれかを作ることができない。体が窒素を除去できない場合、アンモニアが形成され、血液中に蓄積されます。その毒性は、脳の損傷を引き起こすか、または昏睡状態にそれらを置くことができます。それはあなたがすぐにそれを治療しない場合は、致命的なことができます。
誰が発症するのか？
UCDは新生児の約35,000人に1人がかかると言われています。
8つのタイプがあります。尿素サイクルから何が失われるかにちなんで名付けられました。また、医師がUCDをイニシャルで呼ぶのを耳にすることもあります。
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ARG1欠損症 -- アルギナーゼ
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ASL欠損症 -- アルギニノコハク酸リアーゼ
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ASS1欠損症 -- アルギニノコハク酸シンターゼ1
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シトリン欠損症 -- シトリン
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CPSI欠損症 -- カルバモイルリン酸シンテターゼI
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NAGS欠損症 -- N-アセチルグルタミン酸合成酵素
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ORNT1欠損症 -- オルニチントランスロカーゼ
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OTC欠損症 -- オルニチントランスカルバミラーゼ
これらの病気は、欠陥のある遺伝子によって親から子へと受け継がれます。私たちは皆、遺伝子のコピーを2つ、それぞれの親から受け継ぎます。ほとんどのUCDでは、病気を発症するためには、両方の親から欠陥のある遺伝子を受け継がなければなりません。この遺伝子は、タンパク質をどのように分解するかということを、あなたの子供の体に伝えます。
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症と呼ばれる UCD の 1 つは、医師が性連鎖性障害と呼ぶものです。母親はこの遺伝子をX染色体上に持っており、そのほとんどが息子に受け継がれます。
症状
UCDは、2つのグループに分類されます。
完全型 UCD：これは、あなたの赤ちゃんが酵素を著しく、あるいは完全に欠いていることを意味します。最初の 2、3 日で症状が現れます。
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騒がしい
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眠い・だるい
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食事ができない
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嘔吐
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体温が低い
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姿勢に問題がある
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発作
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速い呼吸が遅くなる
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コマ
の状態
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部分的 UCD：赤ちゃんは酵素の一部を作ることができますが、必要な量までは作れません。数ヶ月から数年間、症状が現れないこともあります。
アンモニアの蓄積（医師は高アンモニア血症と呼ぶ）は、病気、怪我、ストレス、急激な体重減少などによって起こります。
症状は通常、完全なUCDの赤ちゃんに比べて軽微です。以下のような症状があります。
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タンパク質を多く含む食品を避ける、または肉類を嫌う
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食欲不振
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吐き気または嘔吐
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多動性などの行動上の問題
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精神的問題（錯乱、妄想、幻覚、精神病）
診断名
アメリカではほとんどの新生児がASS1とASLの検査を受けていますが、検査の効果は州によって異なります。多くの州では、アルギナーゼとシトリンの欠乏を検査している。また、OTCとCPS1の欠乏症の検査を行う州もあります。
帰宅後、赤ちゃんに症状が出始めたら、医師は身体検査を行います。家族歴について尋ねられ、検査が行われます。血液中のアンモニア、血液や尿中のアミノ酸を調べます。医師は、生検と呼ばれるプロセスを通じて、肝臓の小さな断片を取ることができます。そして、その肝臓の酵素を検査します。遺伝子検査で診断が確定することが多い。
治療法
UCDは生命を脅かす病気です。治療を受けるのを待つ必要はありません。
医療専門家のチームがあなたのお子さんをケアします。まず、この3つの治療を同時に行います。
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血液中のアンモニアを除去するための人工透析
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糖分、脂肪分、アミノ酸などのサプリメントを与える
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余分な窒素を除去するための薬
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長期的な治療により、UCDの症状を管理することができます。アンモニア濃度をチェックするために、生涯を通じて頻繁に血液検査を行う必要があります。病気や怪我、手術など、体にかかるストレスが原因で、値が上がることがあります。そのような時は、体に十分な燃料があるように、カロリーを余分に摂取させる必要があります。
長期的な治療には次のようなものがあります。
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低タンパク、高カロリーの食事
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窒素を除去する薬物療法
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アミノ酸のサプリメント
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十分な水分補給
肝移植で尿素サイクル異常の症状が回復する。
展望
UCDの治療法はありません。お子様の長期的な健康状態は、どの尿素サイクル異常症であるか、どの程度重症であるか、どの程度早期に診断され たか、治療計画にどれだけ忠実に従ったかによって決まります。
もし、あなたの子供が特別な食事療法に従わなかったり、ストレスによる症状を頻繁に起こしたりすると、脳の腫れが繰り返され、不可逆的な脳損傷につながる可能性があります。早期に診断され、食事療法を行えば、通常の生活を送ることができます。
