バッテン病は、神経系に影響を与えるまれな種類の疾患です。バッテン病の原因と症状の見分け方について説明します。
米国で生まれた10万人の赤ちゃんのうち、約2〜4人がこの病気を持っていると推定され、家族で受け継がれています。遺伝的なものなので、同じ家族の中で複数の人に影響を与える可能性があります。遺伝子を受け継ぐためには、両親ともにその遺伝子のキャリアである必要があります。両親の子供はそれぞれ4人に1人の確率でこの病気にかかります。
症状
バッテン病は、時間の経過とともに脳や神経系に損傷を与える病気です。この病気には、主に4つのタイプがあります。これらは共通の症状です。
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発作
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性格や行動の変化
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認知症
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時間とともに悪化する言語や運動能力の問題
バッテン病には、大きく分けて4つのタイプがあります。このタイプによって、症状が発生する年齢や発症のスピードが決まります。これらの疾患には治療法がありませんが、型のひとつ（CLN2病）に対する治療法が2017年に米国食品医薬品局（FDA）に承認されました（下記参照）。"?
型について
もともと医師は、NCLの1つの型をバッテン病としか呼んでいませんでしたが、現在は疾患群を指す名称になっています。4つのタイプのうち、子どもがかかる3つのタイプはすべて失明を引き起こします。
先天性NCLは赤ちゃんがかかり、発作や異常に小さな頭（小頭症）を持って生まれてくることがあります。非常にまれな疾患で、出生後すぐに死亡することも少なくありません。
小児NCL（INCL）（CLN1）は、通常、生後6ヶ月から2歳の間に発症します（ただし、通常は1歳未満）。また、小頭症や筋肉の急激な収縮（ジャーク）を引き起こすこともあります。CLN1には若年性発症もあり、5～6歳頃に異常が出現し、病気の進行は緩やかです）。
Late Infantile NCL（LINCL）（CLN2）?典型的には2歳から4歳の間に発作のような症状で始まり、徐々に歩行や会話の能力を失っていきます?LINCLは通常、子どもが8歳から12歳になるまでに致命的となります?どの形式のバテン病の症状を治癒または回復できる特定の治療は存在しませんが、2017年に食品医薬品局はCLN2病（TTP1欠損）向けのセルリポナーゼ アルファ（Brineura）という酵素置換治療を承認しました?ブリヌーラ?CLN2病の酵素置換療法は、TTP1欠失性（CTP1欠損）に対する酵素置換療法です。 は、後期小児神経細胞セロイドリポフスチン症2型（CLN2）の症状のある3歳以上の小児患者さんにおいて、歩行や這う能力（歩行）の低下を遅らせるために用いられる処方薬です???? Brineuraは、特定の外科的に埋め込まれたリザーバーと頭部のカテーテル（脳室内アクセス装置）経由で点滴により脳脊髄液（CSF）中に投与されます??!! 他のNCL障害には病気の進行の速度を遅らせたり停止できる治療薬はないです?!!
CLN3病。若年性発症（4-7歳）。視力低下は4-7歳で始まります。学習・行動障害が起こり、認知機能が低下し、10歳前後で発作が始まります。発作は抗てんかん薬で抑制・軽減できます。10代でパーキンソン病のような症状が現れます。パーキンソン病の症状の一部（体が硬く、歩行・作業が困難）と痙性（筋肉の硬直）を治療する薬があります。多くは15-30歳で死亡します。
成人NCL（ANCL）（CLN4またはクフズ病B型）は40歳（成人期初期）以前に発症し、運動障害と初期の認知症を伴います。発症した人は寿命が短くなりますが、死亡年齢は人により異なります。ANCLの症状は軽く、進行も遅い傾向があります。この病型では失明することはありません。
診断と検査
バッテン病は稀な疾患で、多くの疾患が同じような症状を示すため、しばしば誤診されることがあります。視力低下は、通常、この病気の最も早い兆候の一つであるため、眼科医が最初に問題を疑うことができます。医師が診断を下すまでに、複数の検査やテストが必要となる場合があります。医師は、より多くの検査が必要だと考える場合、しばしば子供たちを神経科医に紹介します。
神経科医がバッテン病の診断のために行う検査には、様々な種類があります。
組織サンプルまたは眼球検査。組織のサンプルを顕微鏡で観察することによって、特定の種類の沈着物が蓄積しているかどうかを調べることができます。時には、医師が子供の目を見るだけで、これらの沈着物を見ることができます。この沈着物が時間とともに蓄積されると、ピンクやオレンジの丸ができることがあります。これをブルズアイと呼びます。
血液検査または尿検査。医師は、血液や尿のサンプルから、バッテン病の兆候を示す特定の種類の異常を調べることができます。
脳波検査（EEG）。これは、頭皮にパッチを貼って脳の電流を記録し、発作の有無を調べる検査です。
画像検査。CT（コンピュータ断層撮影）スキャンやMRI（磁気共鳴画像法）は、バッテン病の兆候を示す脳の特定の変化を医師が確認するのに役立ちます。
DNA検査。ご家族の中にバッテン病の方がいらっしゃる場合は、DNA検査によって診断を確定することができます。
治療法
Theresは現在、どの形態のバッテン病の治療法も知られていませんが、FDAは2017年に形態の1つであるCLN2病（TTP1欠損症）に対してセルリポナーゼ・アルファ（ブリヌーラ）という酵素補充療法を承認しました? 発作などの症状は、特定の薬で改善することができます。その他の症状や問題も治療することができます。バッテン病の人の中には、機能を助けるために理学療法や作業療法を受ける人もいます。科学者たちは、可能性のある治療法や療法を研究し続けています。
