ウォルフ-ヒルシュホーン症候群は、赤ちゃんの発育中に4番染色体の一部が欠落することで起こるまれな遺伝性疾患です。予防と治療が可能かどうかを確認しましょう。
ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、4番染色体の一部が欠落した場合に、赤ちゃんがかかるまれな遺伝性疾患です。これは、生殖の際に細胞が異常に分裂することで起こります。
染色体の一部が欠落すると、正常な発育が損なわれる可能性があります。4番染色体が欠失すると、目が大きく開いたり、額にはっきりした瘤ができたり、鼻が高くなったり、耳が低くなったりと、ウォルフ・ハーシュホルンの特徴を示すようになります。
染色体がどの程度欠失したかによって症状の程度が異なるため、個々の症例で異なります。
原因は何ですか？
赤ちゃんが成長する過程で自然に起こるこの遺伝的変化の原因は、医師にもよく分かっていません。壊れた染色体は通常両親から受け継がれることはなく、受精後に削除されるのが一般的です。しかし、4番染色体からは3種類の遺伝子が欠失する可能性があり、いずれも初期発生に重要であると考えられています。
それぞれの遺伝子が欠落すると、それぞれ別の症状を引き起こします。例えば、1つは顔の異常と関係があり、もう1つはウォルフ・ハーシュホルンのほぼすべての子供に影響を与える発作の引き金になるようです。
しかし、ウォルフ・ハーシュホーン症候群は、両親のどちらかがバランス転座と呼ばれるものを持っている場合に起こることもあります。これは、両親の染色体のうち2つ以上が、発育中に壊れて場所が入れ替わってしまうことを意味します。通常、染色体のバランスはとれているので、その親に症状が出ることはありません。しかし、ウルフ・ハーシュホルンを含む染色体異常の子供を持つ確率は高くなります。
遺伝子検査を受けることで、均衡転座があるかどうか を確認することができます。
症状はどのようなものですか？
ウルフ・ヒルシュホルンは、身体的、精神的に体の多くの部分に影響を及ぼします。最も一般的な症状は、顔の異常、発達の遅れ、知的障害、および発作です。
その他、赤ちゃんが抱える可能性のある問題には、以下のようなものがあります。
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目が大きく見開かれている
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眼瞼下垂症などの目のトラブル
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口唇裂、口蓋裂
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口角下降症
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低出生体重児
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小頭症、または頭が異常に小さい
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筋肉が発達していない
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側弯症
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心臓・腎臓の病気
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成長障害
どのように診断されるの？
妊娠初期の定期的な超音波検査で、医師がウォルフ-ヒルシュホーン症候群の身体的徴候を見つけることができる場合があります。あるいは、染色体の問題は、無細胞DNAスクリーニング検査として知られているもので表示されるかもしれません。しかし、これらは診断テストではなく、単なるスクリーニング検査です。あなたの赤ちゃんがウルフ・ヒルシュホルン症候群かどうかを知るためには、医師はもっと多くのテストをする必要があります。
ウォルフ・ヒルシュホルンの染色体欠失の95％以上を検出できる検査は、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）検査と呼ばれるものです。赤ちゃんが生まれた後に行われる検査でも、染色体の部分的な欠失を確認することができます。
あなたの子供がウォルフ-ヒルシュホーンであると医師が確認した場合、あなたの子供の体のすべての影響を受ける領域を完全に理解するために、いくつかの画像検査を提案することがあります。また、将来的に子供を持つ予定がある場合、あなたとあなたのパートナーも検査を受ける必要があります。
どのように治療するのですか？
ウルフ・ヒルシュホーン症候群は治療法がなく、患者さん一人ひとりが異なるため、治療計画は症状を管理するために立てられます。ほとんどのプランには
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理学療法または作業療法
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欠損を修復するための手術
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福祉サービスによる支援
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遺伝相談
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特別支援教育
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発作の抑制
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薬物療法
