身体的・認知的な問題を引き起こす稀な遺伝性疾患であるウィリアムズ症候群について、医師が解説します。
ウィリアムズ症候群の子どもたちは、生涯を通じて多くの医師に診てもらう必要があります。しかし、適切な治療を受ければ、健康を維持し、学校での成績もよくなります。
原因
ウィリアムズ症候群の赤ちゃんは、ある種の遺伝子を持たずに生まれてきます。その症状は、欠損している遺伝子に依存します。例えば、ELNと呼ばれる遺伝子を持たずに生まれた人は、心臓や血管に問題があります。
この遺伝子は通常、精子または卵子の中で、赤ちゃんを形成するために出会う前に欠落しています。ごくまれに、そのような状態にある親から赤ちゃんが遺伝子欠落を受け継ぐ場合もありますが、通常は遺伝子のランダムな乱れなのです。
症状
ウィリアムズ症候群は、顔、心臓、その他の臓器など、身体のさまざまな部位に症状を引き起こします。また、子供の学習能力にも影響を与えることがあります。
顔の特徴
ウィリアムズ症候群の子どもは、以下のようなユニークな顔立ちをしています。
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広い額
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鼻梁が平らになっている
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鼻先が大きく、短い鼻
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口が広く、唇が充実している
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小さな顎
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歯が小さく、間隔が広い
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歯がない、または曲がっている
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目が不揃い
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目尻の折れ曲がり
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虹彩（目の色のついた部分）の周りに白い星形の模様がある
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顔や首が長い（成年期）
唇が大きい
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心臓と血管
ウィリアムズ症候群の多くは、心臓や血管に問題がある。
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心臓から全身に血液を運ぶ主動脈である大動脈が狭くなっていることがあります。
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心臓から肺に血液を運ぶ肺動脈も狭窄することがあります。
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高血圧になることが多い。
動脈が狭くなると、酸素を多く含む血液が心臓や体に届かなくなります。高血圧で血流が悪くなると、心臓にダメージを与える。
成長の問題
ウィリアムズ症候群で生まれた赤ちゃんは、とても小さいことがあります。食べることが苦手で、体重が増えなかったり、他の子どもほど早く成長しないこともあります。
大人になると、ほとんどの人よりも背が低くなることがあります。
性格
ウィリアムズ症候群の子どもは、心配性ですが、とても友好的で外向的な傾向があります。
学習問題
ウィリアムズ症候群の子どもには、学習上の問題がよく見られます。その程度は、軽度から重度まで様々です。子どもたちは、同年齢の他の子どもたちと比べて、歩いたり、話したり、新しい技能を身につけるのが遅くなります。注意欠陥多動性障害（ADHD）のような学習障害を持っている可能性もあります。
一方、ウィリアムズ症候群の多くの子供たちは、非常に良い記憶力を持っており、新しいことをすぐに学びます。また、よく話し、よく読む傾向があり、音楽の才能があることもよくあります。
その他の可能性のある症状
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脊柱側弯症と呼ばれる背骨の湾曲
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耳の感染症
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思春期早発症
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遠視
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ヘルニア
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血液中のカルシウム濃度が高い
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声のかすれ
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関節や骨のトラブル
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腎臓の病気
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尿路感染症
診断名
ウィリアムズ症候群は、通常、子どもが4歳になる前に診断されます。医師は診察を行い、家族の病歴について尋ねます。そして、鼻が曲がっている、額が広い、歯が小さいなどの顔の特徴を見ます。心電図（EKG）や超音波検査は、心臓に問題がないかどうかを調べることができます。
膀胱や腎臓の超音波検査では、尿路系の疾患がないかどうかが調べられます。
あなたの子供は、FISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）と呼ばれる血液検査を受けて、遺伝子が欠損しているかどうかを調べるかもしれません。ウィリアムズ症候群のほとんどの人は、ELN遺伝子をもっていません。
これらの問題は時間とともに進行する可能性があるため、医師は定期的にお子さんを診察することを希望します。
治療法
お子さんのケアには、以下のような様々な介護者が関わることがあります。
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心臓専門医 -- 心臓の問題を治療する医師
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内分泌学者（Endocrinologist）：ホルモンの問題を治療する医師
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眼科医（Ophthalmologist）--目の病気を治療する医師
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心療内科医
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言語聴覚士（Speech and Language therapist
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作業療法士
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理学療法士
消化器病専門医 -- 消化器系の病気を診る医師
お子さんに必要な治療法もあります。
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カルシウムとビタミンDの少ない食事で、血液中の高いカルシウム濃度を下げる
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血圧を下げる薬
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言語療法を含む特別教育
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理学療法
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血管や心臓の病気を治すための手術
他の症状に対しても治療が必要な場合があります。
ウィリアムズ症候群と暮らす
遺伝カウンセラーは、あなたの家族のウィリアムズ症候群のリスク を知る手助けをしてくれます。これは、子供を持つ予定がある場合に役立つことがあります。
ウィリアムズ症候群は治りませんが、治療によって症状や学習の問題を改善することができます。
ウィリアムズ症候群の子どもは、一人ひとり違います。ごく普通の生活を送ることができる子もいます。また、より深刻な健康問題や学習問題を抱えている人もいます。生涯にわたって医療が必要な場合もあります。
リソース
ウィリアムズ症候群についてもっと知るには、稀な障害を専門とする組織の助けを借りましょう。
